Ứng dụng dành cho đối tác 
19001717 Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thiếu hụt một số enzyme quan trọng giúp duy trì chức năng chuyển hóa bình thường của cơ thể. Điều này có thể dẫn đến sự tích tụ các chất độc hại hoặc thiếu hụt các chất quan trọng.
Trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể trông khỏe mạnh ban đầu, nhưng khi bệnh khởi phát, trẻ có thể đột ngột bị bệnh nặng, chịu tổn thương không thể phục hồi hoặc thậm chí nguy hiểm đến tính mạng. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngay sau khi sinh là một bước quan trọng để phát hiện sớm các tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng, giúp phòng ngừa và điều trị kịp thời.
Xét nghiệm này giúp phát hiện 56 rối loạn chuyển hóa nguy hiểm bằng cách sử dụng chỉ vài giọt máu lấy từ trẻ sơ sinh.
