Karyotype **

Karyotype là gì?

Karyotype là tấm bản đồ chi tiết về tất cả các nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào. Mỗi người có 46 NST, chia thành 23 cặp.

• 22 cặp đầu tiên là NST thường, quyết định hầu hết các đặc điểm: Màu mắt, chiều cao.
• Cặp 23 là NST giới tính, quyết định giới tính: Nữ có cặp XX, nam có cặp XY.

Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype giúp bác sĩ xem và phân tích bản đồ di truyền từng người. Từ đó, bác sĩ có thể phát hiện bất thường về số lượng, cấu trúc NST liên quan đến đến vấn đề sức khỏe, bao gồm khả năng sảy thai. Mục đích của xét nghiệm này là phát hiện các bất thường NST nhằm chẩn đoán các bệnh di truyền như hội chứng Down, Turner, và Klinefelter. Ngoài ra, xét nghiệm còn giúp phát hiện các bất thường NST liên quan đến ung thư, chẳng hạn như bệnh bạch cầu.

Khi nào thực hiện xét nghiệm Karyotype?

Người lớn, trẻ em, và thai nhi đang phát triển có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền cần thực hiện xét nghiệm Karyotype. Các trường hợp chỉ định thực hiện gồm:

• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
• Người có bất thường về giới tính hoặc phát triển.
• Người bị sảy thai liên tiếp hoặc thai chết lưu.
• Người có kết quả bất thường từ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
• Thai phụ trong 3 tháng đầu thai kỳ và tam cá nguyệt thứ 2.
• Thai phụ gặp khó khăn khi mang thai hoặc có tiền sử sảy thai nhiều lần.
• Kiểm tra vấn đề về di truyền ở thai lưu.
• Tìm nguyên nhân gây các vấn đề về thể chất, phát triển ở trẻ em.
• Xác định giới tính thai nhi trong các trường hợp hiếm hoi không rõ.
• Chẩn đoán, điều trị ung thư gây thay đổi NST.
• Sàng lọc trước thụ thai ở vợ chồng thực hiện IVF.

Quy trình thực hiện xét nghiệm Karyotype như thế nào?

Tư vấn di truyền trước xét nghiệm

• Chuyên gia di truyền giải thích về mục đích, quy trình thực hiện và các thông tin mà xét nghiệm Karyotype có thể cung cấp.
• Đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền liên quan đến bất thường NST dựa trên tiền sử gia đình, tuổi tác, và các yếu tố khác.
• Thảo luận về lựa chọn sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, lợi ích và hạn chế của từng phương pháp ở người nguy cơ cao.
• Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm và các vấn đề liên quan đến di truyền.

Tư vấn di truyền sau xét nghiệm

• Giải thích kết quả bình thường và thảo luận về nguy cơ mắc các bệnh di truyền liên quan đến bất thường NST.
• Giải thích về bất thường NST, các ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển, cách quản lý, và điều trị. Hỗ trợ tâm lý để người bệnh đối mặt với cảm xúc và thách thức liên quan đến kết quả xét nghiệm.
• Lên kế hoạch cho tương lai gồm lựa chọn sinh sản, theo dõi sức khỏe định kỳ, và các biện pháp can thiệp sớm khi cần.

Cách đọc kết quả xét nghiệm Karyotype

Kết quả bình thường: Mỗi NST có kích thước, hình dạng, và cấu trúc bình thường. 46 NST được nhóm thành 2 cặp NST phù hợp, bình thường, và 1 cặp NST giới tính.

Các bệnh lý liên quan đến rối loạn NST:

Hội chứng Down

• Kết quả xét nghiệm: 47, XX +21 hoặc 47, XY +21.
• Thừa một NST số 21.
• Trẻ bị Down kém phát triển về thể chất lẫn trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, có bất thường bẩm sinh về tim mạch, thính giác, và rối loạn tuyến giáp, tiêu hóa.

Hội chứng Edwards

• Kết quả xét nghiệm: 47 XX +18 hoặc 47 XY +18.
• Thừa một NST số 18.
• Trẻ xuất hiện các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, không thể sống quá một năm.

Hội chứng Patau

• Kết quả xét nghiệm: 47 XX +13 hoặc 47 XY +13.
• Thừa một NST số 13.
• Trẻ xuất hiện vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh. Sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Chỉ sống được một thời gian ngắn sau sinh.

Hội chứng Klinefelter (47 XXY)

• Kết quả xét nghiệm: 47, XXY.
• Thừa một NST giới tính X ở nam.
• Xảy ra ở nam giới. Có thể dẫn đến vô sinh. Ngoài vô sinh, hội chứng này còn có thể gây ra các vấn đề khác như chậm phát triển thể chất và nhận thức, vóc dáng cao, ngực to, giảm ham muốn tình dục...

Hội chứng Turner (45 X)

• Kết quả xét nghiệm: 45, X.
• Thừa một NST giới tính X ở nữ.
• Xảy ra do nữ giới thiếu một nhiễm sắc thể X (X0). Trẻ bị cổ ngắn, vóc dáng thấp, không có kinh nguyệt, ngực không phát triển, và vô sinh. Gây ra các vấn đề về tim, thận, tuyến giáp, và các vấn đề sức khỏe khác.

Lưu ý:

• Bảng tham chiếu có thể thay đổi tùy theo phòng xét nghiệm và chỉ có giá trị tham khảo.
• Phạm vi tham chiếu trên kết quả xét nghiệm tại Diag thay đổi dựa trên dữ liệu khoa học mới nhất và có thể không khớp hoàn toàn với bài viết này trong một số ít trường hợp website chưa kịp cập nhật.

FAQ

1. Có những xét nghiệm di truyền nào khác có thể thực hiện cùng xét nghiệm Karyotype?

Các xét nghiệm di truyền khác có thể thực hiện cùng xét nghiệm Karyotype là xét nghiệm QF-PCR và xét nghiệm FISH.

Xét nghiệm QF-PCR

• Phạm vi: Sử dụng kỹ thuật PCR để khuếch đại các đoạn DNA đặc trưng trên NST mục tiêu.
• Chỉ định: Chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn NST cho trường hợp thai có nguy cơ cao mắc Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, và Hội chứng Klinefelter.
• Mẫu xét nghiệm: Máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, và máu dây rốn.

Xét nghiệm FISH

• Phạm vi: Sử dụng các đầu dò huỳnh quang để tìm kiếm các đoạn DNA cụ thể trên NST.
• Chỉ định: Chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn NST cho các trường hợp thai có nguy cơ cao mắc Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, và Hội chứng Klinefelter.
• Mẫu xét nghiệm: Máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, và máu dây rốn.

2. Độ chính xác của xét nghiệm Karyotype và các giới hạn của nó như thế nào?

Xét nghiệm Karyotype có độ chính xác rất cao, lên đến 90% đối với bất thường NST lớn về cấu trúc và số lượng. Xét nghiệm có thể phát hiện bất thường về thừa hoặc thiếu NST, các bất thường về cấu trúc như chuyển đoạn, đảo đoạn.

Giới hạn của xét nghiệm Karyotype:

• Phát hiện bất thường lớn về cấu trúc NST trên 5 – 10 Mb.
• Không phát hiện bất thường ở đoạn gene bị mất hoặc thêm vào có cấu trúc nhỏ hơn.
• Không phát hiện được đột biến gene đơn lẻ: Đột điểm, thay đổi nhỏ ở mức gene. Trường hợp này cần thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene, PCR.
• Không xác định được bất thường về chức năng gene: Hoạt động quá mức hoặc ức chế.
• Không phát hiện bất thường NST do mất cân bằng di truyền, đột biến ty thể, và rối loạn di truyền ngoài NST.

3. Xét nghiệm Karyotype bao nhiêu tiền?

Tại Diag, xét nghiệm Karyotype có giá 950.000 VNĐ. 

4. Xét nghiệm Karyotype ở đâu?

Hiện nay, trung tâm y khoa Diag cung cấp dịch vụ xét nghiệm Karyotype, các dịch vụ xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh khác. Bạn có thể liên hệ với Diag qua hotline 1900 1717 hoặc đến điểm lấy mẫu gần nhất để được tư vấn thêm.