Xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy đều là hai phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh. Trong khi NIPT có độ chính xác lên đến 99%, đo độ mờ da gáy lại có phạm vi sàng lọc rộng hơn. Vậy hãy cùng Diag tìm hiểu vì sao bác sĩ thường khuyến khích kết hợp hai phương pháp này khi sàng lọc thai nhi!

Vì sao nên kết hợp xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy?

(Non-Invasive Prenatal Testing) và đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) đều là những phương pháp sàng lọc trước sinh quan trọng. NIPT là xét nghiệm máu không xâm lấn, sử dụng DNA tự do ngoại bào của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến 99% đối với các trisomy phổ biến.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chỉ phát hiện nguy cơ thai nhi bất thường NST, không thể chẩn đoán chính xác.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chỉ phát hiện nguy cơ thai nhi bất thường NST.

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai

Trong khi đó, đo độ mờ da gáy là siêu âm đo độ dày của lớp dịch phía sau gáy thai nhi, thời điểm sàng lọc thường từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ. Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể và nguy cơ mắc bệnh dị tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên, khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của đo độ mờ da gáy chỉ khoảng 70 – 80%, thấp hơn xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm Thai kỳ 3 tháng đầu
Double Test
Triple Test
Beta hCG

Mặc dù NIPT đạt tỷ lệ chính xác cao hơn nhưng vẫn chưa đạt hoàn hảo 100%, các chuyên gia y tế và bác sĩ chuyên khoa vẫn khuyến khích thai phụ nên kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy cùng với xét nghiệm NIPT. Điều này giúp cung cấp thêm thông tin về phát triển của thai nhi và các bất thường khác mà NIPT không thể phát hiện được.

Xem thêm:

Đo độ mờ da gáy cao thì có nên sàng lọc NIPT nữa không?

Đo độ mờ da gáy và xét nghiệm NIPT đều là hai phương pháp tầm soát được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ. Trong khi chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT thường khá cao, siêu âm đo độ mờ da gáy nằm trong siêu âm thai định kỳ.

Nên kết hợp đo độ mờ da gáy và NIPT để có kết quả sàng lọc chính xác hơn.
Nên kết hợp đo độ mờ da gáy và NIPT để có kết quả sàng lọc chính xác hơn.

Xem thêm:

Hai loại sàng lọc này cũng cho kết quả hoàn toàn độc lập nên thai phụ được khuyến khích thực hiện cả hai để cung cấp thêm thông tin sức khỏe thai. Dù vậy, vẫn có trường hợp đo độ mờ da gáy cao > 3,5mm thì bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán, không cần xét nghiệm NIPT nữa.

Khi độ mờ da gáy cao > 3mm, thai nhi có đến 90% mắc trisomy 13 (hội chứng Patau) hoặc 18,8% thai mắc trisomy 21 (hội chứng Down) và chỉ 5% thai nhi bình thường. Vậy nên kết quả độ mờ da gáy càng cao, khả năng thai nhi mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể cũng rất cao. Với nguy cơ cao như vậy, bác sĩ sẽ trực tiếp thực hiện chẩn đoán bằng hình thức chọc ối để xác định sức khỏe thai nhi.

Tổng đài tư vấn NIPT MIỄN PHÍ

  • Hơn 40 chi nhánh tại TPHCM 40 chi nhánh Diag.
  • Đối tác của hơn 6500+ bác sĩ và hơn 500+ bệnh viện.
  • Xét nghiệm sức khỏe tiện lợi, không chờ đợi.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Lấy mẫu tại nhà miễn phí.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy đều là hai phương pháp được khuyến khích thực hiện để kiểm tra sức khỏe thai trong ba tháng đầu thai kỳ. Hi vọng những chia sẻ trên của Diag đã giúp thai phụ hiểu thêm về lợi ích của hai phương pháp này!

Xem thêm: