Metascreen 56 inborn errors**

Lỗi chuyển hóa bẩm sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó em bé bị ảnh hưởng thiếu một số enzyme duy trì chức năng trao đổi chất bình thường của cơ thể, gây ra sự tích tụ các chất độc hại hoặc thiếu hụt các chất quan trọng. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể trông khỏe mạnh khi mang trong mình lỗi chuyển hóa bẩm sinh cho đến khi bé đột ngột bị bệnh, và phải chịu những thiệt hại không thể khắc phục được. Vì thế, xét nghiệm trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh là bước quan trọng nhằm xác định các tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng để phát hiện sớm và phòng ngừa nhằm ngăn chặn những tổn thương không thể phục hồi. Xét nghiệm được thực hiện để xác định 56 chứng rối loạn chuyển hóa đe dọa tính mạng chỉ bằng vài giọt máu nhỏ được lấy từ em bé của bạn. Đối Tượng Cần Làm Xét Nghiệm: Trẻ sơ sinh từ 24 giờ tuổi đến 7 ngày tuổi.