Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì? Nguyên nhân và phòng ngừa

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng và mắc các bệnh tự miễn. Đâu là nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa như thế nào? Hãy cùng Diag tìm hiểu rõ hơn qua bài viết dưới đây nhé!

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh (hay suy giảm miễn dịch nguyên phát) là nhóm gồm hơn 300 rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Những tác nhân gây bệnh này ngăn cản hệ miễn dịch hoạt động bình thường, khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng và mắc các bệnh khác như bệnh tự miễn (chẳng hạn bệnh Lupus), viêm phổi, viêm màng não và ung thư.

Các dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Có nhiều dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát khác nhau, với mức độ nghiêm trọng thay đổi tùy từng loại. Một số dạng có thể xuất hiện triệu chứng ngay từ trẻ mới sinh, trong khi những dạng khác nhẹ hơn và chỉ được phát hiện khi trưởng thành. Các rối loạn này có thể được chia thành 6 nhóm chính, dựa trên phần của hệ thống miễn dịch bị ảnh hưởng.

1. Thiếu hụt tế bào B (kháng thể): Ảnh hưởng đến khả năng sản xuất kháng thể (immunoglobulin hay còn gọi là gamma globulin), làm tăng nguy cơ nhiễm trùng do vi khuẩn. Ví dụ: Bệnh Bruton, hội chứng tăng IgM.
2. Thiếu hụt tế bào T: Ảnh hưởng đến hệ miễn dịch qua trung gian tế bào, làm suy giảm khả năng chống lại virus, nấm và vi khuẩn nội bào. Ví dụ: Hội chứng DiGeorge, suy giảm miễn dịch liên kết X.
3. Thiếu hụt kết hợp cả tế bào B và tế bào T: Các rối loạn nghiêm trọng ảnh hưởng đến cả miễn dịch kháng thể và miễn dịch tế bào. Ví dụ: Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID), hội chứng Wiskott-Aldrich.
4. Rối loạn chức năng thực bào: Ảnh hưởng đến khả năng của bạch cầu trung tính và đại thực bào trong việc tiêu diệt vi sinh vật. Ví dụ: Bệnh u hạt mạn tính
5. Thiếu hụt bổ thể: Ảnh hưởng đến hệ thống bổ thể, làm suy yếu khả năng tiêu diệt vi khuẩn và kích hoạt phản ứng viêm. Ví dụ: Thiếu hụt C3, thiếu hụt C1q gây bệnh lupus do bổ thể.
6. Không rõ nguyên nhân (vô căn/idiopathic): Một số trường hợp không thể xác định nguyên nhân cụ thể dù có biểu hiện suy giảm miễn dịch rõ ràng.

Việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp kiểm soát bệnh tốt hơn. Nó giúp tăng sức đề kháng, cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

Xem thêm: Hở hàm ếch là gì?

Nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Nguyên nhân nguyên phát (yếu tố di truyền)

Phần lớn các trường hợp suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh là do đột biến gen ảnh hưởng đến các thành phần của hệ miễn dịch, bao gồm tế bào miễn dịch và protein. Những đột biến này khiến hệ miễn dịch hoạt động kém hiệu quả hơn bình thường. Nó gây mất chức năng hoàn toàn hoặc hoạt động sai lệch, thậm chí làm thiếu đi một số thành phần thiết yếu của hệ miễn dịch.

Hầu hết các rối loạn miễn dịch bẩm sinh được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra do đột biến mới trong quá trình phát triển của phôi thai. Khoảng 50% – 60% trường hợp liên quan đến khiếm khuyết ở tế bào B, làm giảm khả năng sản xuất kháng thể.

Xem thêm:

• Suy giáp bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Nguyên nhân thứ phát (yếu tố môi trường)

Các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến người mẹ trong thai kỳ và làm tăng nguy cơ suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở thai nhi, bao gồm:

• Nhiễm trùng: Mẹ nhiễm Rubella, CMV, Toxoplasma, Zika hoặc HIV có thể khiến hệ miễn dịch thai nhi suy yếu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
• Phơi nhiễm độc hại: Tiếp xúc với kim loại nặng, thuốc trừ sâu, khói thuốc, rượu bia, ma túy có thể gây đột biến ADN hoặc giảm sản xuất tế bào miễn dịch.
• Thiếu dinh dưỡng: Thiếu vitamin A, D, C, E, kẽm, sắt làm suy giảm khả năng miễn dịch của thai nhi.
• Rối loạn miễn dịch ở mẹ: Các bệnh tự miễn hoặc thuốc ức chế miễn dịch có thể ảnh hưởng đến hệ miễn dịch của thai nhi, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, gây suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

Triệu chứng của suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của chứng suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh là tình trạng nhiễm trùng xảy ra thường xuyên hơn, kéo dài lâu hơn hoặc khó điều trị hơn so với người có hệ miễn dịch bình thường. Người bệnh cũng có thể mắc các bệnh nhiễm trùng mà người bình thường hiếm gặp (còn gọi là nhiễm trùng cơ hội).

Dấu hiệu và triệu chứng của suy giảm miễn dịch bẩm sinh khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn và có thể khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Viêm phổi, viêm phế quản, viêm xoang, nhiễm trùng tai, viêm tai giữa, viêm màng não hoặc nhiễm trùng da tái phát và kéo dài.
• Viêm và nhiễm trùng các cơ quan nội tạng.
• Rối loạn máu, chẳng hạn như giảm tiểu cầu hoặc thiếu máu.
• Các vấn đề tiêu hóa như đau quặn bụng, chán ăn, buồn nôn và tiêu chảy.
• Chậm phát triển và tăng trưởng.
• Các bệnh tự miễn, viêm khớp dạng thấp hoặc tiểu đường tuýp 1.

Các biến chứng khác do rối loạn suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể bao gồm: bệnh tim bẩm sinh, phổi, hệ thần kinh hoặc đường tiêu hóa, nguy cơ ung thư và tử vong do nhiễm trùng nghiêm trọng.

Xem thêm: Bẩm sinh di truyền là gì?

Phương pháp chẩn đoán suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu được sử dụng để đánh giá các thành phần của hệ thống miễn dịch, bao gồm:

• Số lượng và chức năng của các tế bào miễn dịch: Đo lường số lượng tế bào bạch cầu, đặc biệt là tế bào T, B và NK. Sự giảm số lượng hoặc chức năng bất thường của các tế bào này có thể gợi ý suy giảm miễn dịch.
• Nồng độ immunoglobulin: Đánh giá mức độ của các lớp kháng thể IgG, IgA, IgM và IgE trong huyết thanh. Mức độ thấp bất thường có thể chỉ ra rối loạn sản xuất kháng thể.

Xét nghiệm DNA

Xét nghiệm DNA giúp xác định các đột biến gen liên quan đến bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Việc xác định chính xác đột biến gen không chỉ hỗ trợ chẩn đoán mà còn cung cấp thông tin quan trọng cho tư vấn di truyền và lập kế hoạch điều trị sớm cho trẻ.

Phân tích tế bào bằng kỹ thuật dòng chảy

Sử dụng tia laser để phân tích đặc điểm và số lượng của các tế bào miễn dịch trong mẫu máu, giúp xác định các bất thường về số lượng và chức năng của tế bào. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong việc đánh giá chi tiết các dòng tế bào lympho, bao gồm tế bào T, để xác định các bất thường miễn dịch.

Việc kết hợp các phương pháp trên giúp xác định chính xác tác nhân gây bệnh và mức độ suy giảm miễn dịch bẩm sinh, từ đó đưa ra chiến lược điều trị và quản lý phù hợp cho từng bệnh nhân.

Điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Ghép tế bào gốc

Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị hiệu quả cho nhiều dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát. Quy trình này bao gồm việc thay thế các tế bào gốc tạo máu bị khiếm khuyết của bệnh nhân bằng tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng phù hợp. Phương pháp này đã được chứng minh giúp khôi phục chức năng miễn dịch bình thường, đặc biệt khi được thực hiện sớm và người hiến tặng phù hợp.

Liệu pháp immunoglobulin

Liệu pháp thay thế immunoglobulin được sử dụng để bổ sung các kháng thể mà cơ thể bệnh nhân không thể sản xuất đủ. Điều này giúp tăng cường khả năng chống lại nhiễm trùng và cải thiện triệu chứng tự miễn. Liệu pháp immunoglobulin thường được coi là phương pháp điều trị chính cho nhiều bệnh nhân suy giảm miễn dịch nguyên phát, đặc biệt là những người có khiếm khuyết về sản xuất kháng thể.

Liệu pháp gen

Liệu pháp gen là phương pháp điều trị tiên tiến nhằm sửa chữa hoặc thay thế gen bị đột biến gây bệnh. Quy trình này bao gồm việc lấy tế bào gốc của bệnh nhân, chỉnh sửa gen trong phòng thí nghiệm, sau đó đưa các tế bào đã chỉnh sửa trở lại cơ thể. Nghiên cứu đã cho thấy liệu pháp gen có thể điều trị hiệu quả một số trường hợp bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, đặc biệt là ở những bệnh nhân không tìm được người hiến tặng tế bào gốc phù hợp.

Tiên lượng và chăm sóc trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Tiên lượng của trẻ mắc bệnh phụ thuộc vào loại rối loạn cụ thể và thời điểm chẩn đoán. Việc phát hiện và điều trị sớm đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho trẻ. Chẳng hạn, trẻ thiếu hụt IgG nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hàng tháng có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn cùng trang lứa.

Chăm sóc trẻ mắc chứng suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh cần tập trung vào:

• Phát hiện sớm và điều trị kịp thời: Đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám khi có dấu hiệu nghi ngờ.
• Duy trì liệu pháp thay thế miễn dịch: Truyền immunoglobulin đều đặn theo chỉ định của bác sĩ.
• Tiêm chủng đầy đủ: Thực hiện tiêm phòng theo lịch để bảo vệ trẻ khỏi các bệnh nhiễm trùng.
• Chế độ dinh dưỡng và vệ sinh hợp lý: Đảm bảo trẻ ăn uống đủ chất và sống trong môi trường sạch sẽ.

Phòng ngừa suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát chủ yếu do di truyền, nên không có cách phòng ngừa hoàn toàn nguy cơ trẻ mắc bệnh. Các cặp đôi có thể nhận tư vấn về di truyền trước hôn nhân để hiểu về nguy cơ và cách phòng bệnh. Bên cạnh đó, sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm bất thường về gen ở thai nhi, từ đó có biện pháp và kế hoạch điều trị kịp thời cho trẻ.

Tư vấn di truyền trước sinh

Tư vấn di truyền trước sinh cung cấp cho các cặp vợ chồng thông tin về nguy cơ sinh con mắc bệnh và các biện pháp phòng ngừa. Quá trình này bao gồm đánh giá tiền sử gia đình, thực hiện các xét nghiệm cần thiết và thảo luận về các lựa chọn sinh sản an toàn.

Sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm NIPT thường được cha mẹ chọn để sàng lọc dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền ở trẻ. NIPT cũng có thể hỗ trợ trong việc phát hiện một số đột biến liên quan đến suy giảm miễn dịch nguyên phát, hội chứng DiGeorge, hội chứng Wiskott-Aldrich. Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, nó vô cùng an toàn cho cả mẹ và bé. Không chỉ vậy, xét nghiệm NIPT cho độ chính xác cao (lên đến 99%) và được thực hiện sớm ở tuần thai thứ 10.

Nếu có nghi ngờ bất thường di truyền qua tiền sử gia đình hoặc kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối (tuần 15-20) hoặc sinh thiết gai nhau (tuần 10-13) có thể được thực hiện để chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, phương pháp này có nhược điểm là tồn tại nguy cơ nhiễm trùng hoặc sẩy thai do xâm lấn trực tiếp.