Vì sao nói xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể là sai? Hãy cùng Diag tìm hiểu cơ thể con người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể và phạm vi xét nghiệm NIPT trong bài viết lần này!

Vì sao không có xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể?

Cơ thể của một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp là nhiễm sắc thể thường (autosomes) và 1 cặp là nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosomes). Nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính của một người: nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Cơ thể của một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể.
Cơ thể của một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện nguy cơ thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không từ 23 cặp NST. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ để kiểm tra sức khỏe thai nhi với độ chính xác lên đến 99% đối với tam nhiễm sắc thể 21-18-13.

Khi tuổi thai được 10 tuần, thai phụ có thể tiến hành xét nghiệm NIPT từ ADN tự do của thai nhi. Vì thai nhi không có cặp nhiễm sắc thể thứ 24 nên không thể xét nghiệm NIPT được 24 cặp NST.

Không tồn tại cặp nhiễm sắc thể số 24.
Không tồn tại cặp nhiễm sắc thể số 24.

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT

NIPT xét nghiệm được những bất thường nhiễm sắc thể nào?

Khi xét nghiệm NIPT để kiểm tra 23 cặp nhiễm sắc thể có thể phát hiện được những dị tật bẩm sinh như sau:

  • Trisomy 21 (Hội chứng Down): Đây là bất thường NST phổ biến nhất mà NIPT có thể phát hiện. Trisomy 21 xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể 21, dẫn đến tổng cộng ba nhiễm sắc thể 21.
  • Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Đây là một bất thường nghiêm trọng khác mà NIPT có thể phát hiện. Trisomy 18 xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể 18.
  • Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Đây là một bất thường nghiêm trọng khác mà NIPT có thể phát hiện. Trisomy 13 xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể 13.
Hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính khi phát hiện thêm 1 nhiễm sắc thể X.
Hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính khi phát hiện thêm 1 nhiễm sắc thể X.
  • Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: NIPT cũng có thể phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), chẳng hạn như hội chứng Turner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Triple X (XXX), và hội chứng Jacobs (XYY).
  • Các bất thường nhiễm sắc thể hiếm khác: Xét nghiệm NIPT kiểm tra các nhiễm sắc thể không bao gồm tam nhiễm sắc thể 21-18-13.
  • Hội chứng mất/lặp đoạn gen: Hội chứng bất thường di truyền liên quan đến sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể, ví dụ như hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome).
NIPT xét nghiệm sự bất thường của 23 cặp nhiễm sắc thể.
NIPT xét nghiệm sự bất thường của 23 cặp nhiễm sắc thể.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc hiệu quả, nhưng không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả dương tính từ NIPT cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tránh tình trạng dương tính giả.

diag
Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag
  • Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
  • Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
  • Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
  • Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường
TÌM HIỂU THÊM
200+
Cơ sở y tế đối tác
2400+
Bác sĩ tin tưởng

Lời kết

Vì cơ thể của một người khỏe mạnh chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể, vậy nên không thể xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể. Trong bài viết lần này, Diag đã giải đáp khi thai phụ có nhu cầu xét nghiệm NIPT sẽ được tư vấn để xét nghiệm bất thường 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xem thêm: