Trở lại

Những Điều Bạn Nên Biết Về Xét Nghiệm Di Truyền

Table of Contents


Xét nghiệm di truyền là phương pháp được ứng dụng rộng rãi trong y học hiện đại. Phương pháp này giúp phát hiện ra các bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể. Ngoài ra thì phương pháp này còn phục vụ cho nhiều mục đích y học khác nhau. Cùng tìm hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm di truyền thông qua bài viết vô cùng chi tiết dưới đây.

1.  Xét Nghiệm Di Truyền Là Gì?

Xét nghiệm di truyền là phương pháp nhằm xác định thông tin liên quan đến ADN và các nhiễm sắc thể trong cơ thể người thông qua việc phân tích gen. Từ kết quả đó có thể phân tích khả năng gây ra bệnh di truyền, phát hiện đột biến gen hay xác định quan hệ huyết thống.

Ngày nay cùng với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, xét nghiệm di truyền còn được phối hợp với thăm khám lâm sàng để kiểm tra sức khỏe của người bệnh. Thông qua đó bác sĩ có thể tìm ra nguyên nhân cũng như cơ chế gây bệnh và có cái nhìn khái quát nhất về bệnh di truyền.

Có nhiều loại xét nghiệm di truyền phổ biến như:

  • Xét nghiệm thể mang: được thực hiện với mục đích là xác định xem người xét nghiệm có mang gen bị đột biến hay không. Với trường hợp các cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng nên làm xét nghiệm thể mang để tìm nguyên nhân. Ở bệnh nhân đang mang thai, xét nghiệm này giúp xem xét nguy cơ có di truyền từ mẹ sang con hay không.
  • Xét nghiệm chẩn đoán: thông qua việc phân tích và chẩn đoán các bệnh lý di truyền liên quan đến gen, NST để tư vấn và có hướng điều trị bệnh hợp lý.
  • Sàng lọc sơ sinh: là xét nghiệm được áp dụng ngay sau khi sinh nhằm xác định các rối loạn di truyền ở trẻ để có thể đưa ra cách điều trị sớm và kịp thời.
Sàng lọc sơ sinh nhằm xác định các rối loạn di truyền ở trẻ
  • Sàng lọc trước sinh: xét nghiệm này được áp dụng cho bà bầu trước khi sinh với mục đích phát hiện ra những thay đổi trong gen hoặc NST của thai nhi. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn di truyền đều có thể xác định được.
Sàng lọc trước sinh nhằm mục đích phát hiện ra những thay đổi trong gen hoặc NST của thai nhi
  • ​​​​​​​Bên cạnh những xét nghiệm kể trên thì còn có xét nghiệm tiền cấy ghép, xét nghiệm pháp y, xét nghiệm pharmacogenomics…

2. Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm Di Truyền

2.1 Xác định huyết thống

Thông thường, con cái sinh ra sẽ mang theo gen di truyền nửa của bố, nửa của mẹ. Khi thực hiện phương pháp xét nghiệm này, ta có thể dễ dàng so sánh giữa gen của bố mẹ và gen của người con để tìm ra sự tương đồng. Qua đó có thể kết luận về mối quan hệ huyết thống giữa những người xét nghiệm.

Xét nghiệm di truyền giúp xác định huyết thống

2.2 Xác định nguy cơ mắc ung thư

Khi bạn xét nghiệm có kết quả dương tính đồng nghĩa với việc bạn đang có bất thường hoặc đột biến về gen. Những đột biến này đều gây ảnh hưởng xấu đến cơ thể người và một trong số đó chính là bệnh ung thư. Nếu phát hiện ung thư sớm thì có thể đưa ra được phương pháp điều trị kịp thời, làm tăng tỉ lệ chữa khỏi bệnh.

2.3 Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là việc mà các cặp vợ chồng có ý định mang thai nên làm để phát hiện nguy cơ mắc bệnh di truyền ở con. Kết quả của xét nghiệm này giúp những cặp vợ chồng có lựa chọn sáng suốt trong việc quyết định sinh con.

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Đặc biệt, ở những cặp vợ chồng hiếm muộn, những cặp vợ chồng lớn tuổi thì xét nghiệm này còn đảm bảo an toàn sức khỏe cho cả mẹ và bé.

2.4 Xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Ngày nay xét nghiệm gen tiền hôn nhân được nhiều cặp vợ chồng trẻ lựa chọn để biết được khi mang thai có đảm bảo an toàn hay không. Mỗi người dù hiện tại khỏe mạnh nhưng cũng đều có thể mang gen di truyền xấu có khả năng gây bệnh.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân để đảm bảo con sinh ra không mắc các bệnh liên quan đến yếu tố di truyền và dị tật bẩm sinh

Vì vậy, phương pháp này được thực hiện để đảm bảo con sinh ra không mắc các bệnh liên quan đến yếu tố di truyền và dị tật bẩm sinh. Không những đem lại lợi ích về mặt sức khỏe sinh sản mà phương pháp này còn đem lại lợi ích về thể chất và tinh thần cho cuộc sống hôn nhân của các cặp vợ chồng trong tương lai.

3. Xét Nghiệm Gen Di Truyền Ở Đâu?

Xét nghiệm gen di truyền ngoài việc xác định quan hệ huyết thống, phân tích khả năng gây ra bệnh di truyền thì còn có tác dụng trong việc phát hiện một số dị tật bẩm sinh, bệnh ung thư,..Dựa trên kết quả xét nghiệm để chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm, từ đó có biện pháp chữa trị kịp thời và hiệu quả. Chính vì vậy mà yêu cầu về độ chính xác của xét nghiệm này đòi hỏi rất cao. Bạn nên lựa chọn những cơ sở y tế và trung tâm xét nghiệm uy tín để thực hiện. Nơi có những thiết bị công nghệ hiện đại đạt tiêu chuẩn, độ chính xác và tin cậy cao. Cùng với đó là đội ngũ bác sĩ chuyên sâu nhiều kinh nghiệm để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Nên xét nghiệm di truyền tại những cơ sở y tế và trung tâm xét nghiệm uy tín

Mặc dù có nhiều nơi cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền nhưng bạn cũng nên tìm hiểu thật kỹ lưỡng địa điểm thực hiện xét nghiệm sao cho phù hợp với nhu cầu của bản thân mà vẫn đảm bảo được tính chính xác.

4. Chi Phí Xét Nghiệm Di Truyền

Xét nghiệm di truyền bao nhiêu tiền? Xét nghiệm có đắt hay không? là câu hỏi được nhiều người quan tâm đến khi được yêu cầu thực hiện phương pháp này. Hiện nay ở Việt Nam phương pháp này đang khá phổ biến, các bệnh viện và cơ sở y tế lớn đều có cung cấp dịch vụ. Chi phí thực hiện thì đa dạng thường dao động trong khoảng từ hơn 1 triệu cho tới chục triệu đồng. Phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:

  • Tùy thuộc vào các dịch vụ có trong gói xét nghiệm di truyền mà chi phí thực hiện cũng sẽ khác nhau. Nếu bạn muốn kiểm tra chuyên sâu thì chi phí thực hiện sẽ cao hơn
  • Thời gian nhận kết quả: tùy từng viện, trung tâm mà thời gian nhận được kết quả xét nghiệm sẽ không giống nhau. Thông thường từ 5 – 7 ngày là có thể có kết quả xét nghiệm. Một số trường hợp đặc biệt thời gian nhận có thể lâu hoặc nhanh hơn. Nếu khách cần lấy kết quả sớm thì mức giá xét nghiệm sẽ cao hơn
  • Số lượng mẫu xét nghiệm: mỗi loại xét nghiệm sẽ có giá cả khác nhau. Chính vì vậy tùy thuộc vào số mẫu xét nghiệm mà chi phí thực hiện của bạn sẽ khác. Có thể sử dụng kết hợp nhiều mẫu xét nghiệm như móng, tóc, niêm mạc, nước bọt để thực hiện
Chi phí xét nghiệm di truyền phụ thuộc vào gói dịch vụ bạn lựa chọn
  • Bên cạnh đó thì tùy từng cơ sở thực hiện, trình độ của đội ngũ y bác sĩ cũng quyết định tới giá của xét nghiệm.

Do chi phí làm xét nghiệm cập nhật theo thời gian, nên bạn cần liên lạc trước để được tư vấn chi tiết nhất.

Với những thông tin trên đây hy vọng bạn đã có thêm những kiến thức bổ ích về xét nghiệm di truyền. Từ đó, có những lựa chọn phù hợp nhất cho bản thân, gia đình và người thân. 

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.