Suy giáp bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và phòng ngừa

Suy giáp bẩm sinh là chứng rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Vậy thế nào là suy giáp bẩm sinh? Đâu là điều cha mẹ cần biết về suy giáp trạng bẩm sinh? Cùng Diag tìm hiểu ngay qua bài viết dưới đây nhé!

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt nghiêm trọng hormone tuyến giáp ở trẻ sơ sinh. Hormone này được sản xuất ở tuyến giáp (nằm ở cổ và có hình dạng như con bướm). Nó chủ yếu gồm thyroxine (hormone T4) và triiodothyronine (hormone T3).

Tuyến giáp tổng hợp hormone này bằng quá trình hấp thụ i-ốt từ máu. Hormone kích thích tuyến giáp (TSH) do tuyến yên tiết ra sẽ điều hòa quá trình trên. Khi nồng độ hormone T3, T4 giảm, hormone TSH sẽ tăng để kích thích tuyến giáp sản xuất hormone.

Hai hormone trên ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan, đóng vai trò quan trọng trong chuyển hóa năng lượng, tăng trưởng và phát triển thần kinh. Thiếu chúng cơ thể có thể gặp tình trạng chậm phát triển trí tuệ và thể chất, giảm trương lực cơ và vấn đề tim mạch. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, suy giáp bẩm sinh có thể gây hậu quả nghiêm trọng, thậm chí khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn.

Xem thêm: Hở hàm ếch là gì?

Nguyên nhân bệnh suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone tuyến giáp. Tuyến giáp không có, kém phát triển hoặc quá nhỏ, dẫn đến thiếu hụt hormone.

Đột biến trong các gen thyroglobulin (TG), peroxidase tuyến giáp (TPO) hoặc chất vận chuyển i-ốt (NIS) cũng ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hormone. Ngoài ra, thiếu i-ốt (thiếu iod) trong thai kỳ khiến thai nhi không đủ nguyên liệu để sản xuất hormone tuyến giáp.

Bên cạnh đó, tiếp xúc với i-ốt phóng xạ hoặc dùng thuốc kháng giáp, sulfonamid, lithium trong thai kỳ có thể gây suy giáp. Trẻ mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ cao mắc bệnh do bất thường nhiễm sắc thể 21 ảnh hưởng đến sự phát triển tuyến giáp. Do đó, bệnh cần được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn mang thai hoặc được chẩn đoán ngay sau khi sinh để có phương án điều trị kịp thời nhất.

Xem thêm:

• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Triệu chứng suy giáp bẩm sinh và biến chứng

Dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của suy giáp bẩm sinh có thể xuất hiện trong vài tuần đầu đời, bao gồm:

• Táo bón
• Giảm trương lực cơ (Cơ thể khó duy trì tư thế hoặc thực hiện các cử động)
• Bú kém
• Thóp trước lớn
• Vàng da sơ sinh kéo dài
• Lờ đờ, khóc khàn
• Hạ thân nhiệt.

Các triệu chứng khác có thể kể đến là thiếu máu, nhịp tim chậm, tóc thô ráp, da lạnh và khô, bướu cổ, huyết áp thấp, lưỡi to và sưng phù quanh mắt.

Nếu không được điều trị kịp thời, suy giáp bẩm sinh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Chậm phát triển tâm thần trí tuệ: Thiếu hụt hormone tuyến giáp ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, dẫn đến rối loạn học tập và thiểu năng trí tuệ.
• Chậm tăng trưởng: Bệnh có thể khiến trẻ bị lùn và phát triển kém về thể chất.
• Chậm phát triển vận động: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc đi đứng, cầm nắm và các kỹ năng vận động khác.
• Các vấn đề về tim mạch: Người bệnh có nhịp tim chậm, huyết áp thấp, nguy cơ suy tim cao hơn.
• Rối loạn chuyển hóa: Bệnh có thể dẫn đến thiếu máu, táo bón kéo dài, khô da và tóc thưa.
• Biến dạng cơ xương: Bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển xương, gây dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về hình dáng cơ thể.
• Suy giảm khả năng miễn dịch: Hormone tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hệ miễn dịch. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể có hệ miễn dịch yếu hơn, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, viêm phổi, viêm tai giữa và các bệnh lý hô hấp khác.

Phương pháp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Trẻ sơ sinh từ 2–7 ngày tuổi sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chứng suy giáp bẩm sinh (CH) bằng cách xét nghiệm TSH hoặc T4. Nếu hormone TSH cao hoặc T4 thấp, trẻ có nguy cơ mắc bệnh. Phương pháp phổ biến là lấy mẫu máu ở gót chân để xét nghiệm, trong một số trường hợp nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm bổ sung.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh này bao gồm xét nghiệm hormone tuyến giáp. Nếu T4 giảm (<50 nmol/L) và TSH tăng cao (>100 mIU/L) thì có thể là dấu hiệu của suy giáp bẩm sinh. Ngoài ra, chụp X-quang xương có thể cho thấy sự chậm phát triển ở trẻ mắc bệnh, dựa vào mức độ cốt hóa ở vùng cổ tay. Để tìm ra nguyên nhân, bác sĩ có thể sử dụng phương pháp chụp tuyến giáp với đồng vị phóng xạ Tc 99m, giúp quan sát vị trí, kích thước và các bất thường của tuyến giáp.

Phòng ngừa suy giáp bẩm sinh

Bổ sung đủ i-ốt và vi chất khi mang thai

Phụ nữ mang thai cần 220 mcg i-ốt mỗi ngày để đảm bảo tuyến giáp hoạt động bình thường và cung cấp đủ hormone cho thai nhi. Mẹ bầu có thể bổ sung i-ốt có trong các thực phẩm như rong biển, cá, tôm, trứng và sữa. Ngoài ra, thai phụ nên sử dụng muối i-ốt với liều lượng khuyên dùng và tránh nấu ở nhiệt độ cao để không làm mất i-ốt.

Bệnh cạnh đó, mẹ bầu nên bổ sung vi chất hỗ trợ tuyến giáp và ngăn ngừa suy giáp như selen, kẽm, vitamin A và vitamin D. Các vi chất này có trong thực phẩm như: hạt Brazil, cá hồi, nấm, thịt bò, hàu, đậu lăng, cà rốt, bí đỏ, khoai lang, cá hồi, sữa,…

Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại

Mẹ bầu cần hạn chế tiếp xúc với khói thuốc lá, hóa chất, ô nhiễm môi trường, vì chúng có thể gây rối loạn nội tiết, ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp. Ngoài ra, tránh sử dụng hộp nhựa đựng thức ăn nóng để giảm nguy cơ hấp thụ độc tố ảnh hưởng đến hormone tuyến giáp.

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc bệnh suy giáp bẩm sinh bao gồm siêu âm thai, xét nghiệm hormone tuyến giáp ở thai phụ và xét nghiệm sàng lọc di truyền như NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

Siêu âm thai giúp phát hiện bất thường về tuyến giáp. Xét nghiệm hormone tuyến giáp của mẹ (TSH, T4) giúp đánh giá nguy cơ suy giáp bẩm sinh, đặc biệt nếu mẹ mắc bệnh tuyến giáp hoặc có kháng thể ảnh hưởng đến thai nhi.

NIPT giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có chứng bệnh Down – một yếu tố làm tăng nguy cơ suy giáp bẩm sinh ở thai nhi. Mặc dù NIPT không trực tiếp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh, nhưng nó đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ liên quan đến các rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp của bé.

Một số câu hỏi thường gặp

Suy giáp bẩm sinh gây vàng da có đúng không? Một trong những dấu hiệu sớm của suy giáp bẩm sinh là vàng da kéo dài. Tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa bilirubin – sắc tố gây vàng da. Khi thiếu hormone tuyến giáp, bilirubin không được đào thải hiệu quả, dẫn đến tình trạng vàng da ở trẻ.

Suy giáp bẩm sinh có nguy hiểm không? Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, suy giáp bẩm sinh có thể gây chậm phát triển thể chất, trí tuệ, ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, tiêu hóa và hệ thần kinh. Tuy nhiên, nếu trẻ được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách bằng hormone tuyến giáp, hầu hết có thể phát triển bình thường.

Xem thêm:

• Teo mật bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh