Quy trình xét nghiệm NIPT tại Trung Tâm Y Khoa DIAG

Quy trình 7 bước xét nghiệm NIPT

Bước 1: Bác sĩ tư vấn, điền phiếu đồng thuận

Thai phụ được bác sĩ chuyên khoa tại DIAG tư vấn chi tiết về NIPT. Sau đó thai phụ cần điền phiếu đồng thuận trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT.

Bước 2: Lấy mẫu máu và vận chuyển về Phòng xét nghiệm

Thai phụ được nhân viên y tế lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch. Vị trí lấy máu được sát trùng để đảm bảo mẫu không bị nhiễm bẩn. Mẫu máu sau đó được vận chuyển về Phòng xét nghiệm của DIAG trước khi tiến hành phân tích.

Bước 3: Tiếp nhận và xử lý mẫu

Phòng xét nghiệm DIAG tiếp nhận mẫu máu và tiến hành xử lý mẫu, bao gồm các bước tách chiết huyết tương, chiết xuất DNA và chuẩn bị thư viện.

Mẫu máu được cho vào máy ly tâm để phân tách huyết tương (plasma) với tế bào hồng cầu, bạch cầu và các mảnh vụn tế bào còn sót lại, từ đó đảm bảo độ tinh khiết của huyết tương. Huyết tương sau đó chỉ chứa DNA của cả mẹ và thai nhi.

DNA tự do của thai nhi (cff-DNA) trong huyết tương sẽ được chiết xuất và chỉ giữ lại những cff-DNA có giá trị. Các cff-DNA có giá trị sau chiết xuất được khuếch đại bằng phương pháp làm giàu phân đoạn bào thai (FF%) để đảm bảo đủ lượng cho quá trình phân tích – được gọi là quá trình chuẩn bị thư viện.

Bước 4: Giải trình tự gen bằng công nghệ DNBSEQ™

cff-DNA được đưa vào hệ thống giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing – WGS) độ sâu thấp sử dụng công nghệ DNBSEQ™ của BGI Genomics, sau đó tiến hành giải trình tự gen.

Bước 5: Phân tích dữ liệu bằng phần mềm HALOS

Dữ liệu ADN sau khi giải trình tự sẽ được xử lý bằng phần mềm phân tích sinh học HALOS. Thuật toán thông minh của HALOS so sánh dữ liệu thu được với bộ gen tham chiếu và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.

Bước 6: Trả kết quả xét nghiệm qua Zalo/SMS/Website

Thai phụ nhận kết quả sau khoảng 7 ngày làm việc qua các kênh trực tuyến chính thức của DIAG, bao gồm Zalo, SMS hoặc Website.

Bước 7: Tư vấn di truyền

Kết quả xét nghiệm NIPT của thai phụ được tư vấn trực tiếp bởi các bác sĩ chuyên khoa di truyền của Trung Tâm Y Khoa DIAG.

Đọc hiểu kết quả xét nghiệm NIPT

Kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.

• Nguy cơ thấp: Nghĩa là khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể là rất thấp.
• Nguy cơ cao: Nghĩa là thai nhi có khả năng mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Nguy cơ cao chưa phải là kết quả chẩn đoán cuối cùng về khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Do đó thai phụ nên tham khảo thêm ý kiến bác sĩ để được tư vấn kết quả chuyên sâu và cân nhắc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định khác.
• Không thể kết luận: Một số trường hợp kết quả nhận được là “không thể đưa ra kết quả sàng lọc”. Nguyên nhân có thể do mẫu máu không đạt chuẩn (tán huyết, không đủ nồng độ cff-DNA…). Trung Tâm Y Khoa DIAG sẽ hỗ trợ thai phụ để lấy mẫu và phân tích lại mà không tốn thêm chi phí xét nghiệm.

Kết quả Âm tính giả / Dương tính giả trong NIPT

Kết quả âm tính giả cho thấy thai nhi không mắc bất thường nhiễm sắc thể, nhưng thực tế thai nhi vẫn mắc phải một bất thường nào đó.

Nguyên nhân gây âm tính giả có thể là:

• Lượng cff-DNA trong máu mẹ không đủ.
• Mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp (mất đoạn).
• Thể khảm ở thai nhi.

Kết quả dương tính giả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc bất thường nhiễm sắc thể, nhưng thực tế thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.

Nguyên nhân gây dương tính giả có thể là:

• Mẹ mang thai mắc hội chứng song thai tiêu biến.
• Mẹ có lặp đoạn nhiễm sắc thể/truyền máu/ghép tạng…
• Thể khảm ở nhau thai/mẹ.

Lưu ý

NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mặc dù có tỷ lệ chính xác cao nhưng vẫn có thể tồn tại tỉ lệ thấp xuất hiện tình trạng dương tính hoặc âm tính giả.