Xét nghiệm NIPT áp dụng công nghệ triSure sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS giúp tăng tỷ lệ phát hiện dương tính bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng mất/lặp đoạn. Công nghệ triSure NIPT đang được nhiều phòng khám và bệnh viện tin tưởng để phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi. Hãy cùng Diag tìm hiểu về xét nghiệm NIPT triSure trong bài viết lần này!

Xét nghiệm triSure NIPT là gì?

NIPT áp dụng công nghệ xét nghiệm triSure sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ để xác định nguy cơ dị tật thai nhi. Công nghệ triSure được phát triển dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt Nam. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để đếm các phân tử DNA và xác định nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể và mất đoạn 22q11.2.

Xét nghiệm NIPT triSure sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai trong máu mẹ, có độ chính xác cao.
Xét nghiệm NIPT triSure sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai trong máu mẹ, có độ chính xác cao.

So với các phương pháp sàng lọc xâm lấn khác, triSure tăng tỷ lệ chính xác lên đến 99% đối với các hội chứng bất thường NST như tam bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13, hội chứng Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs, DiGeorge, cũng như các tam nhiễm sắc thể hiếm gặp khác. Ngoài ra, triSure cũng sàng lọc được các bệnh về di truyền trội đơn gen cho thai nhi.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Quy trình xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ. Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh giúp cha mẹ có thể quản lý bệnh lý và có những can thiệp sớm.

Lợi ích của NIPT triSure so với các phương pháp sàng lọc khác

Theo công bố trên tạp chí y khoa Việt Nam “Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành y khoa” cho thấy xét nghiệm NIPT triSure giảm 25 lần chọc ối so với sàng lọc sinh hoa như double test hay triple test.

NIPT triSure có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao với độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm giảm tỷ lệ phát hiện dương tính giả xuống còn 0,05% (sàng lọc sinh hóa là 5%) và giảm 15 lần số ca bệnh bị bỏ sót do âm tính giả.

Xem thêm: Gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT

  • Tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
  • Chưa từng xét nghiệm Double Test, Triple Test khi đang trong thai kỳ.
  • Kết quả Double Test, Triple Test nguy cơ trung bình đến cao.
  • Tiền sử sảy thai tái phát, thai chết lưu hoặc chuyển dạ sớm.
  • Tiền sử gia đình hoặc sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể.
  • Siêu âm thai nhi phát hiện bất thường.
  • Làm việc trong môi trường độc hại, tiếp xúc với hóa chất.

Các bệnh phổ biến mà xét nghiệm triSure NIPT tầm soát

Xét nghiệm triSure sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tầm soát các hội chứng dị tật thai nhi từ sự bất thường của 23 cặp nhiễm sắc thể. Đồng thời xét nghiệm cũng khảo sát nguy cơ thai mang mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 liên quan hội chứng DiGeorge.

  • Hội chứng Down: Đặc điểm thường gặp của hội chứng Down như trẻ chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến vừa, đặc điểm gương mặt đặc trưng, giảm trương lực cơ, dị tật về cấu trúc tim.
  • Hội chứng Edwards: Trẻ mắc hội chứng này thường không sống quá 1 tuổi. Các đặc điểm thường gặp của hội chứng Edwards như chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, chậm phát triển tử cung, dị tật ở tim và cơ quan khác,…
  • Hội chứng Patau: Trẻ mắc hội chứng này thường sống dưới 1 tuổi và có thể mất sớm trong tử cung. Đặc điểm thường gặp của hội chứng này là sứt môi và chẻ vòm hầu, khuyết tật trí tuệ và phát triển nghiêm trọng, bất thường về não, tim và thận.
  • Hội chứng Turner (XO): Thể đơn nhiễm X, thai nhi dễ bị sảy. Trẻ sinh ra có khả năng bị dị tật cấu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng buồng trứng.
Kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy khả năng thai nhi có nguy cơ mắc bất thường NST hay không.
Kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy khả năng thai nhi có nguy cơ mắc bất thường NST hay không.
  • Hội chứng Triple X (47,XXX): Trẻ thường cao hơn chiều cao trung bình, chậm phát triển kỹ năng vận động và ngôn ngữ, phát triển giới tính và khả năng sinh sản không bình thường.
  • Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Trẻ thường cao hơn chiều cao trung bình, chậm phát triển ngôn ngữ, tinh hoàn kém phát triển, vô sinh.
  • Biến thể nặng hơn của Klinefelter (47,XXXY): Đặc điểm tương tự như Klinefelter nhưng có xu hướng nghiêm trọng hơn và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể hơn.
  • Hội chứng Jacobs (47,XYY): Trẻ thường chậm phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong học tập, tăng nguy cơ gặp các bệnh tâm lý như rối loạn tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ.
  • Tam nhiễm sắc thể hiếm khác: Bao gồm các tam nhiễm sắc thể không phải tam nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X hoặc Y. Biểu hiện thông thường là thai lưu hoặc sảy thai, thể khám khu trú bánh nhau, trẻ sinh ra có thể khuyết tật trí tuệ, khuyết tật phát triển và khuyết tật bẩm sinh.
  • Hội chứng DiGeorge: Đây là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể gây bệnh phổ biến nhất. Trẻ mắc hội chứng này có những đặc trưng như dị tật tim bẩm sinh, hạ canxi máu, suy giảm miễn dịch, tự kỷ và rối loạn tâm thần, chậm phát triển, hở hàm ếch hoặc thiểu năng vòm hầu.

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT 

Giới hạn của xét nghiệm triSure – NIPT

Xét nghiệm NIPT triSure chỉ có thể sàng lọc các bất thường NST, không thể chẩn đoán chính xác thai nhi mắc bệnh thai nhi mắc bệnh hay không. Khi kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp thì xét nghiệm triSure NIPT không thể tầm soát thay vào đó thai phụ sẽ trực tiếp thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Cụ thể như:

  • Song thai hoặc song thai tiêu biến.
  • Siêu âm phát hiện bất thường về cấu trúc (có ít nhất 1 bất thường lớn hoặc 2 bất thường nhỏ).
  • Giá trị nguy cơ của combined test > 1/50.
  • Thai có độ mờ da gáy > 3,5mm.

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT không bao gồm tầm soát bệnh di truyền trội đơn gen cho thai hay bệnh di truyền lặn đơn gen cho thai phụ. Vậy nên khi cha mẹ có nhu cầu xét nghiệm nguy cơ di truyền ở thai nhi như thalassemia (tan máu bẩm sinh), bệnh thiếu men G6PD, bệnh phenylketonuria niệu, vàng da ứ mật,… sẽ cần thực hiện các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Trong bài viết lần này, Diag đã chia sẻ các kiến thức xoay quanh xét nghiệm triSure NIPT. Đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác cao lên đến 99% an toàn cho cả thai phụ và thai nhi.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể