Mục đích của xét nghiệm JAK2 V617F mutation là để phát hiện sự có mặt của đột biến JAK2 V617F trong gen JAK2, một gen quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển và chức năng của các tế bào máu. Đột biến này liên quan đến một số rối loạn huyết học, đặc biệt là trong các bệnh lý như bệnh tăng sinh tủy (myeloproliferative disorders).