Sàng lọc phôi và xét nghiệm NIPT là hai phương pháp sàng lọc được thực hiện vào hai thời điểm khác nhau. Mỗi phương pháp đều nhằm mục đích sàng lọc bệnh dị tật bẩm sinh, nên thai phụ sẽ băn khoăn việc sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không. Vậy hãy cùng Diag giải đáp ngay trong bài viết lần này!

Quy trình sàng lọc phôi dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.
Quy trình sàng lọc phôi dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.

So sánh phương pháp sàng lọc phôi và xét nghiệm NIPT

Sàng lọc phôi (Preimplantation Genetic Testing – PGT) và xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là hai xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Kết quả xét nghiệm sẽ đánh giá nguy cơ thai nhi có rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, mục đích và thời điểm thực hiện của hai phương pháp này khác nhau. Thai phụ có thể tham khảo so sánh sàng lọc phôi và xét nghiệm NIPT dưới đây.

Tiêu chíSàng lọc phôiXét nghiệm NIPT
Thời điểm thực hiệnĐược thực hiện trước khi phôi được cấy vào tử cung trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm.Được thực hiện sau khi phôi đã cấy thành công và thai kỳ đã bắt đầu, thường từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Mục đíchPhát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền trong phôi trước khi cấy vào tử cung.Sàng lọc các bất thường NST phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính và hội chứng mất/lặp đoạn.
Độ chính xácCó thể phát hiện nhiều loại bất thường di truyền, bao gồm cả các đột biến đơn gen và bất thường NST.Độ chính xác lên đến 99% trong việc phát hiện các bất thường NST phổ biến.
Lợi íchGiúp chọn lựa phôi không có bất thường để tăng cơ hội mang thai thành công và giảm nguy cơ sảy thai.Không xâm lấn và có thể thực hiện sớm trong thai kỳ.
Hạn chếQuy trình phức tạp, chi phí cao cũng như yêu cầu kỹ thuật cao. Không phải tất cả các bất thường đều được phát hiện.Không sàng lọc được tất cả các loại bất thường di truyền và không cung cấp thông tin về các bất thường di truyền đơn.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?

Thông thường, các xét nghiệm sàng lọc thực hiện ở NIPT đều đã được thực hiện khi sàng lọc phôi. Trong phôi có bộ ADN hoàn chỉnh của bố mẹ để đem đi xét nghiệm gen, kết quả xét nghiệm đã bao gồm cả bất thường nhiễm sắc thể và hình thái của thai nhi. Nếu kết quả sàng lọc chất lượng phôi cho thấy phôi không có bất thường di truyền, bác sĩ có thể khuyến nghị không cần làm thêm NIPT trừ khi có các yếu tố nguy cơ khác hoặc kết quả siêu âm bất thường.

Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện trên tất cả phụ nữ mang thai, ngay cả khi đã thực hiện sàng lọc phôi ở phụ nữ mang thai nhờ thụ tinh ống nghiệm.
Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện trên tất cả phụ nữ mang thai, ngay cả khi đã thực hiện sàng lọc phôi.

Trong trường hợp có bất kỳ nghi ngờ nào về sức khỏe của thai nhi hoặc gia đình có tiền sử về các bệnh di truyền, bác sĩ có thể sẽ khuyến nghị làm thêm NIPT để đảm bảo an toàn cho thai nhi.

Xem thêm:

Thai phụ nên lựa chọn sàng lọc phôi hay NIPT?

Sàng lọc phôi thường được thực hiện trên thai thụ tinh ống nghiệm (In vitro fertilization – IVF) để phát hiện các bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể trong phôi trước khi cấy vào tử cung. Điều này giúp phát hiện các loại gen di truyền bất thường bao gồm cả đột biến đơn gen và bất thường nhiễm sắc thể, từ đó lựa chọn phôi không có bất thường để đảm bảo sức khỏe thai nhi. Ngoài ra, phụ nữ trên 35 tuổi cũng được khuyến nghị làm sàng lọc phôi để tầm soát khả năng dị tật bẩm sinh.

Còn trong điều kiện bình thường, việc lựa chọn xét nghiệm NIPT để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể sẽ tối ưu hơn cả về chi phí và an toàn. Xét nghiệm NIPT phù hợp cho việc sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể sau khi thai kỳ đã bắt đầu, đặc biệt là khi có nguy cơ cao hoặc kết quả siêu âm bất thường.

Ngoài ra, mặc dù thai phụ mang thai bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm đều được thực hiện sàng lọc phôi, thai phụ vẫn được khuyến khích nên thực hiện thêm sàng lọc bằng NIPT để đảm bảo sức khỏe sinh sản.

Tóm lại, việc lựa chọn giữa sàng lọc phôi và NIPT nên dựa trên tình trạng cụ thể của thai phụ và nên được thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền học để đảm bảo thai phụ nhận được sự tư vấn phù hợp nhất.

Diag – Trung tâm y khoa xét nghiệm NIPT an toàn có độ chính xác cao

Hiện nay, trung tâm y khoa Diag cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm NIPT dành cho tất cả thai phụ. Tại Diag, xét nghiệm NIPT áp dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing – WGS) tiên tiến. Phương pháp WGS này kết hợp giữa độ sâu thấp và khả năng phân tích sinh học tin học, giúp xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi với tỷ lệ âm tính giả thấp hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống.

Trung tâm y khoa xét nghiệm NIPT an toàn có độ chính xác cao áp dụng công nghệ WGS mới.
Trung tâm y khoa xét nghiệm NIPT an toàn có độ chính xác cao áp dụng công nghệ WGS mới.

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT tại Diag còn sử dụng công nghệ DNBSEQ™, giúp tăng tỷ lệ phát hiện dị tật và giảm tỷ lệ dương tính giả, mang lại kết quả có độ chính xác cao. Khi phát hiện thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật, các bác sĩ và chuyên gia y tế tại Diag sẽ tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối để xác định chính xác khả năng mắc bệnh của thai nhi.

Đặc biệt, Diag cung cấp dịch vụ lấy mẫu tại nhà và nhận kết quả nhanh chóng qua Cổng thông tin bệnh nhân. Nếu khách hàng có nhu cầu lấy mẫu tại nhà, hãy liên hệ trực tiếp với Diag qua các kênh thông tin sau:

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Vậy là Diag đã giải đáp sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không. Đây đều là hai cách sàng lọc khả năng dị tật thai nhi, được thực hiện tại hai thời điểm khác nhau. Tuy nhiên, cả sàng lọc phôi và NIPT đều là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán nên bác sĩ cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác.