Trở lại

Tìm Hiểu Về Xét Nghiệm Gen Hemophilia Và Bệnh Máu Khó Đông

Table of Contents


Xét nghiệm gen Hemophilia là một trong những loại xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông ở phụ nữ mang thai. Bằng phương pháp xét nghiệm này, bác sĩ có thể chủ động phòng ngừa việc di truyền bệnh máu khó đông cho thế hệ đời sau và khi đó người bị bệnh vẫn có thể sinh hoạt, sinh con bình thường. Đây là phương pháp hiện đại dựa theo cơ chế di truyền của bệnh để xét nghiệm.

 

Xét nghiệm gen Hemophilia là một trong những loại xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông ở phụ nữ mang thai

1. Tìm Hiểu Về Bệnh Máu Khó Đông

Bệnh máu khó đông Hemophilia là loại bệnh di truyền nếu không phát hiện và điều trị sớm sẽ để lại rất nhiều hậu quả nghiêm trọng. Thậm chí nguy cơ tử vong của căn bệnh này cũng rất cao. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học như hiện nay thì bệnh này hoàn có thể được chẩn đoán trước sinh. Dựa theo cơ chế di truyền đặc biệt của bệnh máu khó đông, chúng ta hoàn toàn có thể chấm dứt gen bệnh cho đời sau bằng cách xét nghiệm gen Hemophilia.

Ngày nay số lượng người mắc bệnh Hemophilia không hề hiếm. Đây là căn bệnh rối loạn chảy máu di truyền. Bệnh do sự thiếu hụt hoặc suy giảm của các yếu tố cần thiết như VIII (Hemophilia A) hoặc IX (Hemophilia B). Cả hai yếu tố này đều đóng vai trò rất quan trọng trong việc tạo cục máu đông. Do đó, việc thiếu hụt và suy giảm các yếu tố kể trên sẽ khiến cho người bệnh gặp phải tình trạng chảy máu ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể như khớp, cơ.

Bệnh máu khó đông Hemophilia là loại bệnh di truyền nếu không phát hiện và điều trị sớm sẽ để lại rất nhiều hậu quả nghiêm trọng

Khi mắc bệnh này, máu sẽ chảy do bị va đập, chấn thương hoặc trong trường hợp bị bệnh máu khó đông nặng, máu có thể tự chảy nhiều khoảng 40 lần/năm. Căn bệnh này không những nguy hiểm mà việc điều trị còn rất tốn kém. Chi phí cho mỗi lần điều trị có thể lên tới hàng tỷ đồng. Do đó, việc làm xét nghiệm gen Hemophilia là điều cần thiết nếu bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này. Bởi thực chất nếu được chẩn đoán sớm và có hướng điều trị phù hợp, người bị bệnh Hemophilia hoàn toàn có thể sống và sinh hoạt như bình thường. Ngược lại những trường hợp để nặng mới phát hiện ra thì việc điều trị sẽ khó khăn và tốn kém hơn. Người bệnh cũng vì thế mà bị đau đớn và suy giảm sức khỏe nhanh hơn. Thậm chí trường hợp nặng không được điều trị kịp thời có thể gây nên tình trạng tàn tật hoặc tử vong là rất cao.

2. Yếu Tố Di Truyền Của Bệnh Hemophilia

Phụ nữ có thai khi có gen Hemophilia thì khả năng truyền sang cho đời sau là rất cao. Nếu truyền cho con trai thì bé trai đó sẽ bị Hemophilia và truyền cho con gái thì bé gái sẽ có gen Hemophilia trong người. Bởi vậy để hiểu rõ tại sao cần phải làm xét nghiệm gen Hemophilia, bạn cần phải nắm rõ cơ chế di truyền của bệnh này.

Nếu truyền cho con trai sẽ bé trai đó sẽ bị Hemophilia và truyền cho con gái thì bé gái sẽ có gen Hemophilia trong người

Nếu một người phụ nữ mang gen Hemophilia trong người thì khi kết hôn với người bố bình thường thì khả năng đời con mang gen bệnh là 50-50. Trong đó, khả năng di truyền gen Hemophilia cho con gái là 25% và con trai là 25%. Trong đó vẫn có khả năng cao 50% con sinh ra sẽ không mắc bệnh đông máu.

Ngược lại trường hợp người bố có gen bệnh Hemophilia khi kết hôn với người mẹ bình thường thì khi sinh con. Nếu sinh con gái thì bé gái sẽ mang gen bệnh và sinh con trai thì bé trai sẽ không bị mang gen Hemophilia. Một số trường hợp đặc biệt hiếm gặp hơn đó là bố bị Hemophilia, mẹ có gen mang bệnh thì sinh con gái có thể bị Hemophilia.

Tuy bệnh Hemophilia là do di truyền nhưng thực tế có khoảng ⅓ bệnh nhân mắc phải căn bệnh này không do di truyền mà do nguyên nhân đột biến, biến đổi gen gây nên. Gen bình thường sẽ bị đột biến thành gen bệnh và có nguy cơ di truyền sang đời sau.

Thông qua xét nghiệm gen Hemophilia, bác sĩ chuyên khoa sẽ có hướng điều trị và phòng ngừa bệnh di truyền sang đời sau được hiệu quả. Do đó, những người có nguy cơ cao mắc phải căn bệnh này nên sớm làm xét nghiệm:

  • Trường hợp nghi ngờ mắc phải bệnh đông máu Hemophilia
  • Trường hợp gia đình có con mắc phải bệnh Hemophilia thì bố mẹ nên làm xét nghiệm kiểm tra
  • Trường hợp trong gia đình có người mắc phải căn bệnh này thì các thành viên khác nên đi khám để có hướng phòng trừ, tránh di truyền cho thế hệ đời sau

3. Xét Nghiệm Gen Đông Máu Hemophilia

Áp dụng phương pháp xét nghiệm này để loại bỏ nguy cơ di truyền bệnh đông máu ở đời sau. Do đó, hiện nay những trường hợp có nguy cơ cao mắc bệnh này thường được bác sĩ khuyến cáo nên làm xét nghiệm gen đông máu khi mang thai.

Xét nghiệm gen Hemophilia để loại bỏ nguy cơ di truyền bệnh đông máu từ mẹ sang con

Bởi dựa vào cơ chế di truyền, bệnh gen đông máu hoàn toàn có thể được kiểm soát và chấm dứt gen mang bệnh ở đời sau nếu tiền hành làm xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh.

Nếu người cha bị bệnh Hemophilia muốn sinh con khỏe mạnh thì phải sinh con trai, không được sinh con gái bởi tỷ lệ di truyền bệnh sang con gái là rất cao. Trường hợp người mẹ mang gen bệnh hoặc cả hai bố mẹ đều có nguồn gen mang  bệnh thì trong thời gian thai kỳ, người mẹ cần phải làm đầy đủ các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Hiện nay, việc đi khám tiền hôn nhân và nghe bác sĩ tư vấn về các vấn đề trước sinh rất được rất nhiều người chú trọng. Bởi vậy mà các cặp đôi trước khi tiến tới hôn nhân thường đi khám để loại trừ các bệnh liên quan đến gen di truyền. Thông qua các xét nghiệm chẩn đoán, các cặp đôi sẽ được tư vấn để có kế hoạch sinh con khỏe mạnh và không mang các bệnh di truyền.

Xét nghiệm gen Hemophilia để loại bỏ nguy cơ di truyền bệnh đông máu từ mẹ sang con

Để có thể xác định được thai nhi có bị bệnh máu khó đông hay không, thai phụ sẽ được xét nghiệm nước ối ở tuần thứ 15 cho tới 20 của chu kỳ thai. Thông qua nước ối sẽ xác định được bào thai có các nhiễm sắc thể bất thường hay không? Phương pháp này được thực hiện rất đơn giản và nhanh chóng. Bác sĩ chuyên khoa sẽ dùng kim dài để chọc lấy nước ối từ trong bụng thai phụ. Sau đó tiến hành làm xét nghiệm mà không ảnh hưởng tới em bé.

Tuy nhiên, để đảm bảo loại trừ khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc phải bệnh Hemophilia, người bệnh sẽ được yêu cầu làm định lượng yếu tố VIII hoặc tiến hành xét nghiệm ADN. Để từ đó tạo ra các phôi thai khỏe mạnh không mang bệnh Hemophilia.

Bác sĩ chuyên khoa sẽ chọn lựa phôi thai khỏe mạnh, không mang gen Hemophilia từ vợ của người bệnh bị Hemophilia hoặc người phụ nữ có gen bệnh. Sau đó cấy vào tử cung của người mẹ. Như vậy em bé khi chào đời sẽ không bị mang gen bệnh và hoàn toàn khỏe mạnh. Từ đó chấm dứt việc di truyền gen Hemophilia sang các thế hệ đời sau. Do đó, làm xét nghiệm gen Hemophilia rất quan trọng. Đặc biệt đối với những người có nguy cơ mắc phải căn bệnh này thì càng cần phải thực hiện sớm nếu có dự định sinh con.

4. Một Số Vấn Đề Cần Lưu Ý Đối Với Những Người Bị Mắc Bệnh Hemophilia

Thông qua xét nghiệm gen Hemophilia, bệnh máu khó đông sẽ được kiểm soát và ngừng di truyền sang các thế hệ sau. Do đó, biện pháp hiệu quả nhất hiện nay để ngăn chặn căn bệnh này đó là làm xét nghiệm và sàng lọc trước sinh.

Những người đang mắc bệnh Hemophilia thường rất khó có thể điều trị được dứt điểm. Vì vậy, trong sinh hoạt hàng ngày, người bị bệnh Hemophilia cần phải chú ý một số vấn đề sau:

  • Đi lại nhẹ nhàng để làm cơ thể bị va chạm hay chấn thương
  • Thay đổi lối sống sinh hoạt cho phù hợp
  • Chú ý vấn đề vệ sinh răng miệng để phòng ngừa trường hợp viêm nhiễm
  • Nên tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức khỏe cho hệ cơ bắp
  • Các loại thuốc có khả năng gây chảy máu cần phải hạn chế tối đa việc sử dụng như aspirin, histamin
  • Tuyệt đối không tiêm bắp và châm cứu đối với người bị bệnh Hemophilia
  • Khi bị thương chảy máu cần phải đến cơ sở y tế gần nhất để xử lý và can thiệp

Bệnh máu khó đông Hemophilia là loại bệnh di truyền nếu không phát hiện và điều trị sớm có thể gây ra những hậu quả bệnh nghiêm trọng. Tuy nhiên, bằng việc xét nghiệm gen Hemophilia có thể chẩn đoán bệnh sớm và hoàn toàn có thể chấm dứt việc di truyền cho các thế hệ sau. Trong quá trình mang thai cần thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện và loại bỏ các căn bệnh di truyền. Ngoài ra, khám tiền hôn nhân cũng được các bác sĩ đưa ra lời khuyên với các cặp đôi có ý định kết hôn. Hy vọng những thông tin chia sẻ bên trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm gen Hemophilia và căn bệnh máu khó đông.

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.