Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Có bao giờ sai không?

Ngày càng nhiều các thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh để xem xét khả năng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nếu mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm và không biết xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả, hãy cùng Diag tìm lời giải đáp trong bài viết lần này!

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể nhận được trong khoảng từ 5 đến 7 ngày. Tuy nhiên, thời gian nhận kết quả xét nghiệm thực tế sẽ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như công nghệ giải trình tự gen, quy trình xử lý mẫu, số lượng mẫu xét nghiệm tại phòng Lab,… 

Thai phụ có thể tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10Hiện nay, xét nghiệm NIPT tại trung tâm y khoa Diag áp dụng công nghệ giải trình tự gen Whole Genome Sequencing (WGS) và DNBSEQ™ mới, tăng hiệu quả trong việc sàng lọc các dị tật thai nhi, giúp cha mẹ nhận được kết quả xét nghiệm trong thời gian sớm nhất.

Quy trình xét nghiệm NIPT tại Diag gồm các bước sau:

Bước 1: Bác sĩ hoặc chuyên viên y tế sẽ tư vấn trước xét nghiệm, để thai phụ và gia đình xác định được mục đích của xét nghiệm NIPT.

Bước 2: Điều dưỡng sẽ tiến hành lấy mẫu máu của thai phụ và chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích mẫu.

Bước 3: Bác sĩ hoặc chuyên viên y tế sẽ tư vấn sau xét nghiệm. Nếu thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, thai phụ sẽ được hướng dẫn để thực hiện chẩn đoán chính xác và có những can thiệp y khoa kịp thời.

Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ mẫu máu thai phụ, sau đó gửi đến phòng thí nghiệm. Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được gửi về cho bác sĩ và sau đó thông báo cho người mẹ.

Kết quả NIPT có bao giờ sai không?

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán, nên có thể có sai sót. Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, thường trên 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, nhưng vẫn có khả năng xảy ra tình huống dương tính giả hoặc âm tính giả.

Nguyên nhân dẫn đến dương tính giả có thể là do khảm khu trú bánh nhau. Điều này có nghĩa bánh nhau có sự bất thường bộ nhiễm sắc thể, còn thai thì không. Ngoài ra vẫn còn một số nguyên nhân khác dẫn đến dương tính giả hoặc âm tính giả, ví dụ như nồng độ phân đoạn thai nhi thấp, máu không đạt chất lượng hoặc lỗi kỹ thuật trong quá trình xét nghiệm.

Nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp chẩn đoán xét nghiệm khác để phân tích chính xác. Trong trường hợp này. thai phụ sẽ thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận kết quả. Còn đối với kết quả NIPT âm tính, thai phụ vẫn nên tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.

Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT thường được khuyến nghị cho các đối tượng sau:

• Tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Từng mang thai với bất thường nhiễm sắc thể.
• Mang thai thông qua phương pháp hỗ trợ sinh sản, thụ tinh ống nghiệm.
• Có tiền sử gia đình về các bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền gen.
• Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc trước đó bất thường.
• Làm việc trong môi trường hóa chất hoặc độc hại.

Một số câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Không, bạn không cần phải nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm sàng lọc này chỉ yêu cầu một mẫu máu từ người mẹ, và không có yêu cầu đặc biệt nào về việc nhịn ăn hoặc tránh các loại thực phẩm hay đồ uống trước khi xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Có, xét nghiệm NIPT có thể xác định giới tính của thai nhi. Xét nghiệm này phân tích ADN của thai nhi trong máu của người mẹ để phân tích và tìm kiếm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Nếu nhiễm sắc thể Y được phát hiện, thai nhi là nam; nếu không, thai nhi là nữ. Độ chính xác của NIPT trong việc xác định giới tính thai nhi thường trên 99%.

Vì sao nên xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10?

Vì từ tuần thứ 10 trở đi, lượng cffDNA của thai nhi trong máu mẹ (gọi là ADN tự do) đủ lớn để phân tích một cách chính xác. Trước tuần thứ 10, lượng cffDNA này thường không đủ để đảm bảo kết quả chính xác. Nếu phát hiện có nhiễm sắc thể bất thường, cha mẹ có thêm thời gian để chuẩn bị và đưa ra các quyết định can thiệp cần thiết.

Lời kết

Xét nghiệm NIPT giúp nhanh chóng phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường, từ đó chẩn đoán các khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Vì đây là xét nghiệm sàng lọc không thể có kết quả trong ngày nên thường khiến các thai phụ lo lắng không biết xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả. Hi vọng những chia sẻ của Diag trong bài viết lần này đã giải đáp được những thắc mắc của mọi người.