WES (+CNV) (Whole exome sequencing) **

SGTi-Allergy Screen PLUS là bộ xét nghiệm chẩn đoán in vitro dùng để bán định lượng kháng thể IgE đặc hiệu và phát hiện định tính IgE toàn phần trong huyết thanh hoặc huyết tương người. 
Xét nghiệm được sử dụng trong hỗ trợ chẩn đoán các phản ứng dị ứng qua trung gian IgE bằng cách đánh giá nồng độ IgE đặc hiệu và IgE toàn phần. Sản phẩm được thiết kế để sử dụng cho bệnh nhân có triệu chứng phản ứng dị ứng với nhiều loại dị nguyên và chỉ được sử dụng bởi nhân viên y tế được đào tạo cho mục đích chẩn đoán. Xét nghiệm được thiết kế để sử dụng cùng với các thiết bị tương thích. 

Dị ứng là một phản ứng miễn dịch gây ra phản ứng quá mẫn đột ngột đối với các dị nguyên đặc hiệu, và chất gây ra bệnh cụ thể được gọi là dị nguyên. Khi dị nguyên đặc hiệu lần đầu xâm nhập vào cơ thể, immunoglobulin E (IgE) được sinh ra từ phản ứng kháng nguyên-kháng thể sẽ liên kết với thụ thể bề mặt của dưỡng bào. Sau đó, khi IgE đã liên kết với tế bào tiếp xúc dị nguyên cùng loại, các dưỡng bào sẽ được kích hoạt và tiết ra histidine cùng các cytokine gây viêm và gây ra phản ứng quá mẫn dị ứng. Các triệu chứng lâm sàng phổ biến có thể xảy ra lần lượt hoặc cùng lúc bao gồm viêm da dị ứng, hen suyễn, viêm mũi và sốc phản vệ. Lượng IgE toàn phần và IgE đặc hiệu với dị nguyên có thể được đo trong dịch mô hoặc máu, và sản phẩm này được thiết kế để xác nhận đồng thời và bán định lượng kết quả của nhiều dị nguyên trong một lần xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cung cấp thông tin về dị nguyên đặc hiệu và có thể giúp chẩn đoán và điều trị các bệnh dị ứng.

Khảo sát: Dựa vào các yếu tố sinh hóa (nồng độ PlGF) kết hợp thông tin thai kỳ và siêu âm để xác định nguy cơ tiền sản giật giai đoạn 32 tuần, 37 tuần được tính toán bởi phần mềm LifeCycle 7.0 và hệ thống miễn dịch huỳnh quang kéo dài (AutoDELFIA – PerkinElmer).
Đối tượng: Thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Khảo sát:
. Sàng lọc Thiếu men G6PD (GSP Neonatal G6PD – Revvity)
. Sàng lọc Suy giáp trạng bẩm sinh (GSP Neonatal hTSH – Revvity)
. Sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh (GSP Neonatal 17OH-P – Revvity)
. Sàng lọc Galactose (GSP Neonatal Galactosemia – Revvity)
. Sàng lọc Phenylalanine (GPS Neonatal Phenylalanine)

Đối tượng: Trẻ sơ sinh từ 48h-72h.

Khảo sát:
. Sàng lọc Thiếu men G6PD (GSP Neonatal G6PD – Revvity)
. Sàng lọc Suy giáp trạng bẩm sinh (GSP Neonatal hTSH – Revvity)
. Sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh (GSP Neonatal 17OH-P – Revvity)

Đối tượng: Trẻ sơ sinh từ 48h-72h.