Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và điều trị

Tan máu bẩm sinh là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến ảnh hưởng xấu đến sức khỏe người bệnh, thậm chí có nguy cơ dẫn đến tử vong. Vậy tan máu bẩm sinh là gì? Làm thế nào để phòng ngừa tan máu bẩm sinh? Cùng DIAG tìm hiểu về hội chứng này để đảm bảo sức khỏe của con cha mẹ nhé!

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý di truyền do đột biến gen khiến cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu khỏe mạnh, các hồng cầu dễ biến dạng và dễ vỡ, dẫn đến thiếu máu mạn tính. Tình trạng thiếu máu kéo dài này có thể gây mệt mỏi, da vàng, xanh xao, gan lách to và nhiều vấn đề sức khỏe toàn thân nghiêm trọng khác nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Tùy theo mức độ đột biến gen, bệnh có thể biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Cụ thể:

• Thể nhẹ (Trait/Carrier): Đây là người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng rõ rệt. Hầu hết người mang gen sống khỏe mạnh, đôi khi chỉ thiếu máu nhẹ, rất dễ nhầm với vấn đề thiếu máu do thiếu sắt. Khi cả hai vợ chồng đều mang gen, con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh thể nặng.
• Thể trung bình (Intermedia): Người bệnh thường bị thiếu máu mạn tính mức độ vừa, vàng da nhẹ, gan lách to và mệt mỏi kéo dài. Một số trường hợp alpha Thalassemia thể nặng hơn có thể xuất hiện dưới dạng bệnh Hemoglobin H. Người bệnh có thể không cần truyền máu thường xuyên, nhưng vẫn có nguy cơ gặp các biến chứng như loãng xương, sỏi mật hoặc chậm phát triển thể chất. Nếu không được theo dõi và điều trị đúng cách, bệnh có thể diễn tiến nặng dần theo thời gian.
• Thể nặng (Major): Bệnh xuất hiện sớm từ vài tháng tuổi với biểu hiện thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to, xương sọ biến dạng và chậm phát triển thể chất. Tình trạng này còn được gọi là bệnh Cooley. Người bệnh phải truyền máu định kỳ suốt đời và dùng thuốc thải sắt để ngăn ngừa biến chứng suy tim, suy gan do ứ sắt.
• Thể phù thai (Bart’s hydrops fetalis): Đây là thể nặng nhất của bệnh tan máu bẩm sinh ở thai nhi. Khi mắc bệnh, trẻ có thể bị phù toàn thân, tràn dịch đa màng, thiếu máu nặng, suy tim ngay từ trong bụng mẹ. Thai nhi thường tử vong trước hoặc ngay sau sinh. Nguy cơ xảy ra đặc biệt cao khi cả cha và mẹ đều mang gen alpha Thalassemia.

Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới và ở Việt Nam

Trên thế giới, ước tính khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh Thalassemia (WHO, 2023). Mỗi năm, có khoảng 300.000 đến 400.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh thể nặng, chủ yếu ở các quốc gia châu Á, Trung Đông và Địa Trung Hải – nơi tỷ lệ hôn nhân cùng huyết thống và mang gen lặn cao hơn mức trung bình. Sự phổ biến rộng rãi khiến bệnh trở thành mối quan tâm toàn cầu về y tế công cộng.

Tại Việt Nam, tình trạng mang gen và mắc bệnh Thalassemia đang ở mức đáng báo động. Theo thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, hơn 13% dân số Việt Nam, tương đương khoảng 14 triệu người, hiện đang mang gen bệnh. Riêng dân tộc Kinh có tỷ lệ mang gen khoảng 9,8%. Đáng chú ý, một số dân tộc thiểu số như Mường, Tày, Thái, H’Mông có tỷ lệ mang gen lên tới 30–40%, chủ yếu do yếu tố di truyền và tập quán kết hôn cận huyết vẫn tồn tại ở một số vùng miền.

Hằng năm, Việt Nam ghi nhận khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc thể nặng cần truyền máu và điều trị suốt đời, gây gánh nặng lớn về y tế và tài chính. Nếu không có biện pháp sàng lọc và tư vấn di truyền trước sinh, con số này sẽ tiếp tục tăng trong những năm tới.

Nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý di truyền gen lặn, xảy ra khi trẻ nhận gen bệnh từ cả cha và mẹ, làm rối loạn quá trình tạo ra hemoglobin – một loại protein đặc biệt trong hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi nuôi các cơ quan trong cơ thể.

Hemoglobin gồm hai thành phần chính:

• Heme: là phân tử chứa sắt, có nhiệm vụ gắn và vận chuyển oxy từ phổi đến các mô trong cơ thể.

• Globin: là phần protein, gồm 4 chuỗi nhỏ: 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin, giúp ổn định cấu trúc hemoglobin và hỗ trợ quá trình vận chuyển oxy hiệu quả.

Mỗi chuỗi alpha globin và beta globin được sản xuất nhờ hệ gen riêng biệt:

• Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen alpha (2 gen từ cha, 2 gen từ mẹ).

• Chuỗi beta globin được tổng hợp từ 2 gen beta (mỗi bên cha mẹ một gen).

Khi gen chịu trách nhiệm sản xuất chuỗi globin bị thiếu hụt hoặc đột biến (alpha hoặc beta), cơ thể không thể tổng hợp hemoglobin một cách đầy đủ. Điều này khiến hồng cầu trở nên yếu, dễ biến dạng và bị phá hủy sớm tại tủy xương hoặc các cơ quan như gan và lách. Do đó, bệnh còn được chia thành 2 nhóm chính:

• Bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha: Loại này phổ biến ở người Đông Nam Á, bao gồm Việt Nam. Mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào số lượng gen alpha bị thiếu hụt (từ 1 đến 4 gen).
• Bệnh tan máu bẩm sinh thể beta: Dạng này thường gặp ở các nước vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ, nhưng cũng ngày càng phổ biến tại Việt Nam do di cư và kết hôn liên vùng. Mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào số lượng gen beta bị thiếu hụt (từ 1 đến 2 gen).

Lưu ý, đây là bệnh di truyền, không lây lan và không liên quan đến chế độ ăn uống hay lối sống.

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào?

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, con sinh ra có nguy cơ như sau:

• 25% khả năng con mắc bệnh thể nặng, phải truyền máu suốt đời.
• 50% khả năng con chỉ mang gen như cha mẹ, không có triệu chứng rõ.
• 25% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Đây là lý do tại sao việc xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân hoặc xét nghiệm thai kỳ rất quan trọng, đặc biệt với các cặp đôi có nguy cơ cao (ví dụ có người thân từng mắc bệnh, sống ở vùng có tỷ lệ mang gen cao, cộng đồng hôn nhân cận huyết hoặc thuộc một số dân tộc thiểu số).

Xem thêm: Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Cách nhận biết trẻ sơ sinh bị tan máu bẩm sinh

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thường sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh khi mới sinh. Một số khác sẽ có dấu hiệu rõ ràng hơn trong hai năm đầu đời. Dấu hiệu dễ thấy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là:

• Da xanh xao, nhợt nhạt, đặc biệt là ở lòng bàn tay, bàn chân, niêm mạc mắt
• Mệt mỏi, lờ đờ, kém hoạt động
• Chậm phát triển thể chất: trẻ chậm tăng cân, chậm mọc răng, còi cọc
• Khó thở, thở nhanh khi gắng sức
• Tim đập nhanh
• Vàng da kéo dài sau giai đoạn vàng da sinh lý
• Vàng mắt
• Bụng to: Gan và lách tăng kích thước do tăng hoạt động để bù trừ tình trạng thiếu máu
• Xương sọ biến dạng, trán dô, gò má cao
• Xương sống biến dạng, vẹo cột sống
• Xương tay chân biến dạng, ngắn

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào thể bệnh (nhẹ hay nặng) và việc phát hiện, điều trị sớm hay muộn. Ở thể nhẹ, người bệnh có thể sống bình thường mà không có triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, với thể nặng, bệnh không chỉ gây thiếu máu mạn tính kéo dài mà còn dẫn đến nhiều biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng sống. Nếu không điều trị đầy đủ, bệnh có thể đe dọa tính mạng.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh Thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:

• Quá tải sắt: Truyền máu thường xuyên làm dư thừa sắt, gây tổn thương tim, gan, hệ nội tiết và tuyến hormone.
• Biến dạng xương: Tủy xương nở rộng khiến xương to, dễ biến dạng, đặc biệt ở mặt và hộp sọ. Xương mỏng và giòn hơn, làm tăng nguy cơ gãy xương.
• Lách to: Lách phải hoạt động quá mức để lọc máu, dẫn đến phì đại. Nếu lách quá lớn, có thể cần phẫu thuật cắt bỏ.
• Nhiễm trùng: Cắt lách làm giảm miễn dịch, tăng nguy cơ nhiễm trùng. Truyền máu cũng có thể gây nhiễm trùng.
• Chậm phát triển: Thiếu máu làm chậm tăng trưởng và trì hoãn dậy thì.
• Vấn đề tim mạch: Tim làm việc quá sức để bù oxy, lâu dần gây suy tim và rối loạn nhịp tim.
• Gan và túi mật: Bilirubin dư thừa do hồng cầu bị phá hủy có thể gây sỏi mật và da vàng.
• Vô sinh: Quá tải sắt gây tổn thương trực tiếp đến tuyến sinh dục, dẫn đến suy giảm hormone sinh dục và rối loạn rụng trứng/sản xuất tinh trùng.

Tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Hiện tại, y học chưa thể điều trị dứt điểm toàn bộ các trường hợp bệnh. Việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Mức độ điều trị phụ thuộc vào thể bệnh (nhẹ, trung bình, nặng) và tình trạng sức khỏe cụ thể của từng người. Một số phương pháp bao gồm:

• Truyền máu: Bác sĩ điều trị sẽ tiến hành truyền máu để phục hồi mức hồng cầu và hemoglobin khỏe mạnh bình thường. Tần suất này sẽ tăng phụ thuộc vào mức độ của bệnh.
• Thải sắt: Điều trị bệnh gây ra tình trạng quá tải sắt, dẫn đến tổn thương các cơ quan. Thải sắt giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi cơ thể.
• Phẫu thuật cắt lách: Nếu lách phát triển quá to gây đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt thì sẽ được bác sĩ chỉ định phẫu thuật.
• Ghép tế bào gốc và tủy xương: Đây là phương pháp cấy ghép từ người hiến tặng có quan hệ họ hàng tương thích. Phương pháp này có khả năng chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh nặng. Tuy nhiên, phương pháp này có hạn chế vì khó tìm được tủy xương và tế bào gốc phù hợp cũng như rủi ro tử vong trong quá trình cấy ghép.
• Liệu pháp gen: Năm 2023, liệu pháp gen (betibeglogene autotemcel) đã được FDA phê duyệt cho bệnh beta-thalassemia thể nặng, giúp giảm 89% nhu cầu truyền máu (Theo nghiên cứu công bố trên Tạp chí Y học New England).
• Bổ sung axit folic: Do tình trạng tan máu làm tăng tốc độ sản xuất hồng cầu, cơ thể người bệnh tiêu thụ nhiều axit folic hơn bình thường. Bác sĩ thường chỉ định bổ sung axit folic để hỗ trợ quá trình tạo máu, tránh thiếu hụt vi chất này. Việc bổ sung cần tuân theo liều lượng phù hợp theo hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo hiệu quả và an toàn.
• Chế độ ăn uống hạn chế sắt: Các thực phẩm chứa nhiều sắt như nội tạng động vật, các loại đậu, thịt đỏ, socola nên được hạn chế. Người bệnh chú trọng bổ sung các loại rau xanh, trái cây, ngũ cốc, bánh mì,… trong khẩu phần ăn.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Cách chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Chẩn đoán bệnh Thalassemia ở thai nhi

Chẩn đoán bệnh ở thai nhi cần được thực hiện khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh. Các bước chẩn đoán thường bao gồm:

• Tư vấn di truyền và xét nghiệm gen cho cha mẹ: Giúp xác định khả năng con thừa hưởng hai gen bệnh, yếu tố then chốt dẫn đến thể bệnh nặng.
• Sinh thiết gai nhau (tuần 11–14) hoặc chọc ối (tuần 16–18): Là các phương pháp xâm lấn để lấy tế bào thai nhi, xét nghiệm gen alpha hoặc beta globin nhằm chẩn đoán chính xác bệnh Thalassemia. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng, rò rỉ nước ối hoặc thậm chí sảy thai, dù tỷ lệ xảy ra thấp. Vì vậy, nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như NIPT để xác định nguy cơ và nhận tư vấn của bác sĩ trước khi thực hiện.
• Siêu âm thai: Nếu thai nhi mắc bệnh Thalassemia thể nặng, siêu âm có thể phát hiện phù thai, tràn dịch đa màng, gan lách to, dấu hiệu cảnh báo nguy cơ tử vong trong tử cung.

Việc phát hiện sớm trong thai kỳ giúp gia đình chủ động quyết định hướng theo dõi và can thiệp phù hợp, đồng thời bảo vệ an toàn cho cả mẹ và bé.

Chẩn đoán bệnh Thalassemia ở trẻ em và người lớn

Bệnh tan máu bẩm sinh thường được phát hiện qua khám sức khỏe định kỳ, xét nghiệm máu bất thường hoặc khi trẻ có dấu hiệu thiếu máu kéo dài, vàng da, chậm lớn, bụng to bất thường. Trong những trường hợp nặng, bệnh có thể được nghi ngờ ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Các bước chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu (CBC): Xét nghiệm này giúp phát hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc thông qua chỉ số như MCV và MCH giảm. Đây là xét nghiệm cơ bản, thường được dùng để sàng lọc Thalassemia.

• Phết máu ngoại vi: Bác sĩ sẽ soi kính hiển vi để quan sát hình dạng hồng cầu. Nếu có Thalassemia, hồng cầu thường có dạng bất thường như hình bia, giọt nước hoặc poikilocytes.

• Xét nghiệm sắt huyết thanh: Xét nghiệm này giúp phân biệt giữa thiếu máu do thiếu sắt và Thalassemia. Người mắc Thalassemia thường có nồng độ sắt trong máu bình thường hoặc tăng.

• Điện di huyết sắc tố (Hb electrophoresis/HPLC): Phương pháp này phân tích các loại hemoglobin trong máu như HbA2, HbF, HbH hoặc Hb Barts. Dựa vào kết quả, bác sĩ có thể xác định thể bệnh Thalassemia cụ thể.

• Xét nghiệm gen (DNA): Xét nghiệm này giúp phát hiện chính xác đột biến gen alpha hoặc beta globin gây bệnh. Đây là phương pháp cần thiết khi người bệnh không có triệu chứng rõ ràng nhưng nghi ngờ mang gen bệnh.

Nếu không được phát hiện sớm, bệnh nặng có thể gây biến dạng xương, gan lách to, hoặc phải truyền máu liên tục. Vì vậy, chẩn đoán sớm giúp kiểm soát bệnh tốt hơn và ngăn ngừa biến chứng.

Xem thêm: Xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao nhiêu tiền?

Cách sàng lọc và phát hiện bệnh sớm

Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ là do di truyền từ cha mẹ. Mặc dù cha mẹ có cơ thể khoẻ mạnh và không có triệu chứng, vẫn có khả năng con sinh ra mắc phải bệnh này nếu cả hai đều là người mang gen bệnh. Do đó, không thể phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, có thể thực hiện các xét nghiệm sau để sàng lọc bệnh sớm:

• Xét nghiệm tiền hôn nhân: Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp cho cặp đôi tầm soát các bệnh lý di truyền, bệnh truyền nhiễm. Điều này giúp phát hiện bệnh kịp thời, từ đó đưa ra quyết định về việc sinh con hoặc phòng ngừa cho thế hệ sau. Thông qua các chỉ số trong gói xét nghiệm tiền hôn nhân, cặp đôi vợ chồng phát hiện được mình có phải là người mang gen hay không:
  • Công thức máu toàn bộ (CBC): Nếu kết quả CBC cho thấy các chỉ số hồng cầu thấp, kết hợp với điện di huyết sắc tố bất thường, có thể là dấu hiệu của người mang gen. Từ đó tiến hành thêm xét nghiệm về gen để xác nhận kết quả.
  • Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): Xét nghiệm này giúp xác định các loại hemoglobin khác nhau trong máu. Ở người bệnh tan máu bẩm sinh, có thể có sự thay đổi về tỷ lệ các loại hemoglobin, hoặc xuất hiện các loại hemoglobin bất thường.
• Xét nghiệm gen (DNA): Phân tích trực tiếp các gen alpha hoặc beta globin để phát hiện đột biến. Thường được chỉ định khi xét nghiệm máu nghi ngờ có mang gen bệnh. Đây là phương pháp cho kết quả chính xác cao, đặc biệt hữu ích với các thể bệnh nhẹ, khó phát hiện qua các xét nghiệm thông thường.
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện từ tuần thai thứ 10. NIPT phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện các đột biến gen liên quan đến alpha hoặc beta thalassemia. Xét nghiệm này có độ chính xác cao, an toàn cho mẹ và bé.
• Sàng lọc sơ sinh: WHO khuyến cáo sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bằng phương pháp điện di Hemoglobin tại các vùng lưu hành bệnh, giúp phát hiện sớm 80% trường hợp thể nặng.

Hiện nay, Trung Tâm Y Khoa DIAG là một trong những đơn vị uy tín hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và sàng lọc trước sinh. Với hơn 25 năm kinh nghiệm, Diag cung cấp dịch vụ chất lượng cao nhờ hệ thống hơn 40 điểm lấy mẫu thuận tiện, công nghệ hiện đại và đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm. Các gói xét nghiệm tiền hôn nhân và NIPT tại DIAG được thiết kế toàn diện, giúp các cặp đôi tầm soát nguy cơ di truyền như bệnh Thalassemia một cách an toàn, chính xác và không xâm lấn.

Nếu bạn đang có kế hoạch kết hôn hoặc mang thai, hãy liên hệ DIAG để được tư vấn chi tiết và đặt lịch xét nghiệm kịp thời qua các kênh sau:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717
• Chi nhánh Diag trên toàn quốc: https://diag.vn/location/

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh?

Một số câu hỏi thường gặp

Tan máu bẩm sinh có lây không?

Bệnh này không lây lan. Đây là một bệnh di truyền, nghĩa là được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Bệnh không lây truyền qua tiếp xúc thông thường như ôm, hôn, dùng chung đồ dùng cá nhân, hoặc qua đường máu.

Tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Mang gen tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Mang gen tan máu bẩm sinh thường không gây triệu chứng rõ rệt và không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe. Tuy nhiên, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen, con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, thậm chí tử vong từ trong bụng mẹ. Vì vậy, xét nghiệm tầm soát trước sinh là rất quan trọng.

Lời kết

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến và nguy hiểm không chỉ ở riêng Việt Nam mà trên toàn thế giới. Để đảm bảo an toàn và sự khỏe mạnh cho con trẻ, cha mẹ nên thực hiện các xét nghiệm như xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm NIPT. Đây là cách phát hiện nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi, từ đó giúp các cặp đôi đưa ra quyết định sinh con phù hợp và có cách xử lý kịp thời.

Xem thêm: Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ