Sàng lọc tim bẩm sinh: Phát hiện sớm ở thai nhi và trẻ sơ sinh

Tim bẩm sinh là dị tật phổ biến ở trẻ sơ sinh, có thể gây biến chứng nghiêm trọng, thậm chí có nguy cơ tử vong cho trẻ. Sàng lọc tim bẩm sinh giúp can thiệp kịp thời, giảm rủi ro và cải thiện sức khỏe cho trẻ. Cùng Diag tìm hiểu ngay để bảo vệ sức khỏe của thai nhi cha mẹ nhé!

Lợi ích của việc sàng lọc tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật về cấu trúc hoặc chức năng của tim xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh. Những dị tật này có thể khiến trẻ gặp phải vấn đề như rối loạn tuần hoàn, suy tim, tím tái, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Thai nhi mắc bệnh có thể bị suy tim thai, chậm phát triển trong tử cung và thiếu oxy máu. Thậm chí bệnh còn dẫn đến phù thai, sinh non, thai lưu hoặc tử vong sau sinh nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Sàng lọc tim bẩm sinh là quá trình kiểm tra và phát hiện sớm các dị tật tim ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc sàng lọc này giúp xác định những bất thường về tim mạch ngay từ giai đoạn đầu. Từ đó, nó tạo điều kiện cho việc can thiệp và điều trị kịp thời, giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Tầm soát tim bẩm sinh có thể phát hiện được một số dị tật tim bẩm sinh phổ biến như:

Dị tật tim bẩm sinh tím (gây tím tái do thiếu oxy)

• Tứ chứng Fallot
• Chuyển vị đại động mạch
• Thân chung động mạch
• Teo van động mạch phổi
• Gián đoạn cung động mạch chủ
• Tim một thất, bao gồm hội chứng thiểu sản tim trái

Dị tật tim bẩm sinh không tím (không gây tím tái ngay nhưng ảnh hưởng đến lưu thông máu)

• Thông liên thất
• Thông liên nhĩ
• Còn ống động mạch
• Teo van 3 lá
• Hẹp eo động mạch chủ
• Hẹp van động mạch phổi
• Hẹp van động mạch chủ

Ai nên thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh

Việc tầm soát trước sinh và sơ sinh được Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Qua đó, bác sĩ sẽ phát hiện sớm các dị tật về tim ở thai nhi và đưa ra các phương án điều trị kịp thời. Đặc biệt, việc sàng lọc nên được ưu tiên thực hiện đối với:

Phụ nữ mang thai có các yếu tố nguy cơ sau:

• Tiền sử gia đình: Có người thân mắc dị tật tim bẩm sinh.
• Bệnh lý của mẹ: Mắc các bệnh như đái tháo đường, lupus ban đỏ hệ thống, hoặc phenylketon niệu.
• Sử dụng thuốc hoặc chất gây hại: Dùng các thuốc có khả năng gây dị tật thai nhi (như thuốc chống động kinh) hoặc tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, độc hại như thuốc trừ sâu.
• Nhiễm virus trong thai kỳ: Nhiễm các loại virus như Rubella trong thời gian mang thai.
• Phương pháp thụ thai: Mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm hoặc các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản khác.

Trẻ sơ sinh có các yếu tố nguy cơ cần được sàng lọc sớm:

• Dấu hiệu lâm sàng: Xuất hiện tím tái, khó thở, hoặc có tiếng thổi ở tim ngay sau khi sinh.
• Bất thường cấu trúc: Phát hiện các dị tật khác như thoát vị hoành, teo thực quản, hoặc thoát vị rốn.
• Rối loạn nhịp tim: Trẻ có nhịp tim không đều hoặc bất thường.

Khi nào nên tầm soát tim bẩm sinh cho trẻ

Chẩn đoán trước sinh: Xét nghiệm sàng lọc tim bẩm sinh trước sinh nên thực hiện vào các giai đoạn quan trọng của thai kỳ. Tuần 10 (xét nghiệm sàng lọc di truyền), tuần 11-14 (siêu âm thai đo độ mờ da gáy), tuần 18-22 (siêu âm tim thai), và tuần 28-32 (siêu âm Doppler màu). Phát hiện sớm giúp theo dõi và can thiệp kịp thời nếu có bất thường.

Chẩn đoán sau sinh: trẻ cần được kiểm tra trong 24-48 giờ đầu sau sinh bằng đo độ bão hòa oxy SpO2 và khám lâm sàng, sau đó đánh giá lại trước khi xuất viện. Trong 1-2 tháng đầu, trẻ có nguy cơ cao nên siêu âm tim để đảm bảo phát hiện kịp thời các dị tật chưa được nhận diện.

Xem thêm: Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Các phương pháp tầm soát bệnh tim bẩm sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc hiện đại giúp phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này có thể thực hiện rất sớm từ tuần thai thứ 10, giúp phát hiện các hội chứng di truyền liên quan đến dị tật tim bẩm sinh với độ chính xác lên đến 99%. Chẳng hạn như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng DiGeorge.

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, thai phụ sẽ được chỉ định các phương pháp kiểm tra chuyên sâu hoặc xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Do đó, NIPT là một bước quan trọng giúp sàng lọc sớm và giảm thiểu nguy cơ bỏ sót những bất thường nghiêm trọng.

Siêu âm tim thai

Đây là phương pháp quan trọng nhất để phát hiện trực tiếp các bất thường về cấu trúc và chức năng tim thai. Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện siêu âm tim thai vào tuần 18-22 của thai kỳ. Đặc biệt chỉ định đối với những thai phụ có yếu tố nguy cơ cao.

Phương pháp này có thể giúp phát hiện sớm các dị tật nghiêm trọng như thông liên nhĩ, hẹp van động mạch chủ hoặc tứ chứng Fallot. Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng trong việc lên kế hoạch sinh và điều trị sau sinh, giúp tăng cơ hội can thiệp kịp thời và cải thiện tiên lượng cho trẻ.

Siêu âm Doopler màu

Siêu âm Doppler màu là một kỹ thuật bổ trợ giúp đánh giá lưu lượng máu qua tim và các mạch máu lớn của thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần 28-32 của thai kỳ nếu có nghi ngờ bất thường về tim.

Siêu âm Doppler màu cho phép bác sĩ quan sát trực tiếp dòng chảy của máu trong tim thai, phát hiện các vấn đề như dòng chảy ngược bất thường, hẹp động mạch chủ hoặc rối loạn nhịp tim. Điều này giúp nâng cao độ chính xác của chẩn đoán và hỗ trợ bác sĩ đánh giá mức độ ảnh hưởng của dị tật tim đối với sự phát triển của thai nhi.

Đo độ bão hòa oxy qua da SpO2

Đo độ bão hòa oxy SpO2 là một phương pháp sàng lọc quan trọng được thực hiện trong vòng 24-48 giờ sau sinh nhằm phát hiện tình trạng thiếu oxy do bệnh tim bẩm sinh. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn, sử dụng cảm biến gắn vào da của trẻ (thường là ngón tay hoặc bàn chân) để đo lượng oxy trong máu.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), chỉ số SpO2 dưới 95% có thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh lý tim mạch nghiêm trọng, đòi hỏi trẻ phải được kiểm tra chuyên sâu bằng siêu âm tim. Việc phát hiện sớm thông qua đo SpO2 giúp tăng khả năng can thiệp kịp thời, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.

Siêu âm tim sau sinh

Siêu âm tim sau sinh được chỉ định trong trường hợp trẻ có dấu hiệu nghi ngờ bệnh tim bẩm sinh hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao (sinh non, mẹ bầu mắc bệnh lý trong thai kỳ, kết quả sàng lọc trước sinh bất thường). Phương pháp này cho phép đánh giá chi tiết cấu trúc và chức năng tim của trẻ ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Phương pháp này giúp xác định chính xác loại dị tật tim bẩm sinh, từ đó bác sĩ có thể đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, bao gồm theo dõi định kỳ, can thiệp bằng thuốc hoặc phẫu thuật khi cần thiết.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Cần làm gì nếu phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi?

Nếu siêu âm tim thai phát hiện dị tật tim bẩm sinh, thai phụ nên:

• Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi và sản khoa để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Theo dõi chặt chẽ trong thai kỳ để lập kế hoạch sinh và điều trị phù hợp.
• Thực hiện các xét nghiệm bổ sung nếu cần, như xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân tiềm ẩn.
• Chuẩn bị kế hoạch sinh tại cơ sở y tế có chuyên khoa tim mạch nhi, đảm bảo điều kiện can thiệp ngay sau sinh nếu cần thiết.
• Thảo luận với bác sĩ về các phương pháp điều trị sau sinh, chăm sóc tích cực bao gồm thuốc, can thiệp tim mạch hoặc phẫu thuật.
• Nhận tư vấn tâm lý và hỗ trợ từ các chuyên gia, giúp cha mẹ chuẩn bị tốt nhất về mặt tinh thần và kiến thức để chăm sóc trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh.

Nên khám sàng lọc tim bẩm sinh ở đâu?

Tầm soát tim bẩm sinh nên được thực hiện tại các cơ sở y tế có trang bị đầy đủ máy siêu âm tim thai 4D, Doppler màu và xét nghiệm di truyền. Đồng thời, chuyên gia y tế khuyến cáo mẹ bầu nên chọn cơ sở có đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm để được tư vấn và theo dõi chặt chẽ nếu phát hiện nguy cơ bệnh tim bẩm sinh.

Hiện nay, Diag là trung tâm y khoa chuyên cung cấp các dịch vụ xét nghiệm thai kỳ uy tín được nhiều mẹ bầu tin tưởng bởi:

• Hơn 25 năm kinh nghiệm, đảm bảo chuyên môn cao.
• Hệ thống rộng khắp với 40+ điểm lấy mẫu
• 3.500.000+ lượt xét nghiệm, 6.500+ bác sĩ đối tác.
• Ứng dụng công nghệ giúp nhận và theo dõi kết quả nhanh chóng.
• Chứng chỉ ISO 15189:2022, đạt tiêu chuẩn chất lượng quốc tế.
• Hỗ trợ bảo hiểm y tế, quy trình minh bạch, thuận tiện.

Diag cam kết mang đến dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, an toàn và tiện lợi cho mẹ bầu. Hãy chủ động bảo vệ sức khỏe cho bé ngay từ giai đoạn thai kỳ bằng cách xét nghiệm sàng lọc sớm tại Diag. Liên hệ ngay để được tư vấn và đặt lịch hẹn:

• Website: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717

Lời kết

Hy vọng qua bài viết này, cha mẹ đã nắm được tầm quan trọng của việc tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Việc kiểm tra từ sớm giúp giảm nguy cơ biến chứng và mang lại tương lai khỏe mạnh cho con. Hãy lựa chọn cơ sở y tế uy tín để sàng lọc và nhận tư vấn từ chuyên gia nhé!

Xem thêm:

• Bệnh tim bẩm sinh
• Trẻ bị tim bẩm sinh sống được bao lâu?