Suy giáp bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và phòng ngừa

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không tạo đủ hormone (chủ yếu là T4) cần thiết cho sự phát triển toàn diện, đặc biệt ở não bộ và hệ thần kinh. Sự thiếu hụt này có thể dẫn đến chậm tăng trưởng, kém vận động và suy giảm trí tuệ nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 3.000–4.000 trẻ sơ sinh trên toàn cầu. Tuy nhiên, ở nhiều trẻ, bệnh không biểu hiện triệu chứng rõ ràng ngay sau sinh, dẫn đến nguy cơ bỏ sót nếu không được sàng lọc.

Xem thêm:

• Hở hàm ếch là gì?
• Bẩm sinh di truyền là gì?

Nguyên nhân bệnh suy giáp bẩm sinh

Có hai nhóm nguyên nhân chính:

• Tuyến giáp phát triển bất thường: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm phần lớn các trường hợp. Tuyến giáp có thể không có, quá nhỏ hoặc nằm sai vị trí. Khi đó, tuyến giáp không thể sản xuất đủ hormone T4 (thyroxine) – một hormone quan trọng giúp kiểm soát quá trình trao đổi chất và phát triển não bộ của trẻ. Phần lớn các trường hợp này xảy ra ngẫu nhiên, không do di truyền.
• Tuyến giáp có nhưng hoạt động kém: Trong một số trường hợp, tuyến giáp vẫn hình thành bình thường nhưng lại không sản xuất được đủ hormone. Nguyên nhân là do rối loạn gen, và thường có yếu tố di truyền trong gia đình.

Ngoài ra còn một vài nguyên nhân khác hiếm gặp như:

• Tuyến yên không kích thích tuyến giáp hoạt động (gọi là suy giáp trung ương): Do tuyến yên không sản xuất đủ hormone TSH (Thyroid Stimulating Hormone) – hormone có nhiệm vụ “ra lệnh” cho tuyến giáp tạo ra T4.
• Mẹ thiếu iốt nặng khi mang thai: Thiếu i-ốt làm giảm khả năng tổng hợp hormone, khiến tuyến giáp của bé bị ảnh hưởng ngay từ trong bụng mẹ.

Xem thêm:

• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Triệu chứng suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh thường không dễ nhận ra ngay sau sinh, do phần lớn trẻ sơ sinh vẫn còn hormone tuyến giáp từ mẹ truyền sang. Tuy nhiên, sau vài tuần, khi hormone này giảm dần, các dấu hiệu mới bắt đầu rõ rệt hơn. Dưới đây là các triệu chứng lâm sàng thường gặp, chia theo từng giai đoạn:

1. 1. Trong giai đoạn sơ sinh (0–28 ngày):

• Suy giáp bẩm sinh gây vàng da kéo dài hơn bình thường (trên 2 tuần)
• Bú kém, lười bú, ngủ nhiều bất thường
• Lưỡi to, thè ra ngoài miệng
• Khóc nhỏ, khàn giọng
• Da lạnh, khô, mặt mũm mĩm, phù niêm mạc
• Bụng chướng, thoát vị rốn
• Thóp sau rộng và chậm liền

1. 2. Sau giai đoạn sơ sinh (1–6 tháng tuổi):

• Phát triển chậm: chưa biết lẫy, chậm ngẩng đầu
• Chậm lên cân, chiều cao tăng chậm
• Hay táo bón, ít linh hoạt, phản ứng chậm
• Da xanh, khô, tóc dễ gãy

Suy giáp bẩm sinh có nguy hiểm không?

Nếu không được điều trị kịp thời, suy giáp bẩm sinh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Chậm phát triển tâm thần trí tuệ: Thiếu hụt hormone tuyến giáp ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, dẫn đến rối loạn học tập và thiểu năng trí tuệ.
• Chậm tăng trưởng: Bệnh có thể khiến trẻ bị lùn và phát triển kém về thể chất.
• Chậm phát triển vận động: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc đi đứng, cầm nắm và các kỹ năng vận động khác.
• Các vấn đề về tim mạch: Người bệnh có nhịp tim chậm, huyết áp thấp, nguy cơ suy tim cao hơn.
• Rối loạn chuyển hóa: Bệnh có thể dẫn đến thiếu máu, táo bón kéo dài, khô da và tóc thưa.
• Biến dạng cơ xương: Bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển xương, gây dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về hình dáng cơ thể.
• Suy giảm khả năng miễn dịch: Hormone tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hệ miễn dịch. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể có hệ miễn dịch yếu hơn, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, viêm phổi, viêm tai giữa và các bệnh lý hô hấp khác.

Phương pháp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Chẩn đoán sàng lọc suy giáp bẩm sinh chủ yếu dựa vào chương trình sàng lọc sơ sinh – phương pháp phát hiện bệnh sớm khi trẻ chưa có biểu hiện lâm sàng rõ ràng.

Từ 2–7 ngày tuổi, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để xét nghiệm. Hai chỉ số quan trọng được kiểm tra là:

• TSH (hormone kích thích tuyến giáp): tăng cao nếu tuyến giáp hoạt động kém
• T4 (thyroxine): giảm nếu tuyến giáp không sản xuất đủ hormone

Nếu TSH tăng (>100 mIU/L) và T4 giảm (<50 nmol/L) thì nhiều khả năng trẻ mắc suy giáp bẩm sinh. Đây là dấu hiệu điển hình cho thấy tuyến giáp không hoạt động bình thường.

Trong một số trường hợp nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác để xác định chính xác hơn:

• Xét nghiệm hormone tuyến giáp: kiểm tra nồng độ TSH và T4 chi tiết hơn
• Chụp X-quang xương: quan sát sự phát triển xương, đặc biệt là xương cổ tay – nơi dễ thấy dấu hiệu chậm phát triển do thiếu hormone
• Chụp tuyến giáp bằng đồng vị phóng xạ Tc-99m: giúp xác định vị trí, kích thước và các bất thường như tuyến giáp lạc chỗ, không hình thành hoặc kém phát triển

Theo khuyến cáo từ Viện Nhi Hoa Kỳ (AAP), các triệu chứng suy giáp bẩm sinh thường không rõ ràng trong giai đoạn đầu, vì vậy việc sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu trong 48–72 giờ đầu sau sinh là rất quan trọng để phát hiện bệnh kịp thời và tránh biến chứng nặng nề về trí tuệ.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Chỉ số tuyến giáp của trẻ sơ sinh bao nhiêu là bình thường?

Để đánh giá chức năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ dựa vào 3 chỉ số chính: TSH, T4 toàn phần và FT4 (T4 tự do). Dưới đây là giá trị tham chiếu bình thường:

Thời điểm xét nghiệm sau sinh rất quan trọng để phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh, một bệnh lý có thể điều trị hiệu quả nếu được chẩn đoán sớm.

Lưu ý: Giá trị hormone có thể khác nhau giữa các phòng xét nghiệm và thời điểm sau sinh. Ngưỡng chẩn đoán cụ thể do từng chương trình sàng lọc quy định.

Để kết quả chính xác, nên đưa trẻ đến cơ sở xét nghiệm uy tín, có hệ thống chuẩn riêng cho trẻ sơ sinh. Việc lấy mẫu đúng lúc (24–72 giờ sau sinh) ảnh hưởng lớn đến độ tin cậy của xét nghiệm.

Chỉ số tuyến giáp của trẻ sơ sinh cao nói lên điều gì?

Khi chỉ số tuyến giáp của trẻ sơ sinh cao, đặc biệt là TSH, điều này có thể phản ánh:

• Nguy cơ suy giáp bẩm sinh: Tuyến giáp hoạt động kém, không sản xuất đủ hormone cần thiết cho phát triển não bộ và thể chất.
• Tình trạng sinh lý thoáng qua: Một số trẻ có thể tăng TSH tạm thời do sinh non, bệnh lý toàn thân nặng, hoặc ảnh hưởng thuốc mẹ dùng trong thai kỳ, không nhất thiết là bệnh lý vĩnh viễn.
• Ảnh hưởng từ mẹ: Nếu mẹ mắc bệnh tuyến giáp hoặc dùng thuốc trong thai kỳ, chỉ số tuyến giáp của trẻ cũng có thể bị ảnh hưởng.

Khi chỉ số tuyến giáp của trẻ sơ sinh cao, bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm lặp lại để loại trừ sai số. Đồng thời, sẽ kết hợp theo dõi lâm sàng như bú, ngủ, trương lực cơ và thực hiện thêm các xét nghiệm T4, FT4 hoặc siêu âm tuyến giáp nếu cần.

Việc phát hiện và điều trị đúng thời điểm giúp trẻ phát triển trí tuệ – thể chất bình thường như những trẻ khác. Vì vậy, đừng chủ quan khi thấy chỉ số tuyến giáp cao, hãy trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên khoa.

Cách điều trị suy giáp bẩm sinh

Điều trị suy giáp bẩm sinh chủ yếu dựa vào liệu pháp hormone thay thế bằng Levothyroxine (T4) – dạng tổng hợp của hormone thyroxine. Nếu được chẩn đoán và trị đúng liều ngay từ những tuần đầu sau sinh, trẻ có thể phát triển bình thường về trí tuệ và thể chất.

• Thời điểm điều trị: Việc chữa trị cần bắt đầu càng sớm càng tốt, lý tưởng là trong vòng 14 ngày đầu sau sinh – thậm chí trước 10 ngày tuổi.
• Cách dùng: Thuốc được dùng bằng đường uống, mỗi ngày một lần, thường là vào buổi sáng. Liều lượng sẽ được bác sĩ điều chỉnh tùy theo cân nặng và kết quả xét nghiệm hormone (TSH, FT4).
• Theo dõi định kỳ: Trẻ cần được kiểm tra lại hormone tuyến giáp thường xuyên để điều chỉnh liều thuốc phù hợp. Lần xét nghiệm đầu tiên nên thực hiện sau 2 tuần điều trị, sau đó mỗi tháng (trong vòng 6 tháng đầu) và mỗi 2–3 tháng cho đến khi trẻ được 3 tuổi. Việc theo dõi đều đặn giúp đảm bảo hiệu quả của liệu pháp hormone, hỗ trợ trẻ phát triển bình thường và ngăn ngừa biến chứng.
• Thời gian điều trị: Nhiều trẻ cần điều trị lâu dài, có thể suốt đời, nhất là khi tuyến giáp không phát triển hoặc không hoạt động hoàn toàn.

Cách phòng ngừa suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh chủ yếu do bất thường phát triển tuyến giáp ở thai nhi, tuy không thể ngăn ngừa hoàn toàn nhưng có thể giảm nguy cơ bằng các biện pháp đơn giản trong thai kỳ:

• Bổ sung đầy đủ i-ốt và vi chất cần thiết: Phụ nữ mang thai cần khoảng 220 mcg i-ốt mỗi ngày để đảm bảo tuyến giáp hoạt động bình thường theo hướng dẫn của bác sĩ. I-ốt có trong cá biển, rong biển, trứng, sữa, muối i-ốt. Ngoài ra, nên bổ sung selen, kẽm, vitamin A và D – các vi chất hỗ trợ chức năng tuyến giáp – từ thực phẩm như hạt, hải sản, nấm và rau củ.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại: Khói thuốc, chất dẻo, hóa chất công nghiệp và ô nhiễm môi trường có thể ảnh hưởng đến nội tiết và tuyến giáp. Mẹ bầu nên hạn chế tiếp xúc các nguồn này, tránh dùng hộp nhựa đựng đồ nóng và luôn đảm bảo môi trường sống thông thoáng, an toàn.
• Thực hiện sàng lọc và kiểm tra trong thai kỳ: Các xét nghiệm như TSH, T4, siêu âm và sàng lọc di truyền (NIPT) giúp phát hiện sớm nguy cơ rối loạn tuyến giáp. Đặc biệt quan trọng nếu mẹ có tiền sử bệnh tuyến giáp hoặc mang gen bất thường di truyền.

Chăm sóc sức khỏe tốt trong thai kỳ là cách đơn giản nhưng hiệu quả để phòng ngừa suy giáp bẩm sinh và bảo vệ sự phát triển trí não, thể chất cho trẻ ngay từ đầu.

Lời kết

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phát hiện và điều trị hiệu quả nếu được chẩn đoán sớm. Việc chủ động sàng lọc sau sinh, theo dõi chỉ số tuyến giáp và chăm sóc dinh dưỡng đầy đủ cho mẹ bầu đóng vai trò then chốt trong phòng ngừa bệnh. Cha mẹ hãy chú ý các triệu chứng bất thường ở trẻ sơ sinh và thăm khám sớm để đảm bảo con phát triển khỏe mạnh, thông minh và toàn diện.

Xem thêm:

• Teo mật bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh