• Khác

Karyotype là tấm bản đồ chi tiết về tất cả các nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào. Mỗi người có 46 NST, chia thành 23 cặp.

  • 22 cặp đầu tiên là NST thường, quyết định hầu hết các đặc điểm: Màu mắt, chiều cao.
  • Cặp 23 là NST giới tính, quyết định giới tính: Nữ có cặp XX, nam có cặp XY.

Xét nghiệm Karyotype giúp bác sĩ xem và phân tích bản đồ di truyền từng người. Từ đó, bác sĩ có thể phát hiện bất thường về số lượng, cấu trúc NST liên quan đến đến vấn đề sức khỏe, bao gồm khả năng sảy thai. Mục đích của xét nghiệm này là phát hiện các bất thường NST nhằm chẩn đoán các bệnh di truyền như hội chứng Down, Turner, và Klinefelter. Ngoài ra, xét nghiệm còn giúp phát hiện các bất thường NST liên quan đến ung thư, chẳng hạn như bệnh bạch cầu.

Người lớn, trẻ em, và thai nhi đang phát triển có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền cần thực hiện xét nghiệm Karyotype. Các trường hợp chỉ định thực hiện gồm:

  • Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
  • Người có bất thường về giới tính hoặc phát triển.
  • Người bị sảy thai liên tiếp hoặc thai chết lưu.
  • Người có kết quả bất thường từ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
  • Thai phụ trong 3 tháng đầu thai kỳ và tam cá nguyệt thứ 2.
  • Thai phụ gặp khó khăn khi mang thai hoặc có tiền sử sảy thai nhiều lần.
  • Kiểm tra vấn đề về di truyền ở thai lưu.
  • Tìm nguyên nhân gây các vấn đề về thể chất, phát triển ở trẻ em.
  • Xác định giới tính thai nhi trong các trường hợp hiếm hoi không rõ.
  • Chẩn đoán, điều trị ung thư gây thay đổi NST.
  • Sàng lọc trước thụ thai ở vợ chồng thực hiện IVF.

Tư vấn di truyền trước xét nghiệm

  • Chuyên gia di truyền giải thích về mục đích, quy trình thực hiện và các thông tin mà xét nghiệm Karyotype có thể cung cấp.
  • Đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền liên quan đến bất thường NST dựa trên tiền sử gia đình, tuổi tác, và các yếu tố khác.
  • Thảo luận về lựa chọn sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, lợi ích và hạn chế của từng phương pháp ở người nguy cơ cao.
  • Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm và các vấn đề liên quan đến di truyền.

Tư vấn di truyền sau xét nghiệm

  • Giải thích kết quả bình thường và thảo luận về nguy cơ mắc các bệnh di truyền liên quan đến bất thường NST.
  • Giải thích về bất thường NST, các ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển, cách quản lý, và điều trị. Hỗ trợ tâm lý để người bệnh đối mặt với cảm xúc và thách thức liên quan đến kết quả xét nghiệm.
  • Lên kế hoạch cho tương lai gồm lựa chọn sinh sản, theo dõi sức khỏe định kỳ, và các biện pháp can thiệp sớm khi cần.

Kết quả bình thường: Mỗi NST có kích thước, hình dạng, và cấu trúc bình thường. 46 NST được nhóm thành 2 cặp NST phù hợp, bình thường, và 1 cặp NST giới tính.

Các bệnh lý liên quan đến rối loạn NST:

Hội chứng Down

  • Kết quả xét nghiệm: 47, XX +21 hoặc 47, XY +21.
  • Thừa một NST số 21.
  • Trẻ bị Down kém phát triển về thể chất lẫn trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, có bất thường bẩm sinh về tim mạch, thính giác, và rối loạn tuyến giáp, tiêu hóa.

Hội chứng Edwards

  • Kết quả xét nghiệm: 47 XX +18 hoặc 47 XY +18.
  • Thừa một NST số 18.
  • Trẻ xuất hiện các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, không thể sống quá một năm.

Hội chứng Patau

  • Kết quả xét nghiệm: 47 XX +13 hoặc 47 XY +13.
  • Thừa một NST số 13.
  • Trẻ xuất hiện vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh. Sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Chỉ sống được một thời gian ngắn sau sinh.

Hội chứng Klinefelter (47 XXY)

  • Kết quả xét nghiệm: 47, XXY.
  • Thừa một NST giới tính X ở nam.
  • Xảy ra ở nam giới. Có thể dẫn đến vô sinh. Ngoài vô sinh, hội chứng này còn có thể gây ra các vấn đề khác như chậm phát triển thể chất và nhận thức, vóc dáng cao, ngực to, giảm ham muốn tình dục...

Hội chứng Turner (45 X)

  • Kết quả xét nghiệm: 45, X.
  • Thừa một NST giới tính X ở nữ.
  • Xảy ra do nữ giới thiếu một nhiễm sắc thể X (X0). Trẻ bị cổ ngắn, vóc dáng thấp, không có kinh nguyệt, ngực không phát triển, và vô sinh. Gây ra các vấn đề về tim, thận, tuyến giáp, và các vấn đề sức khỏe khác.

Lưu ý:

  • Thông tin chiếu có thể thay đổi tùy theo phòng xét nghiệm và chỉ có giá trị tham khảo.
  • Phạm vi tham chiếu trên kết quả xét nghiệm tại Diag thay đổi dựa trên dữ liệu khoa học mới nhất và có thể không khớp hoàn toàn với bài viết này trong một số ít trường hợp website chưa kịp cập nhật.

Lưu ý cho bệnh nhân:
Bệnh nhân cần nhịn đói ít nhất 5-6 giờ trước khi lấy mẫu máu.
Loại mẫu:
Máu Toàn Phần
Thời gian trả kết quả:

1:00 PM 22 ngày sau

Lưu trữ và vận chuyển:
-
Thời gian ngưng nhận mẫu:

1:00 PM T2 đến T7

30 phút yêu cầu đối với mẫu gửi về Cao Thắng cho đến khi Phòng thí nghiệm nhận được.

Chọn cách xét nghiệm

Chọn chi nhánh gần nhất

Tại sao chọn Diag

1.000.000+
Lượt xét nghiệm mỗi năm
5.000+
Bác sĩ đối tác
35+
Điểm lấy mẫu
25+
Năm kinh nghiệm

Quy trình xét nghiệm

Quy trình xét nghiệm

1
Đăng ký xét nghiệm

Đăng ký online cho lấy mẫu xét nghiệm tại nhà hoặc đến các điểm lấy mẫu của Diag

2
Lấy mẫu xét nghiệm

Điều dưỡng sẽ lấy mẫu xét nghiệm

3
Trả kết quả

Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi cho khách hàng bằng SMS hoặc Zalo

4
Bác sĩ tư vấn miễn phí

Nhận tư vấn từ xa miễn phí hoặc theo dõi kết quả với bác sĩ riêng của bạn

Đặt lịch hẹn
Book Test  width= Zalo Button Messenger Button