Triple Test sàng lọc bất thường tam nhiễm sắc thể 21-18-13 và dị tật ống thần kinh. Vậy thai phụ cần làm gì khi Triple Test nguy cơ dị tật ống thần kinh cao? Hãy cùng Diag tìm hiểu ngay trong bài viết lần này!

Triple Test sàng lọc bệnh gì?

Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, tuổi thai thường từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20. Xét nghiệm Triple Test được khuyến khích thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như:

  • Tuổi mẹ trên 35 tuổi.
  • Tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.
  • Siêu âm hình thái học có phát hiện bất thường.
  • Thai phụ tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại hoặc nhiễm virus trong thai kỳ.
  • Thai phụ sử dụng các chất độc hại như thuốc lá, rượu bia, chất kích thích,…
  • Thai phụ từng sảy thai hoặc thai lưu.
Xét nghiệm ba chất sinh hóa trong máu mẹ để sàng lọc dị tật thai nhi.
Xét nghiệm ba chất sinh hóa trong máu mẹ để sàng lọc dị tật thai nhi.

Xem thêm: Triple Test là gì?

Khi thực hiện xét nghiệm Triple Test, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người mẹ để đo nồng độ của ba chất sinh hóa gồm:

  • Alpha-fetoprotein (AFP): Một protein được sản xuất bởi gan của thai nhi.
  • Human Chorionic Gonadotropin (hCG): Một hormone được sản xuất bởi nhau thai.
  • Estriol (uE3): Một hormone estrogen được sản xuất bởi cả thai nhi và nhau thai.

Triple Test giúp sàng lọc các bệnh dị tật bẩm sinh, bao gồm bất thường nhiễm sắc thể trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18, trisomy 13 và dị tật ống thần kinh. Trong đó:

  • Hội chứng Down (trisomy 21): Một bất thường nhiễm sắc thể gây ra các vấn đề về phát triển và trí tuệ.
  • Hội chứng Edwards (trisomy 18): Một bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng hơn, thường dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển.
  • Dị tật ống thần kinh: Như tật nứt đốt sống (spina bifida), một tình trạng mà ống thần kinh không đóng hoàn toàn.

Thai phụ cần lưu ý rằng kết quả của Triple Test không phải là chẩn đoán, mà là một công cụ sàng lọc để xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Từ đó bác sĩ và cha mẹ quyết định xem có cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác hay không.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Cần làm gì khi Triple Test nguy cơ dị tật ống thần kinh cao?

Nếu kết quả xét nghiệm Triple Test cho thấy thai nhi nguy cơ dị tật ống thần kinh cao, gia đình nên thảo luận kết quả với bác sĩ. Lúc này, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác để xác nhận kết quả. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

  • Xét nghiệm chọc ối: Lấy mẫu nước ối để kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh.
  • Siêu âm chi tiết: Siêu âm để kiểm tra cấu trúc của thai nhi và xác định các dấu hiệu của dị tật ống thần kinh.
Thai nhi khỏe mạnh và dị tật ống thần kinh.
Thai nhi khỏe mạnh và dị tật ống thần kinh.

Xem thêm:

Ngoài ra, mẹ bầu có thể nhờ tư vấn từ chuyên gia di truyền để thảo luận thêm về nguy cơ cũng như các lựa chọn tiếp theo. Các chuyên gia di truyền sẽ cung cấp chi tiết về tình trạng di truyền và hỗ trợ cha mẹ trong việc đưa ra quyết định tốt nhất dựa trên sức khỏe thai nhi.

Bên cạnh đó, bác sĩ chuyên khoa cũng sẽ hướng dẫn thai phụ các biện pháp chăm sóc và theo dõi thai kỳ đặc biệt để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Khi kết quả Triple Test nguy cơ dị tật ống thần kinh cao, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận tình trạng sức khỏe thai nhi, bởi Triple Test chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Vậy nên dù kết quả nguy cơ cao, thai phụ cũng không nên quá lo lắng mà hãy lập tức thảo luận với bác sĩ. Hi vọng những chia sẻ lần này của Diag sẽ làm thai phụ và gia đình yên tâm.

Xem thêm: