Vì sao nói “xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể” là sai? Hãy cùng Diag tìm hiểu cơ thể con người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể và phạm vi xét nghiệm NIPT trong bài viết lần này!

Vì sao không có xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể?

Cơ thể của một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp là nhiễm sắc thể thường (autosomes) và 1 cặp là nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosomes). Nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính của một người: nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Cơ thể của một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể.
Cơ thể của một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện nguy cơ thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không từ 23 cặp NST. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ để kiểm tra sức khỏe thai nhi với độ chính xác lên đến 99% đối với tam nhiễm sắc thể 21-18-13.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Khi tuổi thai được 10 tuần, thai phụ có thể tiến hành xét nghiệm NIPT từ ADN tự do của thai nhi. Vì thai nhi không có cặp nhiễm sắc thể thứ 24 nên không thể xét nghiệm NIPT được 24 cặp NST.

Không tồn tại cặp nhiễm sắc thể số 24.
Không tồn tại cặp nhiễm sắc thể số 24.

NIPT xét nghiệm được những bất thường nhiễm sắc thể nào?

Khi xét nghiệm NIPT để kiểm tra 23 cặp nhiễm sắc thể có thể phát hiện được những dị tật bẩm sinh như sau:

  • Trisomy 21 (Hội chứng Down): Đây là bất thường NST phổ biến nhất mà NIPT có thể phát hiện. Trisomy 21 xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể 21, dẫn đến tổng cộng ba nhiễm sắc thể 21.
  • Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Đây là một bất thường nghiêm trọng khác mà NIPT có thể phát hiện. Trisomy 18 xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể 18.
  • Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Đây là một bất thường nghiêm trọng khác mà NIPT có thể phát hiện. Trisomy 13 xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể 13.
Hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính khi phát hiện thêm 1 nhiễm sắc thể X.
Hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính khi phát hiện thêm 1 nhiễm sắc thể X.
  • Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: NIPT cũng có thể phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), chẳng hạn như hội chứng Turner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Triple X (XXX), và hội chứng Jacobs (XYY).
  • Các bất thường nhiễm sắc thể hiếm khác: Xét nghiệm NIPT kiểm tra các nhiễm sắc thể không bao gồm tam nhiễm sắc thể 21-18-13.
  • Hội chứng mất/lặp đoạn gen: Hội chứng bất thường di truyền liên quan đến sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể, ví dụ như hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome).
NIPT xét nghiệm sự bất thường của 23 cặp nhiễm sắc thể.
NIPT xét nghiệm sự bất thường của 23 cặp nhiễm sắc thể.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc hiệu quả, nhưng không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả dương tính từ NIPT cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tránh tình trạng dương tính giả.

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Vì cơ thể của một người khỏe mạnh chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể, vậy nên không thể xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể. Trong bài viết lần này, Diag đã giải đáp khi thai phụ có nhu cầu xét nghiệm NIPT sẽ được tư vấn để xét nghiệm bất thường 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.