Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì, hội chứng nào?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn và chính xác. Phương pháp được khuyến khích thực hiện cho mẹ bầu từ tuần thai thứ 10 để xem xét thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Vậy xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì và hội chứng nào, hãy cùng Diag tìm hiểu những chi tiết trong bài viết lần này!

Các bất thường do rối loạn NST

Hội chứng Down

Down, còn được gọi là trisomy 21, là một rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của NST 21. Đây là hội chứng bất thường NST thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh còn sống. Khi thực hiện kiểm tra bằng xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh tại Diag có thể phát hiện chính xác lên đến hơn 99% thai nhi mắc hội chứng Down.

Trẻ bị Down thường có những đặc điểm sau:

• Dị tật cấu trúc tim.
• Mặt phẳng, mắt xếch, mũi nhỏ và sống mũi thấp, tai nhỏ và bất thường.
• Gặp khó khăn trong học tập và phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

Trẻ bị Down vẫn có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Edwards

Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Đây là dị tật bẩm sinh do bất thường NST phổ biến thứ hai ở trẻ sơ sinh còn sống. Trẻ mắc hội chứng này thường khó sống qua 1 tuổi.

Trẻ bị Edwards thường có những đặc điểm như:

• Tai thấp, đầu nhỏ, hàm nhỏ, cơ bắp yếu, ngón tay chồng chéo, bàn chân cong và khóc yếu.
• Gặp khó khăn nghiêm trọng trong phát triển trí tuệ và học tập.
• Gặp các vấn đề về tim, phổi, thận và các cơ quan nội tạng khác.
• Chậm phát triển tử cung.

Hội chứng Patau

Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13. Patau là một rối loạn nghiêm trọng và nhiều trẻ không sống sót qua năm đầu tiên. Khi thực hiện xét nghiệm NIPT và phát hiện sớm khả năng thai nhi bị Patau, phần lớn thai nhi đều mất sớm trong tử cung.

Trẻ bị Patau thường có những đặc điểm như:

• Đầu nhỏ, tai thấp, mắt nhỏ hoặc kém phát triển.
• Hở hàm ếch hoặc hở môi, sứt môi hoặc chẻ vòm hầu.
• Gặp khó khăn nghiêm trọng trong phát triển trí tuệ và vận động.
• Vấn đề về tim, não, tủy sống, thận và các cơ quan nội tạng khác.

Thể lệch bội về NST giới tính

Hội chứng Turner

Turner là một rối loạn di truyền xảy ra khi một trong hai NST X (NST giới tính) bị thiếu hoặc bị thiếu một phần. Theo thống kê của Viện di truyền học, cứ 2500 trẻ sơ sinh còn sống thì sẽ có 1 trẻ bị Turner. Nhiều thai nhi có thể đơn nhiễm X cũng có nguy cơ cao bị sẩy thai.

Nữ giới bị Turner thường có những đặc điểm như:

• Cổ ngắn và rộng, tai thấp, ngực rộng và tóc mọc thấp ở phía sau cổ.
• Chiều cao thấp hơn so với trung bình.
• Bị dị tật cấu trúc tim.
• Rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến không có kinh nguyệt và vô sinh.

Hội chứng siêu nữ (thể tam X)

Thể tam X, hay còn gọi là trisomy X hoặc 47,XXX, là một rối loạn di truyền xảy ra khi nữ giới có thêm một NST X.

Nữ giới bị hội chứng 47,XXX thường có những đặc điểm sau:

• Chiều cao hơn so với trung bình.
• Gặp khó khăn trong học tập, phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động.
• Các vấn đề về thận, cơ bắp yếu, và đôi khi có các vấn đề về hành vi như ADHD hoặc các rối loạn phổ tự kỷ.

Hội chứng Jacobs

Jacobs, còn được gọi là 47,XYY, là một rối loạn di truyền xảy ra khi nam giới có thêm một NST Y. Jacobs thường không gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và nhiều người có thể sống một cuộc sống bình thường.

Nam giới bị hội chứng 47,XYY thường có những đặc điểm như:

• Chiều cao hơn so với trung bình.
• Gặp khó khăn trong học tập, phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động.
• Gặp các vấn đề về hành vi như ADHD, tự kỷ, và các vấn đề về cơ bắp yếu.

Hội chứng Klinefelter và biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter

Klinefelter là một rối loạn di truyền xảy ra khi nam giới có thêm một NST X. Nam giới bị hội chứng này thường có chiều cao cao hơn trung bình, chân dài, thân ngắn và ít lông trên cơ thể và mặt.

Biểu hiện lâm sàng của nam giới mắc hội chứng này có thể khác nhau, nhưng có một số đặc điểm thường gặp như:

• Tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ và có khả năng ngực phát triển (gynecomastia).
• Có thể gặp khó khăn trong học tập, phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động.
• Gặp các vấn đề về xương (loãng xương), tim mạch, vô sinh.

Biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter 48,XXXY xuất hiện với khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Các đặc điểm của hộ chứng 48,XXXY có xu hướng nghiêm trọng hơn hội chứng Klinefelter và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể hơn.

Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng 48,XXXY có thể khác nhau. Nam giới mắc hội chứng này thường có đặc điểm như:

• Chiều cao vượt trội, tay và chân dài hơn so với cơ thể, và có thể có ngực phát triển (gynecomastia).
• Hầu hết bị vô sinh do tinh hoàn không phát triển đầy đủ và sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.
• Gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là ngôn ngữ và kỹ năng đọc viết.

Hội chứng tam nhiễm sắc thể hiếm khác

Hội chứng tam NST hiếm gặp được thể hiện bằng một NST không phải NST 21, 18, 13, X hoặc Y. Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, tỷ lệ phát hiện hội chứng tam NST hiếm khác khoảng 0.78%.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng này có thể khác nhau, với những đặc điểm dị tật bẩm sinh thường gặp như:

• Sảy thai, thai nhi tử vong hoặc lưu thai.
• Khuyết tật trí tuệ, khuyết tật phát triển và khuyết tật bẩm sinh.
• Thể khám trú bánh nhau dẫn đến thai nhi hạn chế phát triển trong tử cung và rối loạn liên quan đến lưỡng bội từ bố hoặc mẹ.

Hội chứng DiGeorge

DiGeorge, còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền do mất một phần nhỏ của NST 2212. Kết quả xét nghiệm NIPT có thể chỉ ra nguy cơ cao của DiGeorge, sau đó cần xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán khác.

Hội chứng mất đoạn 22q11.2 thường có những biểu hiện dị tật bẩm sinh như sau:

• Hở hàm ếch, mất thính lực, vấn đề về thận, và mức canxi trong máu thấp.
• Cằm kém phát triển, tai thấp và rộng, mắt cách xa nhau, và mũi to.
• Có các vấn đề về cấu trúc tim và mạch máu, suy giảm miễn dịch do tuyến ức kém phát triển.
• Chậm phát triển, khó khăn trong học tập, và các vấn đề về hành vi.

Lời kết

Xét nghiệm NIPT sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể để phát hiện nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Dựa theo hội chứng bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi để xem xét thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trẻ mắc bệnh gì. Trong bài viết lần này, Diag đã chia sẻ để giúp cha mẹ biết được xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì.