Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là tốt nhất? Cần thiết không?

Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là tốt nhất để phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường của thai nhi? Đây là một trong những nỗi trăn trở của các thai phụ trong thời gian thai kỳ. Vậy hãy cùng Diag tìm lời giải đáp xét nghiệm NIPT khi nào trong bài viết dưới đây!

Nên xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT tại Diag có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ.

Từ tuần thai thứ 10, lượng DNA/ADN thai nhi trong máu mẹ đủ lớn để phân tích, giúp xét nghiệm NIPT đạt độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Hơn thế nữa, xét nghiệm NIPT tại Diag có thể thực hiện cho cả phụ nữ mang thai đơn, thai đôi và thụ tinh trong ống nghiệm.

Việc thực hiện xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng tam nhiễm sắc thể thường 13-18-21; nhiễm sắc thể giới tính (XO); lệch bội nhiễm sắc thể giới tính; nhiễm sắc thể 1-12, 14-17, 19-20 và 22; 92 hội chứng mất/lặp đoạn.

Tuy nhiên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều này nghĩa là nó chỉ đưa ra khả năng thai nhi có thể mắc các tình trạng này, không phải là kết luận chắc chắn.

Xem thêm:

• Các gói xét nghiệm NIPT
• Mã số lab trong nipt là gì?

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 240.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 28 ngày đầu đời do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh cũng gây ra khoảng 170.000 ca tử vong ở trẻ em từ 1 tháng đến 5 tuổi.

Tại Việt Nam, theo báo cáo của UNICEF, Việt Nam đã tiến hành một cuộc khảo sát quốc gia về người khuyết tật với sự hỗ trợ kỹ thuật từ UNICEF trong giai đoạn 2016-2017. Kết quả cho thấy tỷ lệ trẻ em bị khuyết tật ở Việt Nam là khoảng 2,79%. Các dị tật bẩm sinh phổ biến bao gồm dị tật tim, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 21 với tỷ lệ phát hiện khoảng 99%. Ngoài ra, NIPT không yêu cầu chọc ói như double test và triple test, an toàn và thân thiện với thai phụ hơn. Tỷ lệ dương tính giả khi xét nghiệm NIPT chỉ khoảng 0.05%, thấp hơn nhiều so với 5% của phương pháp sàng lọc sinh hóa trước đây.

Vậy nên xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc trước sinh hữu ích và an toàn, đặc biệt đối với phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có khả năng cao cao hơn về các bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài ra, nếu siêu âm cho thấy các dấu hiệu bất thường ở thai nhi thì cũng nên thực hiện xét nghiệm NIPT.

Trong một số trường hợp, nếu thai nhi có có khả năng bị dị tật bẩm sinh nặng, cha mẹ sẽ cần xem xét giữ hay bỏ thai. Việc bỏ thai trong trường hợp này giúp giảm bớt đau đớn về thể xác và tinh thần cho gia đình và trẻ sau khi sinh ra. Cha mẹ cần lắng nghe các khuyến nghị từ bác sĩ và chuyên gia di truyền dựa theo tình trạng sức khỏe của thai nhi để đưa đến quyết định đúng đắn nhất.

Lời kết

Hy vọng những chia sẻ của Diag trong bài viết lần này đã giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy cho cha mẹ. Việc xét nghiệm NIPT sớm sẽ giúp phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường, từ đó cha mẹ có thời gian chuẩn bị và đưa ra quyết định phù hợp.

Xem thêm:

• Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không?
• Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì?
• Xét nghiệm nipt có cần nhịn ăn không?