Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Là Gì? Khi Nào Nên Làm Xét Nghiệm?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc phải cao trong các bệnh lý huyết học thường gặp. Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm do thiếu máu và thừa sắt. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích về căn bệnh nguy hiểm này.

Tìm Hiểu Về Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh còn được biết đến với tên khoa học là Thalassemia – một bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Đây là bệnh lý khá phổ biến và có tỷ lệ mắc cao trên thế giới. Theo các số liệu thống kê cho thấy số người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh chiếm khoảng 7% dân số thế giới. Trong đó tỷ lệ các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là khoảng 1,1%. Rất nhiều người mang gen gây bệnh nhưng lại không hề hay biết. Khi phát hiện ra thì bệnh gây hậu quả nặng nề cả về thể chất, tinh thần, sức khỏe và kinh tế của những gia đình có người mắc bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh có liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc của hemoglobin – một protein trong hồng cầu đảm nhận chức năng vận chuyển oxy. Những người mắc phải bệnh này sẽ gặp tình trạng thiếu máu do hồng cầu bị phá hủy quá mức. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và ứ sắt trên tất cả các cơ quan trong cơ thể.

Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể gặp ở cả nam và nữ. Nguyên nhân gây ra bệnh là do có bất thường hoặc đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Việc này làm cho hồng cầu bị vỡ sớm và biểu hiện triệu chứng là thiếu máu.

Ở trẻ em gặp phải bệnh này là do di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc từ cả hai. Nếu trẻ bị di truyền bệnh từ bố hoặc mẹ thì bệnh của trẻ có thể ở dạng nhẹ. Nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh thì nguy cơ trẻ mắc tan máu bẩm sinh sẽ nghiêm trọng hơn.

Bệnh tan máu bẩm sinh có những mức độ nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh có 2 thể bệnh chính:

• Alpha – Thalassemia: là do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi ∝-globin
• Beta – Thalassemia: là do đột biến một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Tùy theo số lượng gen bị tổn thương mà bệnh tan máu bẩm sinh được chia làm 4 mức độ khác nhau:

• Tan máu bẩm sinh mức độ rất nặng: đây là dạng biểu hiện bệnh sớm nhất. Thai nhi có biểu hiện phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh. Trẻ bị mắc bệnh này có thể sẽ tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng hoặc suy tim thai.
• Tan máu bẩm sinh mức độ nặng: sẽ có biểu hiện thiếu máu sớm và nghiêm trọng khi trẻ chưa đầy 2 tuổi. Trẻ có các triệu chứng thiếu máu nặng, gan to, lá lách to, vàng da, chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ khiến tình trạng bệnh ngày càng trở nên trầm trọng. Những người mắc bệnh này có thể trạng thấp bé, xương trán, xương chẩm dô ra, mũi tẹt và hàm răng hô.

 

• Tan máu bẩm sinh mức độ trung bình: trẻ sinh ra bình thường tuy nhiên thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Bệnh có xu hướng gây thiếu máu nặng hơn và tình trạng thừa sắt thì ngày càng trở nên nghiêm trọng.
• Tan máu bẩm sinh thể nhẹ: có biểu hiện thiếu máu ở mức độ nhẹ và kín đáo. Người bệnh không có triệu chứng lâm sàng và chỉ được phát hiện mắc bệnh khi có kèm theo các bệnh lý khác. Một số trường hợp khi mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng thì biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh mới rõ ràng và lúc đó bệnh nhân mới được phát hiện ra mắc bệnh.

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Có Chữa Được Không?

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền nguy hiểm gây ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, tính mạng của người bệnh. Tuy nhiên nếu được phát hiện sớm thì bệnh tan máu bẩm sinh có thể chữa trị được. Người bệnh vẫn có thể có một cuộc sống bình thường như bao con người khác.

 

Theo những tiến bộ của y học hiện nay có 2 phương pháp điều trị hết bệnh.

• Thứ nhất là ghép tế bào gốc tạo máu. Hiện phương pháp này đã được thực hiện ở nhiều nước trên thế giới trong đó có cả Việt Nam.
• Thứ hai là phương pháp điều trị bằng gen. Tuy nhiên phương pháp này vẫn đang được nghiên cứu thực hiện trên những bệnh nhân tình nguyện.

Bệnh tan máu bẩm sinh sẽ trở nên nguy hiểm khi bệnh kéo dài, gây nên những  biến chứng như: quá tải sắt, biến dạng xương, gan, lá lách to, thiếu máu, chậm phát triển hay mắc các vấn đề về tim,…Chính vì vậy việc phát hiện sớm giúp dự phòng tốt hơn những biến chứng do tan máu bẩm sinh gây ra.

Khi Nào Nên Thực Hiện Xét Nghiệm Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh?

Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là phương pháp giúp tầm soát và phòng ngừa bệnh hiệu quả cho thế hệ trẻ em mai sau. Do là bệnh di truyền lặn nên xác suất em bé mắc bệnh này nếu như cả bố và mẹ đều mang gen bị tan máu bẩm sinh là 25%. Những người mắc bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh nếu được theo dõi, kiểm tra, xem xét kỹ lưỡng trước khi kết hôn. Bởi vậy thực hiện xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là vô cùng cần thiết.

Cụ thể, những người nên làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao gồm:

• Những người đang có ý định kết hôn thì nên làm xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh tiền hôn nhân để đảm bảo sức khỏe sinh sản và sức khỏe của thế hệ mai sau.
• Những cặp vợ chồng đang có kế hoạch có con thì nên làm xét nghiệm để có thể tầm soát được những trường hợp con có thể mắc bệnh.
• Phụ nữ mang thai. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai là việc làm vô cùng cần thiết. Đặc biệt trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ cần làm xét nghiệm để phát hiện thai nhi có bị bệnh hay không để từ đó có những biện pháp kịp thời nhất.
• Chồng của thai phụ không có tiền sử mắc tan máu bẩm sinh nhưng kết quả xét nghiệm huyết học của con bất thường.
• Những người mà người nhà có gen hoặc đang mắc bệnh
• Các cặp vợ chồng có con mắc tan máu bẩm sinh.
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, nhẹ cân, vàng mắt, lách to,..

Chi Phí Xét Nghiệm Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Bao Nhiêu?

Chi phí xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề được rất nhiều người quan tâm hiện nay. Có nhiều phương pháp xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh như:

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Xét nghiệm điện di huyết sắc tố
• Xét nghiệm ADN,..

Do đó tùy vào từng phương pháp và cơ sở thực hiện mà chi phí xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là khác nhau. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố là 2 phương pháp khá phổ biến nên bạn có thể thực hiện dễ dàng tại các cơ sở y tế với chi phí khoảng vài trăm ngàn đồng. Trong khi đó, xét nghiệm ADN là kỹ thuật xét nghiệm cao cấp nên chi phí có thể lên tới vài triệu đồng. Bạn cần thực hiện ở những cơ sở, trung tâm y tế chuyên khoa, uy tín nơi có trang thiết bị y tế hiện đại, có năng lực về xét nghiệm gen.

Phòng Ngừa Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

Để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh trước tiên bản thân mỗi người cần phải hiểu về căn bệnh này để từ có biện pháp kiểm soát và phòng ngừa hiệu quả. Dưới đây là một số biện pháp phòng ngừa bệnh:

Tầm soát và phòng bệnh từ sớm

Các cặp đôi đang có ý định kết hôn, các cặp vợ chồng có ý định có con, những người trong gia đình có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh nên được tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm tiền hôn nhân. Việc này nhằm hạn chế việc sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh.

 

Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện bệnh sớm cho thai nhi. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì con có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng. Do đó cần làm xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp như chọc ối, sinh thiết gai rau và tìm đột biến gen để có những biện pháp xử lý kịp thời.

 

Chẩn đoán trước sinh gồm các bước:

• Xét nghiệm ADN của bố mẹ, tính đột biến của từng người
• Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau
• Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau
• Tư vấn cho mẹ bầu đình chỉ thai nghén nếu thai nhi bị bệnh thể nặng

Chế độ ăn uống, sinh hoạt hợp lý

Bên cạnh các biện pháp phòng ngừa thì xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh, hợp lý cũng đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát tình trạng bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì? chắc hẳn là mối quan tâm của nhiều người.

 

Theo các bác sĩ, chuyên gia người bệnh nên ăn các thực phẩm chứa acid folic giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Bổ sung đầy đủ các loại dưỡng chất đặt biệt là các thực phẩm tăng năng lượng, rau củ quả tươi và chất chống oxy hóa tự nhiên.

Ngoài ra, để cho xương chắc khỏe cần đảm bảo chế độ ăn uống có đầy đủ canxi và vitamin D. Do bệnh nhân tan máu bẩm sinh thường có biểu hiện ứ sắt nên cần kiểm soát tình trạng dư thừa sắt.

Hạn chế các thực phẩm có hàm lượng sắt cao và chỉ sử dụng các loại thuốc, vitamin,.. chứa sắt khi được bác sĩ khuyến cáo. Bên cạnh đó, người bệnh nên thường xuyên luyện tập thể dục thể thao để nâng cao sức khỏe.

Để tìm hiểu thêm về các dịch vụ ưu đãi và tiện ích tại Diag, quý khách vui lòng truy cập Tại Đây.

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.