NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn các bất thường nhiễm sắc thể để đánh giá nguy cơ mắc bệnh dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vậy nếu mẹ bầu đang lo lắng không biết xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh hay không, hãy cùng Diag giải đáp ngay trong bài viết dưới đây!

Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18 và trisomy 13. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT không được thiết kế để phát hiện các bệnh lý di truyền như tan máu bẩm sinh (thalassemia).

Xét nghiệm NIPT không thể phát hiện tan máu bẩm sinh.
Xét nghiệm NIPT không thể phát hiện tan máu bẩm sinh.

Khi muốn chẩn đoán thalassemia cho thai nhi, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm gen của cha mẹ để xác định xem cha mẹ có mang gen thalassemia. Nếu cha mẹ mang gen thalassemia thì các xét nghiệm trước sinh sẽ được đề xuất để phát hiện sớm bệnh lý ở thai nhi.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Lúc này các phương pháp xét nghiệm như phân tích DNA hoặc xét nghiệm chọc ối (amniocentesis) và lấy mẫu lông nhung màng đệm (chorionic villus sampling) thường được sử dụng. Những xét nghiệm này có thể xác định các đột biến gen gây ra bệnh và đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Sàng lọc bệnh lý Thalassemia cho thai nhi như thế nào?

Thalassemia có thể thực hiện để chẩn đoán trước sinh cho thai nhi hoặc sau sinh đều được. Để sàng lọc và chẩn đoán thalassemia cho thai nhi, các phương pháp sau thường được sử dụng như sau:

  • Xét nghiệm máu của cha mẹ: Xét nghiệm công thức máu của cha mẹ để xác định các chỉ số MCH và MCV có bị thiếu hay không. Nếu phát hiện nguy cơ cha mẹ có nguy cơ mắc thalassemia, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác. Nếu cả cha mẹ có nguy cơ cao mắc bệnh, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm để chẩn đoán thai nhi có mắc hội chứng di truyền từ cha mẹ.
  • Chọc ối: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ. Xét nghiệm lấy mẫu nước ối xung quanh thai nhi để phân tích DNA. Đây là phương pháp có độ chính xác cao, có thể xác định chắc chắn bệnh thalassemia.
  • Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Sinh thiết gai rau): Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ. Xét nghiệm lấy mẫu tế bào từ màng đệm (placenta) để phân tích DNA. Đây cũng là phương pháp có độ chính xác cao, có thể xác định chắc chắn bệnh thalassemia.

Trong trường hợp chỉ phát hiện bố hoặc mẹ mắc thalassemia sau khi xét nghiệm gen, cha mẹ có thể chưa cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi.

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Vậy là Diag đã giải đáp xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không trong bài viết lần này. Khi phát hiện thai nhi đột biến gen liên quan thalassemia, gia đình nên trao đổi thêm với bác sĩ hoặc các chuyên gia di truyền để theo dõi sức khỏe thai nhi và quản lý thai kỳ tốt hơn, tránh thai phụ có gánh nặng bệnh lý và xác định được chi phí điều trị khi cần.

Xem thêm: Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh