Đột biến gen TPMT**

Phát hiện tam nhiễm sắc thể 21, 18, 13, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXX, XXY, XYY), lệch bội NST khác, 92 vi lặp đoạn/vi mất đoạn.

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai. Xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán mà chỉ hỗ trợ sàng lọc nguy cơ đối với các bất thường di truyền cụ thể.

Gói xét nghiệm này chỉ áp dụng cho khách hàng mang THAI ĐƠN. Kết quả NIPT chỉ có giá trị đối với mẫu cụ thể đã được nhận và cần được các bác sĩ chuyên môn giải thích tương quan với lâm sàng bệnh nhân.

Xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán sớm và theo dõi giai đoạn tiến triển của xơ gan.

Nồng độ M2BPGi trong huyết thanh rất khác nhau giữa các dạng bệnh lý khác nhau và các nghiên cứu cho thấy là một dấu hiệu xơ hóa gan trong bệnh viêm gan B mạn tính. Giá trị M2BPGi cho thấy độ chính xác chẩn đoán cao trong bệnh xơ hóa gan tiến triển với giá trị tiên đoán âm trên 95%.

M2BPGi phản ánh các giai đoạn tiến triển của bệnh lý xơ gan.

C.O.I. thấp ở người khỏe mạnh và tăng đáng kể với sự tiến triển của xơ gan khi kết quả đo của M2BPGi (C.O.I.) tại các giai đoạn khác nhau của xơ gan (người bình thường và xơ gan giai đoạn F0, F1 đến F4) được so sánh.

Người khỏe mạnh: < F0 Viêm gan mạn tính: F1 – F3 (C.O.I: 3 → 5) Xơ gan: F4 (C.O.I: 5 → >15)

Xét nghiệm interleukin-10 (IL-10) đo mức IL-10 trong mẫu máu. Nó có thể được sử dụng để giúp xác định nguyên nhân của các rối loạn miễn dịch, viêm, dị ứng hoặc nhiễm trùng.