BRCA1, 2 là xét nghiệm di truyền được sử dụng để phát hiện các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2. Các gen này có vai trò quan trọng trong việc ức chế sự phát triển của khối u. Khi có đột biến trong các gen này, nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác sẽ tăng lên. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc các loại ung thư liên quan đến gen BRCA1 và BRCA2. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ mắc ung thư và đưa ra các phương pháp phòng ngừa hoặc điều trị phù hợp.