Xét nghiệm chính để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Đây là xét nghiệm máu phân tích ADN nhằm phát hiện các đột biến trong gen dystrophin, sự thiếu hụt gen này là đặc trưng của bệnh DMD. Trong một số trường hợp, sinh thiết cơ cũng có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán nếu kết quả xét nghiệm di truyền không rõ ràng.