Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là tốt nhất?
Nên xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là chính xác nhất?
Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm NIPT trong khoảng từ tuần 10 đến tuần 22 (tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ). Đây không chỉ là thời điểm lượng DNA tự do trong máu mẹ đã đủ để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể mà còn giúp sản phụ và bác sĩ có đủ thời gian tư vấn, đưa ra các hướng xử trí tiếp theo (chẩn đoán chuyên sâu, can thiệp) trong trường hợp phát hiện nguy cơ cao.
Trước tuần 10, nồng độ ADN thai nhi có thể còn thấp, dễ dẫn đến kết quả sai lệch hoặc không xác định được nguy cơ. Trong khi đó, nếu làm xét nghiệm quá muộn (sau 22 tuần), việc can thiệp sẽ trở nên khó khăn hoặc không còn phù hợp do pháp lý và yếu tố an toàn cho thai nhi đã lớn.

NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng tam nhiễm sắc thể thường 13-18-21 (hội chứng Patau, hội chứng Edwards, hội chứng Down); nhiễm sắc thể giới tính (XO); lệch bội nhiễm sắc thể giới tính; nhiễm sắc thể 1-12, 14-17, 19-20 và 22; 92 hội chứng mất/lặp đoạn.
Tuy nhiên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều này nghĩa là nó chỉ đưa ra khả năng thai nhi có thể mắc các tình trạng này, không phải là kết luận chắc chắn.
Xem thêm:
Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 240.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 28 ngày đầu đời do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh cũng gây ra khoảng 170.000 ca tử vong ở trẻ em từ 1 tháng đến 5 tuổi. Tại Việt Nam, theo báo cáo của UNICEF trong giai đoạn 2016-2017, kết quả cho thấy tỷ lệ trẻ em bị khuyết tật rơi vào khoảng 2,79%. Trong đó, các dị tật bẩm sinh phổ biến bao gồm dị tật tim, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down.
Để giảm thiểu lo lắng của cha mẹ về sức khỏe thai nhi, xét nghiệm NIPT mang đến những lợi ích như:
- Độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 21 với tỷ lệ phát hiện khoảng 99%.
- Không yêu cầu chọc ói như double test và triple test, an toàn và thân thiện với thai phụ hơn.
- Tỷ lệ dương tính giả khi xét nghiệm NIPT chỉ khoảng 0.05%, thấp hơn nhiều so với 5% của phương pháp sàng lọc sinh hóa.

Vậy nên xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc trước sinh hữu ích và an toàn, đặc biệt đối với phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao hơn về các bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài ra, nếu siêu âm cho thấy các dấu hiệu bất thường ở thai nhi thì cũng nên thực hiện xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag
- Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
- Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
- Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
- Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường
Trung tâm Y khoa DIAG – Địa điểm xét nghiệm NIPT an toàn và chính xác
Trung tâm Y khoa DIAG với hơn 40 cơ sở y tế khắp cả nước, cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT an toàn được 1000+ thai phụ tin tưởng. Các gói xét nghiệm NIPT tại DIAG có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, áp dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ gen WGS (Whole Genome Sequencing) với độ sâu thấp và phân tích sinh học tin học để xác định nguy cơ thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm có thể thực hiện cho cả phụ nữ mang thai đơn, thai đôi và thụ tinh trong ống nghiệm.
Những lợi ích nổi bật khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Y khoa DIAG:
- Cơ sở y tế được Bộ Y Tế cấp phép, sử dụng công nghệ đạt chuẩn CE-IVD.
- Kết quả được kiểm tra bởi đội ngũ bác sĩ chuyên môn, được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa sản giàu kinh nghiệm.
- Có hơn 40 cơ sở khắp cả nước, xét nghiệm nhanh chóng và tiện lợi với thai phụ.
- Hỗ trợ xét nghiệm NIPT tại nhà, không chi phí phát sinh.
Lời kết
Hy vọng những chia sẻ của Diag trong bài viết lần này đã giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy cho cha mẹ. Việc xét nghiệm NIPT sớm sẽ giúp phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường, từ đó cha mẹ có thời gian chuẩn bị và đưa ra quyết định phù hợp.
Xem thêm:
https://www.uptodate.com/contents/prenatal-screening-for-common-fetal-aneuploidies-cell-free-dna-test
https://www.unicef.org/vietnam/reports/children-disabilities-viet-nam
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects/

