Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ: Vai Trò, Quy Trình Thực Hiện

Table of Contents

---

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là phương pháp hiện đại, chính xác được sử dụng phổ biến hiện nay để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể nói chung, các hội chứng có khả năng gây vô sinh, dị tật thai nhi nói riêng. Nếu không được phát hiện sớm những bất thường này có thể sẽ để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ mai sau. Chính vì vậy, việc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là vô cùng cần thiết và quan trọng. Cùng tìm hiểu thêm những kiến thức về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ qua bài viết dưới đây nhé.

1. Khái Niệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Là Gì?

Nhiễm sắc thể đồ là kỹ thuật xét nghiệm hiện đại được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể ở người. Thông qua việc phân tích số lượng, cấu trúc các bộ nhiễm sắc thể và xác định hình dạng, kích cỡ của chúng để phân tích có đột biến nhiễm sắc thể hay không.

Ở người bình thường có 23 bộ nhiễm sắc thể bao gồm: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Bất kỳ sự thay đổi nào của nhiễm sắc thể về số lượng hay cấu trúc đều có thể là nguyên nhân dẫn tới những vấn đề  trong quá trình tăng trưởng phát triển của con người.

2. Vai Trò Của Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ

2.1 Chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể trước khi mang thai là vô cùng quan trọng và cần thiết. Không chỉ đảm bảo sức khỏe sinh sản của phụ nữ mà phương pháp này còn đem lại giá trị to lớn về cả thể chất và tinh thần cho cuộc sống hôn nhân sau này của các cặp vợ chồng. Việc làm này giúp sàng lọc các dị tật thai nhi, nếu tìm thấy đột biến nhiễm sắc thể của bố mẹ thì bác sĩ có thể can thiệp để phòng tránh, tư vấn ý định sinh con.

Ngày nay trong chẩn đoán trước sinh, các thai sản sẽ được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể khi có những yếu tố sau:

• Phụ nữ có tiền sử sinh con dị tật
• Những cặp vợ chồng được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền được
• Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 tuổi
• Những người có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu
• Khi siêu âm thai có bất thường: có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh do độ mờ da gáy cao, có nang bạch huyết, không có xương sống mũi, bất thường nhiễm sắc thể thai

• Những người có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh( Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh.

2.2 Chẩn đoán sau sinh

Các trường hợp có nguy cơ cao trong chẩn đoán sau sinh cũng rất cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

• Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh

• Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân
• Những người mà tiền sử gia đình có người bị đột biến nhiễm sắc thể
• Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ
• Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc vô sinh thứ phát.
• Trẻ tới tuổi dậy thì mà không có kinh hoặc đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh.
• Các cặp vợ chồng sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp.

• Trường hợp bệnh nhân bị ung thư bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh…cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của tủy xương hoặc tế bào khối u để tiên lượng và điều trị bệnh.

2.3 Chẩn đoán vô sinh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được chỉ định thực hiện nhằm tìm ra các bất thường về mặt di truyền. Từ đó có thể xác nhận hoặc chẩn đoán một số rối loạn di truyền nói chung và các hội chứng có khả năng gây vô sinh nói riêng.

• Đối với các cặp vợ chồng không thụ thai được một cách tự nhiên trong hơn một năm mà không sử dụng biện pháp tránh thai.
• Trường hợp trong tinh dịch người chồng không có tinh trùng hoặc số lượng cực thấp khi làm tinh dịch đồ sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể tinh trùng
• Đối với các cặp vợ chồng làm thụ tinh nhân tạo thì phải làm đồng thời cho cả vợ và chồng nếu xác định có yếu tố cần phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

2.4 Chẩn đoán các bệnh về đột biến nhiễm sắc thể

2.4.1 Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể thường

Một số bệnh thường gặp phổ biến như:

• Hội chứng Down do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Người bệnh Down có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ và tinh thần, không có khả năng học hành
• Hội chứng Edward do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18. Trẻ hay mắc các dị tật về tim, thận và cơ quan nội tạng.

• ​​​​​​​Hội chứng Patau do thừa 1 nhiễm sắc thể số 13. Thai nhi mắc các dị tật  về thần kinh, tim,  dễ bị lưu thai hoặc tử vong sớm sau khi sinh.​​​​​​​

2.4.2 Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner do thiếu 1 nhiễm sắc thể giới tính X. Biểu hiện của bệnh ở nữ giới thường gặp là cổ to, lùn. Tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô  sinh…
• Hội chứng Klinefelter thường gặp nhất ở nam giới. Thông thường với người bình thường chỉ có hai nhiễm sắc thể giới tính: XX đối với nữ còn XY đối với nam. Nhưng với bệnh nhân Klinefelter có nhiễm sắc thể giới tính XXY. Bệnh nhân có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

3. Quy Trình Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ

Để an toàn và yên tâm thì trước khi thực hiện bạn nên trao đổi với bác sĩ về mức độ cần thiết, mức độ rủi ro và cách thức thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Bởi vì những thông tin từ bộ nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng lớn đến chính cuộc đời của bạn. Bạn nên tìm hiểu kĩ càng, yêu cầu được tư vấn từ những cơ sở y tế chuyên sâu, nhiều kinh nghiệm trước khi đưa ra quyết định làm nhiễm sắc thể đồ.

Quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện như sau:

3.1 Lấy mẫu

– Đối với lấy máu từ tĩnh mạch

• Quấn dải băng đàn hồi ở cánh tay chặn dòng chảy của máu làm cho các tĩnh mạch bên dưới lớn hơn từ đó có thể dễ dàng lấy máu hơn
• Khử trùng vùng tiêm bằng cồn
• Lấy máu: đưa kim vào tĩnh mạch. Tháo băng tay khi đã lấy đủ máu xét nghiệm.
• Dùng miếng gạc hoặc bông đặt lên vùng tiêm sau khi rút kim tiêm ra. Ép vào vùng tiêm và dán băng dính lại cho máu không chảy ra.

– Đối với mẫu tế bào được lấy từ thai nhi: mẫu tế bào được lấy bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể thai.

– Đối với mẫu tế bào được lấy từ tủy xương thì hút tủy xương có thể được dùng trong nhiễm sắc thể đồ

Sau khi lấy mẫu lấy 2ml vào ống chống đông Heparin đặc hiệu cho xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

3.2 Bảo quản mẫu

• Mẫu nên được tiến hành nuôi cấy ngay sau khi lấy càng sớm càng tốt
• Nếu mẫu vận chuyển từ xa, phải bảo quản ở nhiệt độ từ 4 – 8͒०C. Thời gian cho phép tối đa là trong vòng 24h.

3.3 Thời gian trả kết quả xét nghiệm

Mẫu được chuyển đến phòng xét nghiệm. Tùy từng cơ sở thực hiện xét nghiệm mà sẽ hẹn bạn thời gian trả kết quả, sau đó bác sĩ sẽ giải thích kết quả.

4. Chi Phí Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giá bao nhiêu, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ vợ chồng ở đâu là câu hỏi được rất nhiều người quan tâm khi được chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Hiện nay, ở Việt Nam có nhiều trung tâm xét nghiệm hay bệnh viện có dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Mức chi phí cũng tương đối đa dạng bởi có nhiều gói dịch vụ khác nhau theo nhu cầu của khách hàng. Tùy từng đơn vị mà chi phí xét nghiệm cũng khác nhau phụ thuộc vào công nghệ xét nghiệm, số lượng mẫu xét nghiệm và thời gian trả kết quả.  Do đó, bạn nên tìm hiểu thật kỹ càng trước và lựa chọn những cơ sở phù hợp với nhu cầu của bản thân.

Bạn nên chọn những cơ sở xét nghiệm, khám chữa bệnh uy tín, được trang bị thiết bị hiện đại, quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn, có đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm và quan trọng là đem lại kết quả chính xác để thực hiện xét nghiệm. Chi phí thực hiện xét nghiệm cũng có thể thay đổi theo thời gian, do đó  bạn nên liên lạc với những cơ sở xét nghiệm, bệnh viện để được tư vấn chi tiết hơn và được hưởng chất lượng dịch vụ tốt nhất.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có ý nghĩa to lớn trong sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi và chẩn đoán vô sinh ở nam giới. Với những thông tin trên đây hi vọng các bạn đã có những kiến thức cơ bản nhất về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ đó bảo vệ sức khỏe của chính mình và người thân.

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.