Xét nghiệm ADN Thai nhi KHÔNG XÂM LẤN **

Xét nghiệm có thể tiến hành từ tuần thai thứ 7 - 8. Đây là giai đoạn lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phòng xét nghiệm phân tích.

Ngoài tuổi thai, một số yếu tố khác cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng phân tích mẫu:

• Thai phụ có chỉ số BMI cao.
• Từng truyền máu gần đây.
• Từng ghép tạng.
• Thụ tinh ống nghiệm (IVF) có sử dụng trứng hoặc phôi hiến tặng.

***Chống chỉ đinh: Các trường hợp thai phụ mang đa thai (hoặc từng có thai lưu/vanishing twin) và thai phụ từng được ghép tủy xương KHÔNG THỂ thực hiện xét nghiệm.

Để thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn, phòng xét nghiệm cần mẫu của người mẹ và người cha giả định để tiến hành phân tích và so sánh ADN.

Mẫu của người mẹ

Mẫu của người mẹ thường là máu tĩnh mạch lấy ở tay, tương tự các xét nghiệm máu thông thường. Trong máu mẹ có chứa cfDNA (cell-free DNA) của thai nhi – các đoạn ADN tự do từ nhau thai lưu hành trong máu. Phòng xét nghiệm sẽ tách phần ADN này để phân tích quan hệ huyết thống.

Mẫu của người cha giả định

Người cha giả định có thể cung cấp nhiều loại mẫu khác nhau để đối chiếu ADN với thai nhi. Các mẫu thường được sử dụng gồm:

• Máu.
• Niêm mạc miệng.
• Tóc có chân tóc.
• Móng tay hoặc móng chân.

Trong thực tế, máu và niêm mạc miệng là hai loại mẫu được ưu tiên nhiều nhất vì dễ thu mẫu và thường chứa đủ ADN để phân tích. Lấy mẫu niêm mạc miệng chỉ cần dùng que chuyên dụng quét nhẹ mặt trong má nên khá đơn giản và không gây đau.

Để tăng độ tin cậy của kết quả và tránh phải lấy lại mẫu, người thực hiện nên lưu ý một số vấn đề quan trọng sau:

• Chọn cơ sở xét nghiệm uy tín: Nên ưu tiên trung tâm có giấy phép rõ ràng, phòng lab đạt chuẩn và quy trình kiểm soát mẫu minh bạch để đảm bảo độ tin cậy và bảo mật thông tin.
• Thực hiện đúng thời điểm thai kỳ: Xét nghiệm quá sớm có thể khiến lượng cfDNA của thai nhi chưa đủ để phân tích. Nếu chưa chắc tuổi thai, mẹ bầu nên siêu âm hoặc hỏi ý kiến bác sĩ trước khi thực hiện.
• Thông báo tiền sử y khoa: Người mẹ nên cho bác sĩ biết nếu từng truyền máu, ghép tạng, ghép tủy, mang thai IVF hoặc mang đa thai vì các yếu tố này có thể ảnh hưởng kết quả xét nghiệm.
• Mẫu bắt buộc phải do nhân viên y tế thực hiện: Khách hàng cần đến trực tiếp Trung tâm Y khoa DIAG hoặc đặt lịch dịch vụ điều dưỡng đến lấy máu tận nhà của DIAG để đảm bảo mẫu máu tĩnh mạch đạt chuẩn vô trùng và không bị tiêu huyết.
• Tuân thủ hướng dẫn trước khi lấy mẫu: Với mẫu niêm mạc miệng của người cha giả định, nhiều cơ sở khuyến nghị không ăn uống, hút thuốc hoặc nhai kẹo trước khi lấy mẫu để tránh ảnh hưởng chất lượng ADN.
• Giữ tâm lý ổn định khi chờ kết quả: Nếu có thắc mắc về quy trình hoặc kết quả xét nghiệm, nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn thay vì tự tìm hiểu thông tin chưa được kiểm chứng.