Bất thường số lượng nhiễm sắc thể là các tình trạng liên quan đến di truyền có thể xảy ra ở thai nhi trong giai đoạn mang thai. Những bất thường này không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ mà còn gây nhiều di chứng nghiêm trọng sau sinh. Trong bài viết này, hãy cùng DIAG tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa bất thường số lượng nhiễm sắc thể và phương pháp điều trị – hỗ trợ sinh sản phù hợp.

Biện pháp phòng ngừa bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp giúp loại bỏ hoàn toàn nguy cơ gây bất thường số lượng nhiễm sắc thể, nhưng có một biện pháp giúp giảm thiểu nguy cơ trước khi mang thai. Trong đó bao gồm các biện pháp phòng ngừa trước khi mang thai và trong giai đoạn thai kỳ.

Biện pháp phòng ngừa bất thường số lượng nhiễm sắc thể trước khi mang thai

Khám sức khỏe trước khi mang thai: Khám sức khỏe tổng quát và tư vấn tiền sản giúp phát hiện các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn, bao gồm cả các bệnh lý di truyền có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Tư vấn di truyền: Nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc bản thân có các yếu tố nguy cơ, thai phụ nên tham khảo ý kiến của chuyên gia di truyền để được tư vấn và xét nghiệm NIPT.

Duy trì lối sống lành mạnh: Thai phụ cần thực hiện chế độ ăn uống cân bằng, giàu axit folic, tập thể dục thường xuyên, duy trì cân nặng hợp lý. Đồng thời thai phụ cần tránh các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá để giảm thiểu nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Tập thể dục là biện pháp phòng ngừa bất thường số lượng nhiễm sắc thể hiệu quả.
Tập thể dục là biện pháp phòng ngừa bất thường số lượng nhiễm sắc thể hiệu quả.

Biện pháp phòng ngừa bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong giai đoạn thai kỳ

Khám thai định kỳ: Khám thai định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi, hỗ trợ phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường và có biện pháp can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Lưu ý rằng các xét nghiệm chẩn đoán này có độ chính xác cao hơn nhưng cũng mang một số rủi ro nhất định, và NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không đưa ra chẩn đoán xác nhận.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Tuân thủ chỉ định của bác sĩ: Thai phụ cần tuân thủ chỉ định của bác sĩ về việc sử dụng thuốc, chế độ dinh dưỡng và các biện pháp chăm sóc sức khỏe khác để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh.

Một số phương pháp hỗ trợ sinh sản có thể giúp giảm nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Chẳng hạn như phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với chẩn đoán di truyền làm tổ (PGD) hoặc kỹ thuật sàng lọc di truyền PGT-A.

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với chẩn đoán di truyền làm tổ (PGD) là kỹ thuật tân tiến giúp giảm nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với chẩn đoán di truyền làm tổ (PGD) là kỹ thuật tân tiến giúp giảm nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Phương pháp hỗ trợ sinh sản giảm nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Theo các chuyên gia y tế, một số phương pháp hỗ trợ sinh sản có thể giúp giảm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

  • Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD): PGD cho phép sàng lọc các phôi thai khỏe mạnh trước khi cấy vào tử cung, từ đó tăng khả năng mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.
  • PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies): Đây là kỹ thuật sàng lọc di truyền được sử dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để phát hiện các phôi thai có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. PGT-A giúp lựa chọn những phôi thai có khả năng phát triển bình thường, tăng tỷ lệ thành công của IVF và giảm nguy cơ sảy thai.
PGT-A là kỹ thuật sàng lọc di truyền giúp phát hiện các phôi thai có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
PGT-A là kỹ thuật sàng lọc di truyền giúp phát hiện các phôi thai có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.

Phương pháp điều trị bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Hiện tại không có có các chữa trị hoặc phương pháp điều trị cụ thể nào cho tình trạng bất thường nhiễm sắc thể.

Do đó, các chuyên gia y tế khuyến cáo thai phụ nên chú trọng thay đổi chất lượng cuộc sống trước và trong giai đoạn mang thai, đồng thời tập trung vào việc theo dõi triệu chứng của các bất thường.

Thai phụ cần lưu ý rằng, cách tiếp cận chăm sóc và thay đổi chất lượng cuộc sống sẽ khác nhau tùy theo từng trường hợp bất thường nhiễm sắc thể cụ thể, cũng như tùy theo nhu cầu của từng cá nhân hoặc gia đình.

Nên thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh trước khi mang thai để phòng ngừa bất thường nhiễm sắc thể một cách hiệu quả.
Nên thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh trước khi mang thai để phòng ngừa bất thường nhiễm sắc thể một cách hiệu quả.

Lời kết

Như vậy bài viết đã chia sẻ đầy đủ thông tin về các biện pháp phòng ngừa bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, DIAG cũng chia sẻ thêm về những phương pháp điều trị và hỗ trợ sinh sản phù hợp để đảm bảo sức khỏe thai kỳ trước các bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm.