Ứng dụng dành cho đối tác 
19001717 
Nếu phòng xét nghiệm nhận mẫu trước 10:00 sáng (thứ 2 và thứ 5): Kết quả sẽ có vào 10:00 sáng 4 ngày sau đó.
Nếu phòng xét nghiệm nhận mẫu sau 10:00 sáng (thứ 2 và thứ 5): Kết quả sẽ có vào 10:00 sáng 7 ngày sau đó.
Bạn chỉ cần mang kết quả siêu âm gần nhất đến DIAG để được tư vấn trước khi làm xét nghiệm. Ngoài ra không có yêu cầu cụ thể về thời gian xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT tại DIAG được thực hiện qua 7 bước:
- Bước 1: Bác sĩ tư vấn, điền phiếu đồng thuận
- Bước 2: Lấy mẫu máu và vận chuyển về Phòng xét nghiệm
- Bước 3: Tiếp nhận và xử lý mẫu
- Bước 4: Giải trình tự gen bằng công nghệ DNBSEQ™
- Bước 5: Phân tích dữ liệu bằng phần mềm HALOS
- Bước 6: Trả kết quả xét nghiệm qua Zalo/SMS/Website
- Bước 7: Tư vấn di truyền
Bạn có thể tìm hiểu thêm về Quy trình 7 bước khi xét nghiệm NIPT tại đây: https://diag.vn/blog/pregnancy/quy-trinh-xet-nghiem-nipt-tai-trung-tam-y-khoa-diag/
NIPT có hiệu suất cao hơn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác (như Double Test, Triple Test):
- Tỷ lệ phát hiện bất thường cao trên 99%.
- Tỷ lệ dương tính giả cực thấp chỉ 0,1%.
- Phát hiện sớm các bất thường di truyền từ tuần thứ 10.
- Phạm vi phát hiện hơn 100 bất thường nhiễm sắc thể.
- Chỉ cần 1 lần lấy mẫu duy nhất.
- An toàn hơn so với các kỹ thuật xâm lấn.
Bạn có thể tìm hiểu thêm về Ưu thế của xét nghiệm NIPT so với các phương pháp sàng lọc truyền thống khác tại đây: https://diag.vn/blog/pregnancy/nipt-la-gi-uu-the-cua-nipt-so-voi-sang-loc-truyen-thong/
Công nghệ NIFTY® được phát triển bởi BGI Genomics và được thẩm định theo quy mô nghiên cứu lớn nhất toàn cầu với hơn 146.000 mẫu xét nghiệm từ hơn 500 trung tâm y tế. Kết quả nghiên cứu cho thấy, kết quả xét nghiệm NIPT ứng dụng công nghệ NIFTY® có tỷ lệ dương tính giả cực thấp là dưới 0,05%.
Hiện tại, NIFTY® tăng cường khả khả năng phát hiện hơn 100 bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể cùng nhiều đột biến vi mất / lặp đoạn.
Bạn có thể tìm hiểu thêm về Công nghệ NIFTY® trong xét nghiệm NIPT tại đây: https://diag.vn/blog/pregnancy/nipt-cong-nghe-nifty-tai-diag-giai-phap-sang-loc-truoc-sinh-vuot-troi/
Không. Xét nghiệm NIPT không thể phát hiện tất cả các rối loạn di truyền (bao gồm các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh). NIPT chỉ có thể sàng lọc một số bệnh lý đặc trưng có liên quan đến nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Numerical chromosomal abnormalities – Aneuploidy), bao gồm:
- Hội chứng Down: xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
- Hội chứng Edwards: xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18.
- Hội chứng Patau: xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13.
- Hội chứng Turner: xảy ra ở nữ giới khi chỉ có một nhiễm sắc thể X duy nhất.
- Hội chứng Jacobs: xảy ra ở nam giới khi có thêm một nhiễm sắc thể Y.
- Hội chứng Klinefelter: xảy ra ở nam giới khi có thêm một nhiễm sắc thể X.
- Hội chứng Triple X: xảy ra khi nữ giới có 3 nhiễm sắc thể X.
- Biến thể nặng của Hội chứng Klinefelter: xảy ra khi nam giới có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể X.
Bạn có thể tham khảo Danh sách các bất thường số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở thai nhi tại đây: https://diag.vn/blog/pregnancy/bat-thuong-nhiem-sac-the/
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm 90+ bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể, bao gồm các hội chứng do mất đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Một số hội chứng vi mất - lặp đoạn được phát hiện qua NIPT như:
- Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 1p36
- Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 4p16.3
- Hội chứng Cri-du-Chat
- Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 7q11.23
- Hội chứng Prader-Willi
- Hội chứng Angelman
- Hội chứng Smith-Magenis
- Hội chứng DiGeorge
Bạn có thể tham khảo Danh sách 92 hội chứng vi mất - lặp đoạn được phát hiện qua NIPT tại đây: https://diag.vn/blog/pregnancy/92-hoi-chung-vi-mat-lap-doan-duoc-phat-hien-qua-nipt-cong-nghe-nifty/
Bên cạnh các bất thường nhiễm sắc thể, tiền sản giật là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật và tử vong ở cả mẹ và trẻ sơ sinh. Theo các thống kê và báo cáo khoa học chính thống, mỗi năm có khoảng 76.000 ca tử vong ở mẹ và hơn 500.000 ca tử vong ở trẻ sau sinh do tiền sản giật xảy ra trên toàn cầu.
Vậy nên việc thực hiện đồng thời hai xét nghiệm NIPT và tiền sản giật là đặc biệt cần thiết. Điều này giúp phát hiện sớm các nguy cơ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người mẹ cũng như đảm bảo sự phát triển toàn diện của thai nhi.
Bạn có thể đọc thêm các thông tin về Mối liên hệ mật thiết giữa NIPT và Tiền sản giật tại đây: https://diag.vn/blog/pregnancy/nipt-va-tien-san-giat-vi-sao-nen-sang-loc-dong-thoi/
Double Test và Triple Test là lựa chọn phù hợp nếu bạn không có nhu cầu hoặc không đủ chi phí thực hiện NIPT. DIAG đang triển khai các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi với mức giá như sau:
Double Test: 384.000 VND
Triple Test: 450.000 VND
Các chuyên gia khuyến cáo thai phụ nên thực hiện NIPT. Để biết bản thân có phù hợp để thực hiện NIPT hay không, bạn nên cân nhắc dựa trên 4 yếu tố sau:
An toàn - NIPT an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. Xét nghiệm không gây ra các nguy cơ như chọc ối, chẳng hạn như sảy thai, thai lưu, sinh non, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng…
Chính xác - NIPT có độ chính xác cao lên đến 99,9%, nhưng chỉ là xét nghiệm sàng lọc, do đó cần chọc ối để xác nhận kết quả nếu phát hiện nguy cơ dị tật.
Nhanh chóng - NIPT cho ra kết quả sau khoảng 5 ngày làm việc, còn chọc ối từ 10 – 14 ngày.
Tiết kiệm - Gói xét nghiệm NIPT tại DIAG dao động từ 1.500.000 - 7.500.000 VND, còn chọc ối từ 10.000.000 VND trở lên.
Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp nghĩa là khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể là rất thấp. Tuy nhiên, nguy cơ thấp không khẳng định thai nhi sẽ không mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Do đó bạn cần thăm khám thai sản định kỳ, thực hiện các xét nghiệm theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
Khi kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao đối với một bất thường nhiễm sắc thể, điều này không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bất thường nhiễm sắc thể đó.
NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó bạn cần thăm khám với bác sĩ để được chỉ định thực hiện thêm các bước kiểm tra chuyên sâu, chẳng hạn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Hiện tại vẫn chưa có phương pháp loại bỏ hoàn toàn các nguy cơ gây nên bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế đã khuyến nghị các phụ nữ có kế hoạch có con nên thực hiện khám sức khỏe trước khi mang thai, duy trì lối sống lành mạnh, và nên tham vấn bác sĩ chuyên khoa di truyền nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc bản thân có các yếu tố nguy cơ.
Bạn có thể tham khảo thông tin Hướng dẫn phòng ngừa bất thường số lượng nhiễm sắc thể tại đây: https://diag.vn/blog/pregnancy/phong-ngua-bat-thuong-so-luong-nhiem-sac-the/
DIAG hỗ trợ lên đến 4,5 triệu VND cho các thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT là "nguy cơ cao" hoặc "có phát hiện". Những thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT là "nguy cơ thấp", "không phát hiện" hoặc "không có kết quả" cũng được DIAG hỗ trợ tài chính theo chính sách riêng.
Bạn có thể tham khảo Chính sách hỗ trợ tài chính sau xét nghiệm NIPT tại DIAG tại đây: https://diag.vn/blog/pregnancy/chinh-sach-ho-tro-tai-chinh-sau-xet-nghiem-nipt-tai-diag/
