Trở lại

Xét Nghiệm Đột Biến Gen EGFR Để Làm Gì?

Table of Contents


Sau khi đã xác định được mô học ở giai đoạn ung thư phổi không tế bào nhỏ trong giai đoạn tiến xa thì để bác sĩ tối ưu hóa trong việc điều trị, cần sử dụng đến xét nghiệm đột biến gen EGFR để kiểm tra. Tuy nhiên, khi nhắc đến tên xét nghiệm này, nhiều người vẫn chưa hiểu rõ ý nghĩa và quy trình thực hiện, cũng như kết quả phản ánh điều gì. Nếu bạn có chung thắc mắc này, hãy tìm hiểu những thông tin được chia sẻ tại bài viết này nhé!

1. Thông Tin Về Bệnh Ung Thư Phổi

Để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm đột biến gen EGFR thì đầu tiên, chúng ta cần hiểu rõ về bệnh ung thư phổi và các giai đoạn của bệnh lý này.

Ung thư phổi là bệnh ung thư khá phổ biến hiện nay, đây cũng chính là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, gây ra gánh nặng trong toàn cầu. Trong đó, Việt Nam cũng là một quốc gia có tỷ lệ ung thư phổi cao.

Bệnh ung thư phổi có thể xảy ra ở cả nam và nữ giới, với tiến triển âm thầm vào thời gian đầu nên rất khó phát hiện ra.

Khi mắc bệnh, khối u có đường kính nhỏ hơn 1cm và phát triển dần theo thời gian. Sau đó, bắt đầu lớn dần và di căn theo đường hô hấp trong cơ thể bệnh nhân.

Ung thư phổi là bệnh lý nguy hiểm khó phát hiện vào thời gian đầu

Nguy hiểm hơn, những tế bào ung thư này có thể theo đường máu và di căn theo đường bạch huyết để đến được các hạch bạch huyết khiến sức khỏe suy giảm nghiêm trọng và việc điều trị trở nên khó khăn hơn, có thể phải phẫu thuật ung thư phổi, hoá trị, xạ trị tùy theo trường hợp nhằm ngăn chặn khối u phát triển và kéo dài sự sống cho người bệnh.

Khi bệnh đã tiến triển đến giai đoạn cuối, thì tiên lượng của mình hầu như không còn, những phương pháp điều trị lúc này chủ yếu là giúp bệnh nhân giảm đau, kéo dài sự sống đồng thời ngăn ngừa biến chứng mà bệnh gây ra.

Đối với bệnh ung thư phổi sẽ bao gồm 2 loại chính là:

  • Ung thư phổi tế bào nhỏ thường chiếm tỷ lệ khoảng 20% trong tổng số ca mắc bệnh.
  • Ung thư không phải tế bào nhỏ là loại bệnh phổ biến hơn, chiếm đến 80% trong tổng số ca mắc bệnh.

Đối với bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ hầu như gặp nhiều ở giai đoạn tiến xa. Theo đó, việc điều trị quy ước ở giai đoạn này thường là phương pháp hoá trị liệu kết hợp có platinum.

2. Đột Biến Gen EGFR

Đột biến gen EGFR có tên đầy đủ là Epidermal Growth Factor Receptor, đây là một đột biến khá phổ biến ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào nhỏ chiếm tỷ lệ khoảng 20%. Đột biến này được xem là thụ thể có yếu tố tăng trưởng biểu bì.

Theo các số liệu thống kê y khoa, có khoảng 50% người Châu Á cho kết quả xét nghiệm đột biến gen EGFR khi mắc bệnh ung thư.

Tìm hiểu thông tin về đột biến gen EGFR là gì?

Ngoài yếu tố chủng tộc, thì đột biến gen EGFR còn gặp ở những bệnh nhân ung thư phổi là nữ giới, những người không có thói quen hút thuốc lá và có mô học là ung thư biểu mô tuyến.

Đối với trường hợp bệnh nhân mắc bệnh ung thư phổi tế bào không nhỏ ở giai đoạn tiến xa kèm theo đột biến gen EGFR sẽ được xem xét điều trị bằng cách dùng thuốc ức chế tyrosine kinase (Erlotinib hoặc Gefitinib) nhằm mục đích trì hoãn tốc độ phát triển của bệnh và kéo dài sự sống cho người bệnh.

3. Trường Hợp Chỉ Định Xét Nghiệm Đột Biến Gen EGFR

Xét nghiệm đột biến gen EGFR được chỉ định khi nào? Những trường hợp cần phải tiến hành xét nghiệm EGFR kiểm tra là những bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ thông qua xét nghiệm giải phẫu bệnh.

Bên cạnh đó, trường hợp bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, trước đó đã từng điều trị đích với thuốc TKI nhưng gặp phải hiện tượng kháng thuốc thì bác sĩ sẽ tiếp tục chỉ định xét nghiệm đột biến gen EGFR để xác định được tình trạng có đột biến thứ phát (T790M).

Ý nghĩa xét nghiệm đột biến gen EGFR trong bệnh ung thư phổi

Sau khi có kết quả của những xét nghiệm liên quan, bác sĩ cần phải xem xét tình trạng tiếp nhận thuốc của bệnh nhân theo từng giai đoạn.

Nếu như xảy ra tình trạng kháng thuốc, thì bệnh nhân cần làm xét nghiệm khác nhằm tìm ra loại thuốc điều trị phù hợp hơn, đồng thời cần kết hợp với phương pháp điều trị bằng hoá trị nhằm kéo dài thời gian sống cho người bệnh.

4. Quy Trình Lấy Mẫu Xét Nghiệm Đột Biến Gen EGFR

Nhờ vào việc phát hiện đột biến gen EGFR trong những tế bào khối u ung thư phổi không tế bào nhỏ sẽ giúp bác sĩ biết được một đột biến có trong các tế bào này, nhằm xác định được những chất ức chế tyrosine kinase nhắm mục tiêu EGFR như erlotinib và gefitinib sẽ có giá trị trong việc điều trị khối u hay là không.

Đối với những khối u đột biến gen EGFR thường cho kết quả hiển thị mô học ung thư biểu mô tuyến và có mối liên hệ với tiên lượng tốt hơn những khối u khác.

Tìm hiểu phương pháp xét nghiệm đột biến gen EGFR

Hai phương pháp phổ biến hiện nay được áp dụng để phát hiện ra đột biến EGFR là dựa vào phản ứng PCR nhằm xác định được những đột biến đích từ những cặp mồi đã biết, hoặc cũng có thể là giai trình tự toàn bộ đoạn gen EGFR, từ đây sẽ có thể xác định được các đột biến nếu có.

Về mẫu bệnh phẩm để kiểm tra đột biến gen EGFR bao gồm:

  • Mẫu tế bào ung thư thông qua phương pháp sinh thiết hoặc sau khi phẫu thuật cắt bỏ mô ung thư.
  • Mẫu máu tĩnh mạch được lấy từ cơ thể bệnh nhân (còn được gọi là sinh thiết lỏng). Phương pháp này ít được sử dụng hơn.

Đối với xét nghiệm máu, do độ đặc hiệu thấp hơn nên có mức độ phổ biến thấp hơn. Nhưng trong trường hợp không đủ tế bào khối u để có thể thực hiện xét nghiệm phân tử từ sinh thiết mô hoặc trường hợp bất khả kháng không thể sinh thiết mô, thì xét nghiệm máu vẫn được xem là phương pháp thay thế có thể chấp nhận được.

Xét nghiệm máu phân tích đột biến gen EGFR chỉ được dùng trong những trường hợp cần thiết

Quy trình xét nghiệm đột biến gen EGFR được tiến hành như sau:

Bước 1: Bác sĩ sẽ tiến hành mổ sinh thiết khối bướu hoặc cũng có thể là khối di căn ở người bệnh, rồi dùng mẫu bệnh phẩm này gửi đến phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh.

Bước 2: Các kỹ thuật viên tiến hành xét nghiệm sẽ áp dụng phương pháp vùi nến mô bướu rồi cắt mẫu bệnh phẩm ra thành từng lát nhỏ.

Tiếp đến là nhuộm màu rồi trải mẫu bệnh phẩm lên tấm kính nhỏ. Sau đó, bác sĩ giải phẫu sẽ dựa vào đây để đọc lam dưới kính hiển vi nhằm xác định loại mô học của khối u hay khối di căn này.

Nếu kết quả sinh thiết cho thấy mô học của khối bướu chính là ung thư biểu mô tuyến, thì bác sĩ sẽ đề nghị bệnh nhân cần tiến hành xét nghiệm đột biến gen EGFR để kiểm tra.

Bước 3: Tiến hành xét nghiệm đột biến gen EGFR: Sau khi bác sĩ đã xác định và khoanh vùng tế bào ung thư thì xét nghiệm đột biến gen EGFR sẽ được thực hiện nhờ vào máy phân tích. Thông thường kết quả sẽ có trong khoảng từ 1 – 2 tuần.

5. Ý nghĩa Xét Nghiệm Đột Biến Gen EGFR

Thông qua việc kiểm tra xem có sự hiện diện của đột biến gen EGFR trong DNA của các tế bào khối u trong cơ thể bệnh nhân, sẽ giúp bác sĩ có thể xác định được bệnh nhân mắc bệnh ung thư phổi tế bào không nhỏ có đang đáp ứng tốt điều trị với liệu pháp nhắm mục tiêu với TKIs điển hình là erlotinib hoặc gefitinib hay không và xem xét xem loại nào sẽ có ích hơn.

Khi có các đột biến gen cụ thể  như đột biến gen EGFR ở exon 18, 19, 21 có thể gây ra sự tăng trưởng không kiểm soát được của những tế bào ung thư. Nhưng nhờ vào TKIs có thể giúp ngăn chặn được những hoạt động của EGFR nhằm ức chế sự phát triển nhanh chóng của những tế bào ung thư này.

Ngược lại, đối với những trường hợp cho kết quả không mang gen đột biến EGFR thì rất hiếm khi đáp ứng tốt với thuốc TKIs.

Xét nghiệm đột biến gen có giá trị cao trong chẩn đoán và điều trị ung thư phổi

Bên cạnh đó, xét nghiệm đột biến gen EGFR còn được dùng sau khi bệnh nhân bắt đầu được điều trị, nhằm xác định xem phương pháp điều trị có thu được những đột biến mới có nguy cơ kháng lại phương pháp điều trị hiện tại hay không.

6. Xét Nghiệm Đột Biến Gen EGFR Ở Đâu?

Xét nghiệm đột biến gen egfr ở đâuxét nghiệm đột biến gen egfr bao nhiêu tiền chính là thắc mắc chung của nhiều người khi tìm hiểu về loại xét nghiệm này.

Hiện nay, có nhiều cơ sở y tế có tiến hành xét nghiệm EGFR. Tuy nhiên, bệnh nhân nên chọn lựa những địa chỉ thăm khám uy tín, chuyên khoa ung bướu, được phản hồi tốt, quan trọng là trang thiết bị máy móc hiện đại và trình độ chuyên môn của bác sĩ để đảm bảo kết quả chính xác nhất. Theo đó, sau khi có được kết quả, bạn sẽ nhận được sự tư vấn tận tình từ bác sĩ chuyên khoa.

Do mỗi nơi có sự khác nhau về cơ sở vật chất và đội ngũ của bác sĩ, nên mức giá của xét nghiệm này rất khó để nói chính xác. Sau khi được bác sĩ thăm khám, chỉ định xét nghiệm EGFR và có thể kết hợp cùng những xét nghiệm liên quan thì chi phí cho 1 lần thăm khám cũng có sự thay đổi.

Những địa chỉ xét nghiệm đột biến gen EGFR uy tín bạn có thể tham khảo như sau:

  • Bệnh viện Bạch Mai – Số 78 Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội.
  • Bệnh viện E đa khoa trung ương Khối nhà I (4 tầng) – Số 89 Trần Cung, Nghĩa Tân, Cầu Giấy, Hà Nội
  • Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức Số 16 – 18 Phủ Doãn, Hoàn Kiếm, Hà Nội.
  • Bệnh viện Chợ Rẫy, địa chỉ: 201B Nguyễn Chí Thanh, phường 12, quận 5, TP.HCM.
  • Bệnh viện Đại Học Y Dược, địa chỉ: 215 Hồng Bàng, phường 11, quận 5, TP.HCM.
  • Bệnh viện Nhân Dân 115, địa chỉ: 527 Sư Vạn Hạnh, phường 12, quận 10, TP.HCM.

Bên cạnh đó, nếu cần tìm hiểu thêm thông tin của xét nghiệm đột biến gen EGFR, đặt lịch hẹn trước để tránh mất thời gian, bạn cũng có thể gọi đến hotline 19001717 – Diag Center là trung tâm xét nghiệm chẩn đoán y khoa chất lượng cao, để được tư vấn cụ thể nhất.

Như vậy, xét nghiệm đột biến gen EGFR được bác sĩ chỉ định trong trường hợp cần kiểm tra và điều trị sớm đối với bệnh nhân mắc bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ. Không những vậy, đây còn là một trong những phương pháp được đánh giá cao trong việc kéo dài thời thời gian sống cho người bệnh.

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.