Xét nghiệm phát hiện đột biến trên 10 gen có bằng chứng khoa học mạnh nhất liên quan ung thư vú, buồng trứng và đại-trực tràng di truyền, bao gồm: BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, PALB2, STK11, MLH1, MSH2, APC. Đột biến trên những gen này sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú gấp 5 - 25 lần và tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng gấp 40 - 100 lần.