Điện Giải Đồ (Na + K + Cl) [Huyết Tương]

Xét nghiệm Carrier Screening 18 là một xét nghiệm di truyền nhằm sàng lọc tình trạng mang gen (carrier) của 18 bệnh di truyền đặc hiệu.
1. Alpha Thalassemia
2. Beta Thalassemia
3. Rối loạn chuyển hoá đường galactose
4. Phenylketo niệu
5. Thiếu men G6PD
6. Rối loạn dự trữ glycogen type 2 (Bệnh Pompe)
7. Thiếu hụt Citrin
8. Thiếu hụt men 5-alpha reductase
9. Rối loạn chuyển hoá đồng (bệnh Wilson).
10. Bệnh Fabry
11. Mất thính lực không hội chứng (GJB2)
12. Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis)
13. Hội chứng Usher (khiếm thính và suy giảm thị lực)
14. Tăng oxalat niệu nguyên phát
15. Rối loạn chuyển hoá Glucose
16. Thiếu hụt nhiều enzym dehydrogenase acyl-CoA (MADD)
17. Bệnh Gaucher
18. Hội chứng Bloom

Xét nghiệm này được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi nhiễm virus BK. Virus BK là nguyên nhân chính gây bệnh thận ở bệnh nhân ghép thận và viêm bàng quang xuất huyết ở bệnh nhân ghép tế bào gốc tạo máu.

Chloride là một chất điện giải giúp kiểm soát sự phân bố dịch và cân bằng pH trong cơ thể. Chloride thường được kiểm tra chung với các chất điện giải khác để chẩn đoán và theo dõi nhiều bệnh lý, bao gồm các bệnh lý thận, suy tim, bệnh gan…

Natri là chất điện giải cần cho nhiều hoạt động khác nhau của cơ thể. Natri có tác dụng điều hòa chức năng thần kinh, cơ và sự phân bố dịch trong cơ thể. Tăng natri trong máu có thể gây tăng huyết áp và một số bệnh lý khác. Hạ natri máu có thể dẫn đến co giật, hôn mê, thậm chí là tử vong.