Metascreen 106 inborn errors**

Lỗi chuyển hóa bẩm sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó em bé bị ảnh hưởng thiếu một số enzyme duy trì chức năng trao đổi chất bình thường của cơ thể, gây ra sự tích tụ các chất độc hại hoặc thiếu hụt các chất quan trọng. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể trông khỏe mạnh khi mang trong mình lỗi chuyển hóa bẩm sinh cho đến khi bé đột ngột bị bệnh, và phải chịu những thiệt hại không thể khắc phục được. Vì thế, xét nghiệm trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh là bước quan trọng nhằm xác định các tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng để phát hiện sớm và phòng ngừa nhằm ngăn chặn những tổn thương không thể phục hồi. Một trong những xét nghiệm toàn diện nhất được thực hiện để xác định hơn 100 chứng rối loạn chuyển hóa đe dọa tính mạng chỉ bằng một xét nghiệm nước tiểu mà không gây ra bất kỳ tổn hại hay khó chịu nào cho em bé của bạn. Đối tuọng cần làm xét nghiệm: Trẻ sơ sinh, trẻ em, trẻ vị thành niên từ 48 giờ tuổi đến 14 tuổi. Tốt nhất, con bạn nên được sàng lọc từ 2-7 ngày sau khi sinh vì giai đoạn đầu đời là quan trọng nhất vì chúng là nền tảng cho sức khỏe và sự phát triển trong tương lai của trẻ.