WES (+CNV) (Whole exome sequencing)**

xét nghiệm ADAMTS13 / Activity Assay chủ yếu được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi bệnh Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP), phân biệt TTP với các rối loạn huyết khối khác, theo dõi hiệu quả điều trị TTP, và nghiên cứu các bệnh lý liên quan đến enzyme ADAMTS13.

Xét nghiệm Factor V Leiden (p.Arg506Glu Gene Mutation) được thực hiện để phát hiện sự thay đổi di truyền ở gen Factor V, dẫn đến đột biến p.Arg506Glu. Đột biến này làm thay đổi cấu trúc của yếu tố V trong quá trình đông máu, khiến yếu tố này trở nên khó bị phân hủy bởi Protein C, một yếu tố quan trọng trong việc ngừng quá trình đông máu. Kết quả là làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường, một tình trạng gọi là huyết khối.