Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Khi mẹ bầu mang thai, mọi người đều tò mò giới tính của thai nhi. Bên cạnh kết quả siêu âm, nhiều người cho rằng kết quả NIPT cũng có thể xác định vấn đề này. Vậy xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Hãy cùng Diag giải đáp trong bài viết dưới đây!

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), DNA của thai nhi, được gọi là cffDNA (ADN tự do), sẽ được tách ra từ mẫu máu của thai phụ. DNA này chứa thông tin di truyền của thai nhi. Khi đó, xét nghiệm sẽ tìm kiếm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y trong DNA thai nhi. Nếu phát hiện nhiễm sắc thể Y, thai nhi là nam. Nếu không phát hiện, thai nhi là nữ.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích DNA của nhau thai. Xét nghiệm NIPT sẽ được thực hiện từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ, áp dụng cho cả mang thai đơn, thai đôi và thụ tinh trong ống nghiệm.

Cần lưu ý rằng NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là nó cung cấp xác suất về giới tính của thai nhi chứ không phải là kết quả chắc chắn. Trên kết quả xét nghiệm NIPT cũng không thể hiện giới tính chính xác của thai nhi. Nếu mẹ bầu muốn xác định giới tính của thai nhi thì cần sự tư vấn của bác sĩ hoặc chuyên gia trong lĩnh vực di truyền – sàng lọc.

Ngoài ra, mục đích chính của xét nghiệm NIPT không phải là xác định giới tính mà là tìm kiếm những bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Kết quả của NIPT chỉ áp dụng cho thai kỳ hiện tại.

Bên cạnh đó, việc chẩn đoán và xét nghiệm tiết lộ giới tính thai nhi để mang thai theo ý muốn có thể bị xử phạt hành chính trong lĩnh vực y tế. Vậy nên gia đình nên lưu ý khi muốn biết các thông tin liên quan đến giới tính của thai nhi. 

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT

Cách nhìn kết quả NIPT biết trai hay gái

Cách đọc kết quả NIPT để xác định giới tính của thai nhi được chia thành hai trường hợp sau:

• Kết quả dương tính với nhiễm sắc thể Y: Nếu xét nghiệm phát hiện DNA của nhiễm sắc thể Y trong mẫu máu của người mẹ, điều này cho thấy thai nhi có khả năng là nam (XY).
• Kết quả âm tính với nhiễm sắc thể Y: Nếu không phát hiện DNA của nhiễm sắc thể Y, điều này cho thấy thai nhi có khả năng là nữ (XX).

NIPT có độ chính xác cao, thường trên 99% đối với thai nhi nam và trên 98% đối với thai nhi nữ. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp hiếm gặp có thể dẫn đến kết quả sai lệch, chẳng hạn như:

• Song thai: Nếu người mẹ mang song thai, kết quả có thể phức tạp hơn.
• Khảm (di truyền): Một số trường hợp hiếm gặp khi thai nhi có hai dòng tế bào khác nhau.
• DNA của mẹ: Một lượng nhỏ DNA của mẹ có thể ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả.

Mục đích của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được sử dụng để xác định nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như: tam nhiễm sắc thể thường 13-18-21; nhiễm sắc thể giới tính (XO); lệch bội nhiễm sắc thể giới tính; nhiễm sắc thể 1-12, 14-17, 19-20 và 22; 92 hội chứng mất/lặp đoạn.

Mục đích chính của xét nghiệm NIPT là:

• Phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể: Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Từ đó giúp các bậc cha mẹ và bác sĩ có thể đưa ra các quyết định y khoa phù hợp đối với sức khỏe thai nhi.
• Giảm thiểu rủi ro cho mẹ và thai nhi: Vì là xét nghiệm không xâm lấn, NIPT không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi như các phương pháp xâm lấn khác như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
• Xác định giới tính thai nhi: Ngoài việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, NIPT còn có thể xác định giới tính của thai nhi.

Các lưu ý quan trọng khi xét nghiệm NIPT

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), có một số lưu ý quan trọng mà bạn cần biết:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, không phải chẩn đoán: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, kết quả dương tính không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bệnh, mà chỉ cho biết nguy cơ cao hơn. 
• Thời điểm thực hiện: Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. DNA của thai nhi trong máu mẹ từ giai đoạn này đã đủ để phân tích.
• Độ chính xác và hạn chế: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, đặc biệt đối với hội chứng Down, với tỷ lệ phát hiện khoảng 99%. Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến và các biến thể số lượng bản sao gây bệnh khác (Copy Number Variations – CNVs).
• Kết quả không rõ ràng: Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm có thể không rõ ràng hoặc không thể đưa ra kết luận. Khi đó, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện lại xét nghiệm hoặc sử dụng các phương pháp khác để đánh giá.
• Xác định giới tính thai nhi không phải mục đích chính của xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, việc xác định giới tính thai nhi chỉ là thông tin phụ. Dù vậy, việc xác định giới tính thai nhi thông qua xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao.

Lời kết

Trong bài viết lần này, Diag đã giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không. Tuy xác định giới tính thai nhi không phải mục đích chính của xét nghiệm NIPT, nhưng mẹ bầu cũng có thể dựa vào kết quả để xác định vấn đề này.

Xem thêm:

• Xét nghiệm nipt tuần thứ mấy?
• Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì?
• Xét nghiệm nipt có cần nhịn ăn không?