G6PD

Xét nghiệm thường được chỉ định ở trẻ sau sinh khoảng 36 - 48 giờ. Nguyên nhân do tình trạng thiếu men G6PD có thể được phát hiện sớm với những biểu hiện đặc trưng:

• Vàng da, vàng mắt.
• Nước tiểu sẫm màu.
• Bỏ bú.
• Mệt mỏi, xanh xao.
• Đổ nhiều mồ hôi.
• Sốt cao.
• Tim đập nhanh.

Xét nghiệm G6PD cũng được chỉ định cho trẻ em và người lớn trong các trường hợp sau:

• Có dấu hiệu của thiếu hụt men G6PD: Tim đập nhanh, khó thở, mệt mỏi, chóng mặt, sốt, sức khỏe suy giảm, mạch yếu…
• Tiền sử gia đình thiếu men G6PD.
• Hỗ trợ chẩn đoán tình trạng thiếu máu tán huyết mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng.
• Nghi ngờ thiếu máu tán huyết sau khi ăn uống hoặc sử dụng thuốc.
• Tầm soát nguy cơ tán huyết trước khi sử dụng các loại thuốc: Kháng sinh, giảm đau, thuốc điều trị sốt rét, ung thư…

Xét nghiệm G6PD là xét nghiệm máu định lượng để đo lường mức độ thiếu hiệu men G6PD. Mẫu bệnh phẩm sẽ được lấy từ tĩnh mạch, thường ở cánh tay. Đối với trẻ sơ sinh sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân.

Bảng tham chiếu kết quả không phân biệt theo độ tuổi và giới tính.

Bảng tham chiếu chỉ số xét nghiệm G6PD

Lưu ý:

• Bảng tham chiếu có thể thay đổi tùy theo phòng xét nghiệm và chỉ có giá trị tham khảo.
• Phạm vi tham chiếu trên kết quả xét nghiệm tại Diag thay đổi dựa trên dữ liệu khoa học mới nhất và có thể không khớp hoàn toàn với bài viết này trong một số ít trường hợp website chưa kịp cập nhật.

Kết quả xét nghiệm G6PD > 6U/g Hb là bình thường, không phát hiện tình trạng thiếu hụt men G6PD.

Kết quả xét nghiệm G6PD ≤ 6U/g Hb cho thấy tình trạng thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase. Sự thiếu hụt G6PD được chia thành 3 mức độ:

• Thiếu hụt nhẹ: Từ 3 - 6 U/g Hb. Thiếu hụt nhẹ thường không đòi hỏi can thiệp y tế trừ khi có yếu tố kích hoạt. Người bệnh được yêu cầu tránh tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa như thuốc hoặc thực phẩm.
• Thiếu hụt trung bình: Từ 1 - 3 U/g Hb. Bệnh nhân có nguy cơ cao bị thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa. Cần tránh nghiêm ngặt các tác nhân này để giảm nguy cơ phát triển triệu chứng.
• Thiếu hụt nặng: Dưới 1 U/g Hb. Đây là mức độ thiếu hụt nghiêm trọng nhất và đòi hỏi giám sát y tế liên tục. Thiếu máu tán huyết mãn tính có thể xảy ra ngay cả khi không có tác nhân gây stress oxy hóa.

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái, xảy ra trên nhiễm sắc thể X của gen G6PD bị đột biến.

Nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, nếu gen G6PD trên nhiễm sắc thể X này bị đột biến thì họ sẽ bị thiếu hụt enzyme. Tuy nhiên, nữ giới có 2 nhiễm sắc X, sự thiếu hụt chỉ xảy ra khi cả nhiễm sắc thể X đều bị ảnh hưởng. Vậy nên, tình trạng thiếu men G6PD thường phổ biến ở nam giới.