Teo mật bẩm sinh là gì? Teo mật bẩm sinh sống được bao lâu?

Teo mật bẩm sinh là bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chức năng gan và quá trình tiêu hóa của trẻ sơ sinh. Teo đường mật bẩm sinh là gì? Đâu là nguyên nhân của bệnh? Những dấu hiệu nào giúp phát hiện sớm bệnh ở trẻ sơ sinh? Cùng Diag tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây nhé!

Teo mật bẩm sinh là gì?

Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý ở trẻ sơ sinh, trong đó hệ thống đường mật bị tắc nghẽn, khiến mật không thể chảy từ gan đến ruột non. Mật là một chất do gan tạo ra, giúp loại bỏ chất thải và hỗ trợ tiêu hóa cũng như hấp thụ dưỡng chất quan trọng. Khi mật không thể lưu thông, nó bị ứ đọng trong gan, gây xơ gan và dẫn đến suy gan. Đồng thời, ruột không nhận đủ mật để tiêu hóa thức ăn, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây vàng da ở trẻ sơ sinh cần phẫu thuật và là lý do chính khiến trẻ em phải ghép gan. Nếu không điều trị sớm, teo đường mật bẩm sinh có thể gây biến chứng nguy hiểm và tử vong trong 1-2 năm đầu đời.

Xem thêm:

• Hở hàm ếch
• Suy giáp bẩm sinh

Nguyên nhân teo mật bẩm sinh

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa làm rõ hoàn toàn nguyên nhân gây ra bệnh teo đường mật bẩm sinh và đang tiếp tục tìm kiếm các yếu tố liên quan. Một số giả thuyết cho rằng đột biến gen xảy ra sau khi thụ thai (đột biến soma) có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của ống dẫn mật ở thai nhi. Những đột biến này không di truyền từ cha mẹ mà xuất hiện ngẫu nhiên.

Nguyên nhân khác có thể kể đến là ống dẫn mật bị tổn thương do hệ miễn dịch tấn công sau khi bị nhiễm virus sau khi sinh. Một số virus đã được nghiên cứu, nhưng chưa có bằng chứng rõ ràng về virus cụ thể gây bệnh.

Biểu hiện của bệnh teo mật bẩm sinh

Hầu hết trẻ mắc teo đường mật bẩm sinh đều sinh ra đủ tháng, có cân nặng bình thường và ban đầu trông khỏe mạnh. Tuy nhiên, sau vài tuần đến vài tháng, trẻ bắt đầu có các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Vàng da kéo dài sau 2 tuần tuổi.
• Phân bạc màu hoặc trắng do không có mật.
• Nước tiểu sẫm màu vì gan không thể loại bỏ bilirubin đúng cách.
• Gan to có thể sờ thấy dưới sườn phải.
• Trẻ có thể chậm tăng cân, xanh xao do suy dinh dưỡng và thiếu máu.

Biến chứng có thể xảy ra

Nếu không được chữa trị, teo đường mật có thể gây ra:

• Xơ gan mật: Sẹo vĩnh viễn trong gan của bé, làm suy giảm chức năng gan.
• Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: Huyết áp tăng cao trong các tĩnh mạch dẫn máu từ ruột đến gan, gây nhiều biến chứng.
• Cổ chướng: Dịch tích tụ trong bụng, khiến bụng bé phình to.
• Gan to: Gan bị tổn thương và phát triển lớn hơn bình thường.
• Giãn tĩnh mạch thực quản: Các tĩnh mạch trong thực quản bị sưng, có thể gây xuất huyết nội nguy hiểm đến tính mạng.
• Thiếu máu: Gan suy giảm khả năng tổng hợp protein và các yếu tố đông máu, dẫn đến nguy cơ chảy máu cao.

Những biến chứng này có thể dẫn đến suy gan, thậm chí gây tử vong. Việc phát hiện sớm các dấu hiệu, triệu chứng cũng như đưa bé đi khám kịp thời có thể giúp bé có cơ hội sống khỏe mạnh.

Teo đường mật bẩm sinh có chữa được không?

Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh teo đường mật. Có hai cách trị bệnh teo đường mật bẩm sinh phổ biến là phẫu thuật Kasai và ghép gan.

Phẫu thuật Kasai

Phẫu thuật Kasai là phẫu thuật giúp dẫn mật từ gan của bé đến ruột non.Trong phẫu thuật này, bác sĩ sẽ loại bỏ các ống mật bị tắc và sử dụng một phần ruột non của bé để tạo đường dẫn mới cho mật chảy ra khỏi gan. Điều này giúp giải quyết tắc nghẽn và khôi phục dòng chảy của mật.

Ghép gan

Ghép gan là phương pháp chữa trị cuối cùng cho những trẻ mắc teo đường mật khi phẫu thuật Kasai không còn hiệu quả hoặc gan bị tổn thương nghiêm trọng. Trong quá trình ghép gan, bác sĩ sẽ loại bỏ lá gan bị hỏng và thay thế bằng một phần gan khỏe mạnh từ người hiến tặng. Gan có khả năng tái tạo, vì vậy người hiến tặng (thường là cha mẹ hoặc người thân) vẫn có thể sống khỏe mạnh sau khi hiến một phần gan.

Sau ca ghép, hầu hết trẻ có thể sống bình thường, phát triển tốt và có chất lượng cuộc sống cao hơn. Tuy nhiên, bé sẽ cần dùng thuốc suốt đời để ngăn ngừa đào thải gan ghép.

Teo đường mật bẩm sinh sống được bao lâu?

Tuổi thọ của trẻ mắc teo đường mật bẩm sinh phụ thuộc vào việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Nếu không được can thiệp, bệnh có thể dẫn đến suy gan và tử vong trong vòng 1-2 năm đầu đời. Tuy nhiên, với hai phương pháp điều trị chính – phẫu thuật Kasai và ghép gan, trẻ có thể sống lâu dài và phát triển bình thường:

• Sau phẫu thuật Kasai: Khoảng 30-40% trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành mà không cần ghép gan, nhưng nhiều bé vẫn phải ghép gan trong những năm đầu đời hoặc khi lớn lên.
• Sau ghép gan: Nếu được ghép gan thành công, trẻ có thể có tuổi thọ gần như người bình thường và sống khỏe mạnh suốt đời với sự theo dõi y tế thường xuyên.

Nhờ sự phát triển của y học, ngày càng có nhiều trẻ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh có cuộc sống dài lâu và chất lượng. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách là chìa khóa quan trọng để kéo dài tuổi thọ cho trẻ.

Có thể phòng ngừa bệnh teo đường mật bẩm sinh không?

Hiện tại, teo đường mật bẩm sinh không thể phòng ngừa, nhưng phát hiện sớm rất quan trọng để có kế hoạch điều trị sớm và kịp thời. Nếu được chẩn đoán và can thiệp sớm, đặc biệt là phẫu thuật trước 8 tuần tuổi, bé sẽ có cơ hội phục hồi tốt hơn và giảm nguy cơ biến chứng gan. Vì vậy, cha mẹ nên theo dõi dấu hiệu vàng da kéo dài, phân nhạt màu và nước tiểu sẫm màu để đưa bé đi kiểm tra sớm nhất có thể.

Thực hiện các sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng giúp phát hiện và điều sớm các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh cho trẻ. Từ đó, cha mẹ có các kế hoạch điều trị phù hợp cho con. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và có độ an toàn cao nhất hiện nay (lên đến 99%). Xét nghiệm này được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nếu cha mẹ cho nhu cầu xét nghiệm NIPT, liên hệ trung tâm Diag để được tư vấn cụ thể, tận tình nhất:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717

Xem thêm:

• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh