Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì? Có nguy hiểm không?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một rối loạn di truyền có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và cuộc sống của người mắc bệnh. Bệnh lý di truyền này là gì? Đâu là nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh? Làm sao để phát hiện sớm bệnh này? Cùng Diag tìm hiểu sâu hơn qua bài viết dưới đây nhé!

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Cấu tạo và chức năng của tuyến thượng thận

Tuyến thượng thận là hai tuyến nhỏ nằm ở phía trên mỗi quả thận, có nhiệm vụ sản xuất nhiều loại hormone quan trọng giúp cơ thể hoạt động bình thường. Mỗi tuyến gồm hai phần chính là tủy thượng thận – sản xuất các hormone như adrenaline, giúp cơ thể phản ứng nhanh với các tình huống khẩn cấp và vỏ thượng thận – chịu trách nhiệm sản xuất ba nhóm hormone quan trọng:

• Hormone aldosterone: Điều chỉnh lượng muối và nước trong cơ thể, giúp duy trì huyết áp ổn định.
• Hormone cortisol: Ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa năng lượng, giúp cơ thể phản ứng với căng thẳng, kiểm soát đường huyết và hệ miễn dịch.
• Androgen (hormone nam): Đóng vai trò trong sự phát triển cơ thể, đặc biệt là trong tuổi dậy thì ở cả nam và nữ.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một rối loạn di truyền khiến tuyến thượng thận không thể sản xuất đủ một số hormone quan trọng, đặc biệt là cortisol và aldosterone. Trong khi đó, nó lại sản xuất quá mức androgen. Sự rối loạn tổng hợp hormone này ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa, cân bằng muối nước, phát triển sinh dục, thậm chí có thể dẫn đến cơn suy thượng thận và tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Xem thêm:

• Hở hàm ếch
• Suy giáp bẩm sinh
• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Phân loại bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Bệnh thường được chia thành hai loại là bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển và không cổ điển.

Dạng cổ điển (Classic): Đây là dạng nghiêm trọng hơn, thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Có hai phân loại:

• CAH thể mất muối (Salt-wasting): Dạng nghiêm trọng nhất, cơ thể sản xuất quá ít aldosterone, dẫn đến mất natri qua nước tiểu, có thể gây sốc và tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
• CAH thể nam hóa đơn thuần (Simple-virilizing): Dạng ít nghiêm trọng hơn, cơ thể sản xuất đủ aldosterone nhưng vẫn thiếu cortisol và sản xuất quá mức androgen, gây ra các triệu chứng liên quan đến phát triển giới tính.

Dạng không cổ điển (Nonclassic): Dạng nhẹ hơn, thường xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Các triệu chứng có thể bao gồm dậy thì sớm, mụn trứng cá, tóc mọc nhiều ở nữ giới và kinh nguyệt không đều.

Nguyên nhân gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh

Khoảng 95% trường hợp bệnh thể cổ điển là do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Đây là enzyme quan trọng trong quá trình tổng hợp hormone của tuyến thượng thận. Do thiếu hụt enzyme này, tuyến thượng thận không thể sản xuất đủ cortisol và aldosterone, đồng thời tăng sản xuất androgen (hormone nam giới), gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng.

Đây là chứng rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận hai bản sao gen đột biến – một từ cha và một từ mẹ thì mới mắc bệnh.

Triệu chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh

Triệu chứng của bệnh sẽ khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng và giới tính của người mắc bệnh. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thể nặng có thể gặp cơn suy thượng thận cấp trong những tuần đầu sau sinh, với các dấu hiệu như:

• Hạ đường huyết
• Huyết áp thấp
• Mất nước, nôn mửa, chậm tăng cân

Ở bé gái, cơ quan sinh dục ngoài có thể phát triển bất thường do sự dư thừa androgen, khiến âm vật phì đại hoặc bộ phận sinh dục trông giống nam giới. Ở bé trai, bộ phận sinh dục ngoài có vẻ bình thường lúc sinh, nhưng có thể xuất hiện các dấu hiệu dậy thì sớm sau vài năm.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm lý và sức khỏe sinh sản của người bệnh như sau:

• Suy thượng thận cấp: Chứng này có thể gây nguy hiểm đe dọa tính mạng. Triệu chứng của nó là tụt huyết áp, hạ đường huyết, mất nước, rối loạn điện giải, sốc tuần hoàn.
• Rối loạn tăng trưởng và dậy thì sớm: Trẻ phát triển sớm nhưng chiều cao trưởng thành thấp do đóng sớm sụn tăng trưởng.
• Ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản: Nữ giới có thể vô kinh, kinh nguyệt không đều, rậm lông, khó mang thai, vô sinh do mất cân bằng hormone. Nam giới có thể bị teo tinh hoàn, giảm số lượng tinh trùng do androgen quá mức.
• Tăng huyết áp và rối loạn chuyển hóa: Một số thể bệnh (đột biến CYP11B1) gây cao huyết áp mạn tính.

Trên thế giới, bệnh ảnh hưởng khoảng 1/10.000 đến 1/18.000 trẻ sơ sinh. Ở Việt Nam, chưa có thống kê đầy đủ, nhưng một số nghiên cứu ước tính tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/15.000 đến 1/20.000 trẻ sơ sinh, tương đương với các nước châu Á khác.

Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh tăng thượng thận bẩm sinh

Cha mẹ có thể thực hiện một số xét nghiệm như xét nghiệm tiền hôn nhân và sàng lọc sơ sinh để xác định nguy cơ mắc bệnh tăng thượng thận bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp xác định cha mẹ có phải người mang gen hay không, từ đó nhận tư vấn di truyền phù hợp.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Xét nghiệm sẽ đo nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17OHP) trong máu gót chân của trẻ sơ sinh. Nếu kết quả cao, trẻ sẽ được làm thêm các xét nghiệm xác nhận.

Nếu kết quả sàng lọc nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm sau để xác nhận chẩn đoán liên quan đến tăng sản thượng thận bẩm sinh:

• Xét nghiệm nội tiết: Xét nghiệm 17OHP, cortisol, aldosterone, renin để đánh giá sự thiếu hụt hormone.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen CYP21A2 hoặc các gen khác liên quan đến bệnh.
• Siêu âm và xét nghiệm hình ảnh: Ở trẻ gái có bộ phận sinh dục bất thường, siêu âm có thể giúp xác định tử cung và buồng trứng.

Ngoài ra, để phát hiện sớm các bất thường di truyền và di truyền bẩm sinh ở trẻ, các bác sĩ và chuyên gia khuyên mẹ nên xét nghiệm NIPT. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến có tính chính xác cao nhất hiện tại, lên đến 99% và được thực hiện rất sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Xét nghiệm này không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai nhi, không gây khả năng sẩy thai hoặc nhiễm trùng so với phương chọc ối và sinh thiết nhau thai.

Chăm sóc trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh như thế nào?

Chăm sóc trẻ mắc phải rối loạn di truyền này nên lưu ý những điều sau đây:

• Dùng thuốc đúng theo hướng dẫn: Trẻ cần được bổ sung hormone suốt đời để đảm bảo sự phát triển bình thường.
• Theo dõi sự phát triển và cân nặng: Kiểm tra định kỳ giúp bác sĩ điều chỉnh liều thuốc phù hợp.
• Xử lý kịp thời khi trẻ ốm: Khi trẻ bị sốt cao, nôn ói, cần tăng liều thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc đưa trẻ đến bệnh viện để tránh suy thượng thận cấp.
• Hỗ trợ tâm lý: Trẻ gái có bất thường về cơ quan sinh dục ngoài cần được hỗ trợ tâm lý để phát triển một cách tự tin.

Cách điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận là bệnh lý không thể chữa trị hoàn toàn. Người bệnh bắt buộc thay thế hormone thượng thận suốt đời. Bên cạnh đó, trẻ gái có dị tật sinh dục có thể phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục, thường thực hiện khi trẻ 6-12 tháng tuổi. Đồng thời, giáo dục và hỗ trợ gia đình nên được kết hợp. Cha mẹ cần được hướng dẫn nhận biết dấu hiệu nguy hiểm và chăm sóc trẻ đúng cách để ngăn ngừa ảnh hưởng của bệnh.

Tóm lại, tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể kiểm soát nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách. Sàng lọc trước sinh giúp tầm soát nguy cơ, trong khi tuân thủ điều trị và theo dõi sức khỏe định kỳ đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho trẻ.

Xem thêm:

• Teo mật bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh