Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và phòng ngừa

Tan máu bẩm sinh là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến ảnh hưởng xấu đến sức khỏe người bệnh, thậm chí có nguy cơ dẫn đến tử vong. Vậy tan máu bẩm sinh là gì? Làm thếnào để phòng ngừa tan máu bẩm sinh? Cùng Diag tìm hiểu về hội chứng này để đảm bảo sức khỏe của con cha mẹ nhé!

Tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh thalassemia) là một nhóm các chứng rối loạn máu di truyền, xảy ra do cơ thể bị giảm hoặc mất khả năng sản xuất một số loại chuỗi globin tạo nên hemoglobin. Đây là một protein có trong tế bào hồng cầu của máu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, nuôi dưỡng các tế bào khác trong cơ thể.

Trong bệnh tan máu bẩm sinh, các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh chóng, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở, da nhợt nhạt. Thiếu máu nặng có thể gây tổn thương các cơ quan và thậm chí có nguy cơ tử vong.

Bên cạnh đó, nó còn tạo ra các biến chứng khác theo thời gian như quá tải sắt, biến dạng xương. Bệnh khiến lách to, gây nhiễm trùng, khiến cơ thể chậm phát triển và gặp phải các vấn đề về tim, gan, vàng da, sỏi mật, thậm chí suy giảm khả năng sinh sản.

Xem thêm:

• Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?
• Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ

Nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh

Để hiểu nguyên nhân gây bệnh thalassemia, trước tiên chúng ta cần hiểu về hemoglobin. Hemoglobin là một loại protein trong hồng cầu, cấu thành từ bốn chuỗi protein globin. Có nhiều loại chuỗi globin khác nhau, bao gồm alpha, beta, gamma, delta. Bệnh thalassemia thường liên quan đến đột biến ở gen mã hóa chuỗi alpha hoặc beta globin.

Mỗi người đều có hai bản sao của gen mã hóa chuỗi alpha globin và hai bản sao của gen mã hóa chuỗi beta globin, một từ mẹ và một từ cha.

Bệnh thalassemia xảy ra khi một trong hai chuỗi này có đột biến hoặc khiếm khuyết di truyền. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại chuỗi globin bị ảnh hưởng, số lượng gen bị đột biến, và các yếu tố di truyền khác.

• Người mang gen tan máu bẩm sinh là người chỉ nhận một gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Họ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ.
• Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh là người thừa hưởng hai hoặc nhiều gen đột biến từ cha mẹ. Tùy vào số lượng và loại protein (alpha hoặc beta) bị ảnh hưởng, bệnh có thể từ nhẹ đến nặng.

Các loại bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh thalassemia được chia thành hai loại chính: tan máu bẩm sinh thể alpha và tan máu bẩm sinh thể beta, tùy vào phần nào của hemoglobin bị thiếu hụt. Nếu cơ thể không sản xuất đủ chuỗi alpha globin, đó là tan máu bẩm sinh thể alpha. Ngược lại, nếu thiếu chuỗi beta globin, đó là tan máu bẩm sinh thể beta. Mức độ bệnh này phụ thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng trong từng loại.

Ngoài ra, tan máu bẩm sinh cũng có thể được phân loại theo mức độ nghiêm trọng bệnh. Nó được biểu thị bằng các thuật ngữ như trait (nhẹ), carrier (người mang gen), intermedia (trung gian) hoặc major (nặng).

Tan máu bẩm sinh thể alpha (Alpha thalassemia)

Khi mang thai, thai nhi sẽ thừa hưởng bốn gen alpha, hai gen từ mỗi bên cha mẹ, tạo nên chuỗi alpha globin. Bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha xảy ra khi một hoặc nhiều gen của protein alpha globin bị đột biến (khiếm khuyết). Cụ thể:

• Một gen alpha bị lỗi hoặc thiếu hụt: Người bệnh thường không có triệu chứng lâm sàng.
• Hai gen alpha bị lỗi hoặc thiếu hụt: Nếu có triệu chứng, thường là triệu chứng nhẹ.
• Ba gen alpha bị lỗi hoặc thiếu hụt: Người bệnh sẽ có các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Tình trạng này gọi là bệnh Hemoglobin H.
• Bốn gen alpha bị lỗi hoặc thiếu hụt: Thường gây phù thai và dẫn đến tử vong. Trong những trường hợp hiếm hoi trẻ sơ sinh sống sót, trẻ có thể cần được truyền máu suốt đời.

Tan máu bẩm sinh thể beta (beta thalassemia)

Chuỗi beta globin được tạo thành bởi hai gen, được thừa hưởng một gen từ mỗi bên cha mẹ. Bệnh tan máu bẩm sinh thể beta xảy ra khi một hoặc nhiều gen của protein beta globin bị đột biến (khiếm khuyết). Cụ thể:

• Một gen beta bị lỗi hoặc thiếu hụt: Người bệnh sẽ có các triệu chứng nhẹ.
• Hai gen beta bị lỗi hoặc thiếu hụt: Người bệnh sẽ có các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Thể nặng của bệnh này thường được gọi là bệnh thiếu máu Cooley.

Xem thêm: Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thường sẽ có dấu hiệu và triệu chứng khi mới sinh. Một số khác sẽ có dấu hiệu rõ ràng hơn trong hai năm đầu đời. Dấu hiệu dễ thấy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là:

• Da xanh xao, nhợt nhạt, đặc biệt là ở lòng bàn tay, bàn chân, niêm mạc mắt
• Mệt mỏi, lờ đờ, kém hoạt động
• Chậm phát triển thể chất: trẻ chậm tăng cân, chậm mọc răng, còi cọc
• Khó thở, thở nhanh khi gắng sức
• Tim đập nhanh
• Vàng da kéo dài sau giai đoạn vàng da sinh lý
• Vàng mắt
• Bụng to: Gan và lách tăng kích thước do tăng hoạt động để bù trừ tình trạng thiếu máu
• Xương sọ biến dạng, trán dô, gò má cao
• Xương sống biến dạng, vẹo cột sống
• Xương tay chân biến dạng, ngắn

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn

Nếu không phát hiện ở giai đoạn đầu đời, bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn có thể ít nghiêm trọng hơn. Người trưởng thành có thể mắc bệnh nhẹ hoặc là người mang gen. Các biểu hiện của bệnh như: Mệt mỏi, hụt hơi, chóng mặt, nhịp tim không đều hoặc nhanh, đau đầu, khó tập trung, chán ăn, chuột rút ở chân,…

Biến chứng của tan máu bẩm sinh

Các ảnh hưởng có thể xảy ra của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:

• Quá tải sắt: Truyền máu thường xuyên làm dư thừa sắt, gây tổn thương tim, gan, hệ nội tiết và tuyến hormone.
• Biến dạng xương: Tủy xương nở rộng khiến xương to, dễ biến dạng, đặc biệt ở mặt và hộp sọ. Xương mỏng và giòn hơn, làm tăng nguy cơ gãy xương.
• Lách to: Lách phải hoạt động quá mức để lọc máu, dẫn đến phì đại. Nếu lách quá lớn, có thể cần phẫu thuật cắt bỏ.
• Nhiễm trùng: Cắt lách làm giảm miễn dịch, tăng nguy cơ nhiễm trùng. Truyền máu cũng có thể gây nhiễm trùng.
• Chậm phát triển: Thiếu máu làm chậm tăng trưởng và trì hoãn dậy thì.
• Vấn đề tim mạch: Tim làm việc quá sức để bù oxy, lâu dần gây suy tim và rối loạn nhịp tim.
• Gan và túi mật: Bilirubin dư thừa do hồng cầu bị phá hủy có thể gây sỏi mật và da vàng.
• Vô sinh: Quá tải sắt ảnh hưởng tuyến yên, gây rối loạn sinh sản và dậy thì muộn, làm tăng nguy cơ vô sinh.

Tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Tan máu bẩm sinh thường được điều trị bằng nhiều phương pháp khác nhau. Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ và tình trạng bệnh. Tuy nhiên, không thể điều trị khỏi hoàn toàn bệnh tan máu bẩm sinh. Một số phương pháp điều trị như:

• Truyền máu: Bác sĩ điều trị sẽ tiến hành truyền máu để phục hồi mức hồng cầu và hemoglobin khỏe mạnh bình thường. Tần suất này sẽ tăng phụ thuộc vào mức độ của bệnh.
• Thải sắt: Điều trị bệnh gây ra tình trạng quá tải sắt, dẫn đến tổn thương các cơ quan. Thải sắt giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi cơ thể.
• Phẫu thuật cắt lách: Nếu lách phát triển quá to gây đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt thì sẽ được bác sĩ chỉ định phẫu thuật.
• Ghép tế bào gốc và tủy xương: Đây là phương pháp cấy ghép từ người hiến tặng có quan hệ họ hàng tương thích. Phương pháp này có khả năng chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh nặng. Tuy nhiên, phương pháp này có hạn chế vì khó tìm được tủy xương và tế bào gốc phù hợp cũng như rủi ro tử vong trong quá trình cấy ghép.
• Bổ sung thực phẩm chứa axit folic: Axit folic giúp cơ thể sản sinh ra các tế bào máu khỏe mạnh. Bên cạnh đó, nó giúp ngăn ngừa tình trạng quá tải sắt. Liều lượng bổ sung cần phù hợp với chỉ định của bác sĩ.
• Chế độ ăn uống hạn chế sắt: Các thực phẩm chứa nhiều sắt như nội tạng động vật, các loại đậu, thịt đỏ, socola nên được hạn chế. Người bệnh chú trọng bổ sung các loại rau xanh, trái cây, ngũ cốc, bánh mì,… trong khẩu phần ăn.

Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được chẩn đoán bằng các phương pháp sau:

• Xét nghiệm máu tổng quát (CBC): Đánh giá mức độ thiếu máu, số lượng và kích thước hồng cầu.
• Điện di Hemoglobin: Phát hiện hemoglobin bất thường để phân loại Thalassemia.
• Xét nghiệm sắt trong máu: Phân biệt tan máu bẩm sinh với thiếu máu do thiếu sắt.
• Xét nghiệm ADN (di truyền): Xác định đột biến gen gây bệnh và nguy cơ di truyền.
• Kiểm tra tiền sản: Gồm sinh thiết gai nhau (tuần 10-12) và chọc ối (tuần 15-20) để chẩn đoán trước sinh.

Xem thêm: Xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ là do di truyền từ cha mẹ. Mặc dù cha mẹ có cơ thể khoẻ mạnh và không có triệu chứng, vẫn có khả năng con sinh ra mắc phải bệnh này do cả hai đều là người mang gen bệnh. Do đó, không thể phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, có thể xét nghiệm tiền hôn nhân để xem bản thân có phải người mang gen không và xét nghiệm sàng lọc để biết con có khả năng mắc bệnh hay không. Từ đó, cha mẹ đưa ra các quyết định kịp thời theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.

Xét nghiệm tiền hôn nhân

Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp cho cặp đôi tầm soát các bệnh lý di truyền, bệnh truyền nhiễm. Điều này giúp phát hiện bệnh kịp thời, từ đó đưa ra quyết định về việc sinh con hoặc phòng ngừa cho thế hệ sau.

Thông qua các chỉ số trong gói xét nghiệm tiền hôn nhân, cặp đôi vợ chồng phát hiện được mình có phải là người mang gen hay không:

• Công thức máu toàn bộ (CBC): Nếu kết quả CBC cho thấy các chỉ số hồng cầu thấp, kết hợp với điện di huyết sắc tố bất thường, có thể là dấu hiệu của người mang gen. Từ đó tiến hành thêm xét nghiệm về gen để xác nhận kết quả.
• Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): Xét nghiệm này giúp xác định các loại hemoglobin khác nhau trong máu. Ở người bệnh tan máu bẩm sinh, có thể có sự thay đổi về tỷ lệ các loại hemoglobin, hoặc xuất hiện các loại hemoglobin bất thường.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

NIPT giúp chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền phổ biến thông qua bất thường NST, bao gồm cả một số dạng bệnh tan máu bẩm sinh. Thông qua phân tích gen HBA (α-thalassemia) và HBB (β-thalassemia) NIPT có thể phát hiện đột biến hoặc mất đoạn trong các gen này, giúp xác định nguy cơ mắc bệnh.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ với mức độ an toàn cao, không xâm lấn và có độ chính xác cao (99%). Đây là xét nghiệm phổ biến của thai phụ khi mang thai để đảm bảo sự khỏe mạnh của thai nhi trước khi chào đời.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh

Một số câu hỏi thường gặp

Bệnh thiếu máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, gây ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng cho người bệnh. Ở mức độ bệnh nặng, bệnh có thể dẫn đến phù thai, thai lưu ngay trong bụng mẹ. Người bệnh phải truyền máu và thải sắt liên tục, suốt đời. Nhiều biến chứng nguy hiểm cho người bệnh như tổn thương tim, gan, hệ thống nội tiết, nhiễm trùng, biến dạng xương, tăng trưởng chậm, dậy thì muộn,… thậm chí đe dọa đến tính mạng.

Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống, dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Nhiều người bệnh tử vong ở khi còn nhỏ, phần lớn người bệnh nặng không có cơ hội lập gia đình hay sinh hoạt bình thường.

Người mang gen máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Người mang gen máu bẩm sinh không biểu hiện triệu chứng hoặc có một số triệu chứng mức độ nhẹ. Tuy nhiên, họ có thể di truyền gen này cho con khiến con mắc bệnh nặng, thậm chí tử vong.

Tan máu bẩm sinh có lây không?

Bệnh tan máu bẩm sinh không lây lan. Đây là một bệnh di truyền, nghĩa là được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Bệnh không lây truyền qua tiếp xúc thông thường như ôm, hôn, dùng chung đồ dùng cá nhân, hoặc qua đường máu.

Tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Theo Viện huyết học – truyền máu trung ương, tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh khác nhau tùy thuộc vào khu vực địa lý và dân tộc. Tuy nhiên, đây là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới.

• Trên thế giới: Ước tính có khoảng 7% dân số mang gen bệnh thalassemia.
• Tại Việt Nam: Tỷ lệ mang gen bệnh là trên 13%, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh. Nhiều dân tộc có tỷ lệ mang gen lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Lời kết

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến và nguy hiểm không chỉ ở riêng Việt Nam mà trên toàn thế giới. Để đảm bảo an toàn và sự khỏe mạnh cho con trẻ, cha mẹ nên thực hiện các xét nghiệm như xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm NIPT. Đây là cách phát hiện nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi, từ đó giúp các cặp đôi đưa ra quyết định sinh con phù hợp và có cách xử lý kịp thời.