Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và thai nhi

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh, từ đó có biện pháp điều trị kịp thời. Vậy nên thực hiện xét nghiệm ở đâu và như thế nào để đảm bảo kết quả chính xác? Hãy cùng Diag tìm hiểu quy trình, địa điểm xét nghiệm uy tín và những lưu ý quan trọng trong bài viết sau nhé!

Tại sao cần xét nghiệm tan máu bẩm sinh?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến tại Việt Nam. Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, nước ta có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người mắc bệnh nặng cần chăm sóc y tế và truyền máu suốt đời.

Bệnh lý này gây nên triệu chứng thiếu máu mạn tính, vàng da, lá lách to. Không những thế, nó dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy tim, suy gan và biến dạng xương, ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống của bệnh nhân.

Việc phát hiện sớm thông qua xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý và điều trị bệnh hiệu quả. Nó giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Đặc biệt, xét nghiệm trước hôn nhân và trong thai kỳ giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền. Từ đó cặp đôi có kế hoạch sinh con phù hợp, giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền bẩm sinh.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho ai và gồm những gì?

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho thai nhi

Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh trong thai kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường về hemoglobin trong hồng cầu. Nó giúp đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, giảm ảnh hưởng nghiêm trọng cho thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc chẩn đoán sớm cũng hỗ trợ cha mẹ trong việc lập kế hoạch chăm sóc và điều trị phù hợp.

Dưới đây là các xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh mẹ bầu cần biết và quy trình thực hiện:

1. Chọc ối
   • Quy trình: Thực hiện từ tuần 16 đến 20 của thai kỳ, bác sĩ sử dụng kim mỏng chọc qua thành bụng vào túi ối để lấy mẫu nước ối.
   • Ưu điểm: Độ chính xác cao trong chẩn đoán các bất thường di truyền.
   • Nhược điểm: Có nguy cơ gây sẩy thai hoặc rò rỉ nước ối.
2. Sinh thiết gai nhau
   • Quy trình: Thực hiện từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ, bác sĩ lấy mẫu tế bào từ nhau thai qua đường âm đạo hoặc thành bụng dưới hướng dẫn của siêu âm.
   • Ưu điểm: Chẩn đoán sớm các bất thường di truyền.
   • Nhược điểm: Nguy cơ sảy thai cao hơn so với chọc ối và có thể gây nhiễm trùng.
3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
   • Quy trình: Phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, thường thực hiện từ tuần 10 của thai kỳ.
   • Ưu điểm: An toàn, không xâm lấn, độ chính xác cao (99%), giảm nguy cơ gây hại cho mẹ và bé
   • Nhược điểm: Dùng để xác định nguy cơ gây bệnh, không sử dụng để chẩn đoán bệnh.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho trẻ sơ sinh

Nếu cha mẹ đã xét nghiệm sàng lọc trước sinh và kết quả cho thấy thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh, thì có thể không cần xét nghiệm lại sau sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyến nghị xét nghiệm bổ sung để xác nhận chính xác tình trạng bệnh lý, đặc biệt nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu, vàng da kéo dài hoặc chậm phát triển.

Ngoài ra, nếu xét nghiệm tầm soát trước sinh chưa thực hiện hoặc chưa đầy đủ, thì nên xét nghiệm cho trẻ sau sinh để phát hiện sớm và có hướng điều trị kịp thời nếu cần.

Các xét nghiệm và quy trình thực hiện:

1. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
   • Quy trình: Lấy mẫu máu từ gót chân hoặc tĩnh mạch của trẻ để phân tích các chỉ số hồng cầu và hemoglobin.
   • Ưu điểm: Phương pháp đơn giản, nhanh chóng và ít xâm lấn.
   • Nhược điểm: Không xác định được chính xác loại bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia, cần thêm các xét nghiệm chuyên sâu.
2. Điện di huyết sắc tố hemoglobin
   • Quy trình: Phân tách các loại hemoglobin trong mẫu máu để xác định sự hiện diện của các dạng bất thường.
   • Ưu điểm: Giúp xác định loại bệnh thalassemia và mức độ nghiêm trọng.
   • Nhược điểm: Cần trang thiết bị chuyên dụng và thời gian phân tích lâu hơn.

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh ở người lớn

Người lớn, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia hoặc thuộc nhóm dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh cao, nên xét nghiệm để xác định tình trạng mang gen. Việc này là quan trọng cho các cặp đôi trước hôn nhân hoặc có kế hoạch sinh con, giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Các xét nghiệm và quy trình thực hiện:

1. Xét nghiệm tiền hôn nhân
   • Quy trình: Phân tích máu để xác định xem vợ chồng có mang gen tan máu bẩm sinh hay không. Nếu cả hai đều mang gen, bác sĩ sẽ tư vấn các biện pháp sinh con an toàn.
   • Ưu điểm: Giúp các cặp đôi chủ động phòng ngừa nguy cơ con mắc bệnh nặng.
   • Nhược điểm: Không xác định được mức độ ảnh hưởng cụ thể nếu chỉ xét nghiệm tổng quát, có thể cần xét nghiệm bổ sung.
2. Xét nghiệm ADN xác định đột biến gen
   • Quy trình: Phân tích gen để xác định đột biến gây Thalassemia, có thể thực hiện bằng mẫu máu hoặc nước bọt.
   • Ưu điểm: Cho kết quả chính xác về loại và mức độ đột biến.
   • Nhược điểm: Chi phí cao hơn so với các xét nghiệm khác, thời gian trả kết quả lâu hơn (5-14 ngày).

Xét nghiệm gen Thalassemia ở người lớn giúp phát hiện sớm tình trạng mang gen, hỗ trợ tư vấn di truyền và lập kế hoạch sinh con phù hợp. Từ đó góp phần giảm thiểu nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.

Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh mất bao lâu?

Thời gian xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện. Tổng phân tích tế bào máu (CBC) có kết quả trong vài giờ đến 1 ngày, trong khi điện di huyết sắc tố hemoglobin mất khoảng 1-3 ngày. Nếu cần xét nghiệm ADN di truyền để xác định đột biến gen, thời gian có thể kéo dài từ 5-14 ngày, tùy vào phương pháp xét nghiệm và cơ sở thực hiện. Đối với xét nghiệm trước sinh, kết quả thường có sau 7-14 ngày. Nếu thực hiện tại bệnh viện hoặc trung tâm có phòng thí nghiệm tại chỗ, thời gian có thể nhanh hơn.

Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh ở đâu?

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở đâu? Tại Việt Nam, bạn có thể thực hiện xét nghiệm thalassemia tại các bệnh viện tuyến trung ương và chuyên khoa huyết học, các bệnh viện sản khoa và nhi khoa lớn, các trung tâm xét nghiệm và phòng khám quốc tế uy tín.

Với hơn 25 năm kinh nghiệm và 40+ điểm lấy mẫu, Diag là trung tâm xét nghiệm uy tín, có độ chính xác cao và chi phí tối ưu. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT tại Diag sàng lọc hơn 100 bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác 99%, giúp mẹ bầu an tâm từ tuần thứ 10.

• 3.500.000+ lượt xét nghiệm, 6.500+ bác sĩ đối tác, cung cấp dịch vụ chất lượng cao.
• Đội ngũ y bác sĩ tận tình, chuyên nghiệp.
• Ứng dụng công nghệ tiên tiến, giúp khách hàng nhận và theo dõi kết quả nhanh chóng qua Zalo & Cổng thông tin bệnh nhân trực tuyến.
• Dịch vụ toàn diện, từ xét nghiệm máu chính xác đến khám tổng quát với tư vấn cá nhân hóa.
• Chứng chỉ ISO 15189:2022, khẳng định tiêu chuẩn chất lượng quốc tế.
• Hỗ trợ bảo hiểm y tế, đảm bảo minh bạch và thuận tiện cho khách hàng.

Lưu ý khi đi xét nghiệm bệnh thalassemia

Khi đi xét nghiệm, người xét nghiệm không cần nhịn ăn trước khi lấy máu. Tuy nhiên, hãy cung cấp đầy đủ thông tin về tiền sử gia đình mắc bệnh và tình trạng sức khỏe để bác sĩ tư vấn chính xác hơn. Nếu cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con, nên xét nghiệm sớm để phát hiện nguy cơ và có hướng xử lý kịp thời.

Việc xét nghiệm trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ giúp tầm soát bệnh cho thai nhi hiệu quả hơn. Ngoài ra, nên bệnh viện hoặc trung tâm xét nghiệm uy tín để đảm bảo độ chính xác và nhận kết quả nhanh chóng.