Sàng Lọc 18 Gen Lặn **

Xét nghiệm Carrier Screening 18 là một xét nghiệm di truyền nhằm sàng lọc tình trạng mang gen (carrier) của 18 bệnh di truyền đặc hiệu. 
1-2. Alpha-Thalassemia (SEA, -3.7, -4.2, FIL/THAI và 136 đột biến điểm vùng mã hóa)
3. Beta-Thalassemia (khảo sát 388 đột biến điểm vùng mã hóa và không mã hóa)
4. Rối loạn chuyển hoá galactose (khảo sát 271 đột biến điểm vùng mã hóa)
5. Phenyketon niệu (khảo sát 844 đột biến điểm vùng mã hóa)
6. Thiếu men G6PD (khảo sát 241 đột biến điểm vùng mã hóa)
7. Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin (khảo sát 188 đột biến điểm vùng mã hóa)
8. Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-alpha-reductase type II (khảo sát 78 đột biến điểm vùng mã hóa)
9. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen type II) (khảo sát 669 đột biến điểm vùng mã hóa)
10. Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) (khảo sát 770 đột biến điểm vùng mã hóa)
11. Bệnh xơ nang (khảo sát 1257 đột biến điểm vùng mã hóa)
12. Bệnh Tay – Sachs (rối loạn chuyển hoá lysosome)(khảo sát 263 đột biến điểm vùng mã hóa)
13. Bệnh Glutaric aciduria type II (rối loạn chuyển hoá acid béo bẩm sinh) (khảo sát 276 đột biến điểm vùng mã hóa)
14. Bệnh Fabry (rối loạn tích trữ GL-3 di truyền) (khảo sát 489 đột biến điểm vùng mã hóa)
15. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (khảo sát 121 đột biến điểm vùng mã hóa)
16. Bệnh suy giáp bẩm sinh (khảo sát 100 đột biến điểm vùng mã hóa)
17. Thiếu hụt Biotinidase (khảo sát 214 đột biến điểm vùng mã hóa)
18. Bệnh teo cơ tủy (khảo sát mất đoạn trên exon 7 và 70 đột biến điểm vùng mã hóa)