Xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao nhiêu tiền? Ở đâu uy tín?

• Điện Di Hemoglobin: 496.000đ – Xác định hemoglobin trong máu, phát hiện bệnh Thalassemia, phân biệt thể nhẹ, trung bình, nặng.
• Điện Di Hemoglobin [Máu Cuống Rốn]: 3.138.000đ – Kiểm tra hemoglobin ở trẻ sơ sinh, phát hiện sớm bất thường để can thiệp kịp thời.
• Công Thức Máu: 85,000đ – Đánh giá số lượng, hình dạng hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu; phát hiện thiếu máu, hỗ trợ chẩn đoán Thalassemia.
• Công Thức Máu + Hồng Cầu Lưới: 143.000đ – Đánh giá thiếu máu, kiểm tra khả năng sản xuất hồng cầu của tủy xương.
• Điện Di Hemoglobin + Công Thức Máu: 581.000đ – Đánh giá toàn diện thiếu máu, bất thường hemoglobin, hỗ trợ chẩn đoán Thalassemia.
• Điện Di Hemoglobin + Công Thức Máu + Hồng Cầu Lưới: 671.000đ – Đánh giá sản sinh hồng cầu mới, xác định mức độ thiếu máu, theo dõi điều trị.
• Gói xét nghiệm tiền hôn nhân: 972.000đ – Tầm soát bệnh di truyền, bao gồm Thalassemia, hỗ trợ tư vấn sinh sản, lập kế hoạch gia đình.
• Gói xét nghiệm NIPT: 2.100.000 – 7.500.000đ – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phát hiện rối loạn di truyền, hỗ trợ theo dõi thai kỳ.

Xét nghiệm Thalassemia gồm những gì?

Việc chẩn đoán Thalassemia được thực hiện thông qua các xét nghiệm chuyên sâu để đánh giá số lượng, hình dạng hồng cầu và phân tích các thành phần hemoglobin. Dưới đây là các xét nghiệm quan trọng:

Tổng phân tích tế bào máu CBC

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu (CBC) giúp phát hiện sớm Thalassemia qua các chỉ số:

• Hb: Giảm ở người mắc bệnh.
• Số lượng hồng cầu: Thường tăng bất thường.
• Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): Giảm (< 80 fL).
• Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCH): Giảm (< 27 pg).
• Độ phân bố kích thước hồng cầu (RDW): Có thể tăng.

Xét nghiệm phết máu ngoại vi

Xét nghiệm máu này giúp quan sát hình thái hồng cầu dưới kính hiển vi, hỗ trợ phát hiện các đặc điểm bất thường gợi ý Thalassemia.

Các dấu hiệu nhận biết trên tiêu bản phết máu:

• Hồng cầu nhỏ, nhược sắc: Hồng cầu có kích thước nhỏ hơn bình thường và màu nhạt do thiếu hemoglobin.
• Hồng cầu hình bia: Hình dạng đặc trưng với vùng trung tâm sẫm màu, bao quanh bởi vùng nhạt.
• Hồng cầu hình giọt nước: Xuất hiện trong một số thể Thalassemia nặng.
• Hồng cầu phân mảnh: Gợi ý tình trạng tan máu.
• Tăng số lượng hồng cầu lưới: Cho thấy tủy xương đang tăng cường sản xuất hồng cầu để bù đắp sự thiếu hụt.

Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm phân tích thành phần Hb trong máu, giúp xác định bất thường liên quan đến bệnh Thalassemia.

• HbA: Chiếm 96-98% ở người bình thường, là loại hemoglobin chính của người trưởng thành.
• HbA2: Chiếm khoảng 1.5-3.5%, có vai trò phụ trong vận chuyển oxy.
• HbF: <1% ở người lớn, thường giảm dần sau khi sinh.

Ý nghĩa của sự thay đổi tỷ lệ hemoglobin trong Thalassemia:

• Thalassemia α:

  • Thường không có sự thay đổi rõ rệt về tỷ lệ HbA, HbA2, HbF.
  • Trong thể nặng, có thể xuất hiện Hb Bart’s – một dạng hemoglobin bất thường.

• Thalassemia β:

  • Tăng HbA2 (>3.5%): Dấu hiệu đặc trưng của Thalassemia β thể nhẹ (β-thalassemia minor).
  • Tăng HbF (>2%): Gợi ý Thalassemia β thể trung bình hoặc nặng.
  • Giảm hoặc mất HbA: Gặp trong Thalassemia β thể nặng (β-thalassemia major), khi cơ thể không sản xuất đủ chuỗi β-globin.

Xét nghiệm gen

Xét nghiệm này xác định đột biến gen gây bệnh:

• α-Thalassemia: Mất đoạn gen HBA1, HBA2 (NST 16).
• β-Thalassemia: Đột biến gen HBB (NST 11).

Đối với các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia, sàng lọc phôi trước chuyển phôi (PGT) trong IVF giúp chọn phôi khỏe mạnh, tránh truyền bệnh cho con. Đây là bước quan trọng trong hỗ trợ sinh sản cho những trường hợp có nguy cơ di truyền Thalassemia. Các xét nghiệm này giúp phân tích di truyền và định hướng điều trị Thalassemia hiệu quả.