Phình đại tràng bẩm sinh: Nguyên nhân và chẩn đoán

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh đường tiêu hóa bẩm sinh gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và sự phát triển bình thường của trẻ. Vậy bệnh này là gì, đâu là triệu chứng và cách phòng ngừa bệnh cho trẻ? Hãy để Diag giải đáp những vấn đề này qua bài viết dưới đây nhé!

Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Phình đại tràng bẩm sinh là tình trạng một đoạn đại tràng (ruột già) không có tế bào thần kinh hạch, khiến nhu động ruột bị rối loạn. Kết quả là phân không được đẩy ra ngoài, gây ứ đọng, chướng bụng và táo bón nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Do đó, bệnh còn gọi là giãn đại tràng bẩm sinh hay vô hạch đại tràng bẩm sinh.

Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh và thường gặp hơn ở bé trai so với bé gái, với tỷ lệ nam/nữ khoảng 4:1 theo nghiên cứu đăng trên tạp chí Frontiers in Pediatrics (chuyên ngành phẫu thuật nhi, 2025). Khoảng 80–90% trường hợp được chẩn đoán trong năm đầu đời, nhiều trẻ phải can thiệp phẫu thuật để loại bỏ đoạn ruột bị tổn thương.

*Hình ảnh phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ*

Phân loại bệnh phình đại tràng bẩm sinh: Bệnh được chia theo độ dài đoạn ruột không có tế bào thần kinh, ảnh hưởng đến mức độ nặng và cách chữa trị trị. Gồm 3 loại chính:

Thể đoạn ngắn: Phổ biến nhất, chỉ ảnh hưởng trực tràng hoặc đại tràng sigma. Trẻ thường có triệu chứng táo bón kéo dài, bụng chướng nhẹ. Tiên lượng tốt nếu mổ sớm.
Thể đoạn dài: đoạn ruột bị mất thần kinh kéo dài lên các phần cao hơn như đại tràng ngang (nằm ngang phía trên rốn) hoặc đại tràng lên (phía bên phải bụng). Trẻ dễ tắc ruột, viêm ruột sớm. Phẫu thuật cần cắt đoạn dài hơn để đảm bảo chức năng đại tiện
Thể toàn bộ đại tràng: Hiếm gặp (dưới 5%), ảnh hưởng toàn bộ ruột già, có thể lan tới hồi tràng. Biểu hiện nặng, cần điều trị phức tạp và theo dõi lâu dài.

Xem thêm: Dị tật bẩm sinh là gì?

Triệu chứng của phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ em thường biểu hiện sớm sau sinh, nhưng cũng có trường hợp triệu chứng xuất hiện muộn hơn. Dưới đây là các dấu hiệu phổ biến giúp nhận biết bệnh:

Trẻ sơ sinh không đi phân su suốt 48 giờ đầu sau sinh: Đây là triệu chứng quan trọng và thường là dấu hiệu đầu tiên.
Bụng chướng, nôn mửa, kém bú: Do phân và khí bị ứ đọng trong ruột.
Tiêu chảy bùng phát sau táo bón kéo dài: Dễ nhầm lẫn với rối loạn tiêu hóa thông thường.
Chậm tăng cân, cơ thể mệt mỏi: Nếu không phát hiện và chữa trị sớm, bệnh ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trẻ.
Phân có mùi hôi, dạng dẻo hoặc lỏng, đôi khi kèm máu: Cảnh báo nguy cơ viêm ruột kết – một biến chứng nghiêm trọng.

*Hình ảnh phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh*

Xem thêm:

Phình đại tràng bẩm sinh có nguy hiểm không?

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Do ruột không thể đẩy phân ra ngoài, gây ứ đọng, giãn ruột và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như:

Tắc ruột cấp tính: Trẻ không đi phân được, bụng trướng to, nôn nhiều, mất nước nhanh.
Viêm ruột kết (Enterocolitis): Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh, có thể xảy ra trước hoặc sau mổ. Trẻ thường sốt cao, tiêu chảy, bụng chướng nhanh và dễ chuyển sang nhiễm trùng huyết (nhiễm trùng lan vào máu, đe dọa tính mạng) nếu không xử lý kịp thời.
Suy dinh dưỡng, rối loạn phát triển: Do rối loạn hấp thu và rối loạn tiêu hóa kéo dài.
Biến chứng sau phẫu thuật: Dù phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, một số trẻ vẫn gặp vấn đề đại tiện kéo dài như són phân, táo bón hoặc viêm quanh hậu môn, đặc biệt trong thể đoạn dài.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có di truyền không?

Phình đại tràng bẩm sinh có yếu tố di truyền, nhưng không phải lúc nào cũng do gen gây ra. Khoảng 50% trường hợp bệnh Hirschsprung có liên quan đến đột biến gen RET, một gen có vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ thần kinh ruột. Một số đột biến gen khác như GDNF và EDNRB cũng có thể góp phần vào sự hình thành bệnh. Ngoài ra, bệnh cũng có thể xuất hiện trong các hội chứng di truyền khác như hội chứng Down.

Yếu tố môi trường ít được nghiên cứu, nhưng một số yếu tố được xem là góp phần gây bệnh. Chẳng hạn như nhiễm trùng trong thai kỳ (nhiễm virus cytomegalovirus hoặc Rubella). Ngoài ra, thiếu hụt dưỡng chất như axit folic, vitamin B12, vitamin D, kẽm, sắt có thể khiến thai nhi bị bệnh về đại trạng.

Phương pháp chẩn đoán giãn đại tràng bẩm sinh

Giãn đại tràng bẩm sinh thường được phát hiện sớm nhờ các biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh. Để xác định chính xác, bác sĩ sẽ kết hợp nhiều phương pháp sau:

Chụp X-quang bụng không chuẩn bị (X-quang thường quy): Giúp quan sát hình ảnh đại tràng giãn bất thường, đầy hơi hoặc ứ đọng phân.
Chụp đại tràng cản quang: Là kỹ thuật phổ biến giúp xác định vị trí đoạn ruột không có hạch. Vùng ruột bị phình thường nằm phía trên đoạn vô hạch, tạo hình ảnh điển hình.
Sinh thiết trực tràng: Là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Mẫu mô được lấy từ trực tràng để kiểm tra sự hiện diện của tế bào hạch thần kinh. Nếu không có hạch, có thể xác định chắc chắn bệnh.
Đo áp lực hậu môn – trực tràng: Áp dụng ở trẻ lớn hoặc người lớn, kiểm tra phản xạ giãn cơ hậu môn – một phản xạ sẽ vắng mặt nếu mắc bệnh.

*Hình ảnh chụp X-quang bệnh phình đại tràng bẩm sinh*

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Cách điều trị phình đại tràng bẩm sinh

Cách trị bệnh chủ yếu là phẫu thuật nhằm loại bỏ đoạn ruột không có hạch thần kinh – nguyên nhân gây tắc nghẽn và tích tụ phân. Hiện nay, có hai hướng điều trị chính:

Phẫu thuật triệt căn: Bác sĩ sẽ cắt bỏ đoạn ruột bị bệnh và nối phần ruột khỏe mạnh còn lại với hậu môn. Các kỹ thuật phổ biến gồm Swenson, Soave và Duhamel – đều cho tỷ lệ thành công cao nếu thực hiện sớm.
Mở hậu môn nhân tạo tạm thời: Được chỉ định khi trẻ bị viêm ruột kết nặng, suy dinh dưỡng, hoặc không đủ điều kiện phẫu thuật triệt căn ngay. Sau khi tình trạng ổn định, sẽ tiến hành phẫu thuật nối ruột sau.

Cách chăm sóc trẻ mắc bệnh

Sau phẫu thuật, việc chăm sóc đúng cách giúp trẻ hồi phục tốt và ngăn ngừa biến chứng. Dưới đây là các nguyên tắc quan trọng:

Theo dõi đại tiện: Trẻ có thể bị táo bón, tiêu chảy hoặc són phân sau mổ. Phụ huynh cần theo dõi tần suất và tính chất phân để thông báo cho bác sĩ khi có bất thường.
Chế độ ăn phù hợp: Nên cho trẻ ăn thức ăn dễ tiêu, giàu chất xơ và uống đủ nước. Tránh thức ăn gây đầy hơi hoặc kích thích ruột như sữa tươi nguyên chất, nước ngọt có ga.
Vệ sinh hậu môn: Sau mổ, vùng hậu môn có thể bị kích ứng do tiêu chảy. Cần vệ sinh nhẹ nhàng bằng nước ấm, lau khô và thoa kem chống hăm nếu cần.
Tái khám định kỳ: Trẻ cần được theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa để đánh giá chức năng ruột, phát hiện sớm các vấn đề như hẹp hậu môn, viêm ruột kết hoặc tái phát triệu chứng.
Hỗ trợ tâm lý và huấn luyện đại tiện: Với trẻ lớn, việc hướng dẫn thói quen đi vệ sinh đúng giờ, đúng cách là rất cần thiết để cải thiện chất lượng sống lâu dài.

Phòng ngừa bệnh ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, chưa có cách phòng ngừa tuyệt đối phình đại tràng bẩm sinh do bệnh liên quan đến yếu tố di truyền và sự phát triển bất thường trong thai kỳ. Tuy nhiên, có thể giảm thiểu nguy cơ bằng các biện pháp sau:

Khám thai định kỳ: Giúp phát hiện sớm những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi, từ đó can thiệp y tế kịp thời nếu cần.
Tư vấn di truyền tiền sản: Nếu gia đình từng có người mắc bệnh hoặc có tiền sử các hội chứng di truyền (như hội chứng Down), nên tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền học trước khi mang thai.
Xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm giúp sàng lọc sớm nhiều bệnh lý di truyền ở thai nhi ngay tuần thứ 10 như hội chứng Down có liên quan đến bệnh về đại tràng ở trẻ.
Chăm sóc sức khỏe bà mẹ khi mang thai: Duy trì lối sống lành mạnh, bổ sung đầy đủ acid folic, tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại và kiểm soát các bệnh mạn tính để hạn chế rủi ro cho thai nhi.

Liên hệ Diag nếu cha mẹ đang muốn thực hiện các sàng lọc liên quan đến thai kỳ:

Trang chủ Diag: https://diag.vn/
Hotline: 1900 1717

Lời kết

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh lý nghiêm trọng nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Hiểu rõ triệu chứng, nguyên nhân và các phương pháp chăm sóc sẽ giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe cho trẻ. Hãy đưa trẻ đi khám nếu có dấu hiệu bất thường về tiêu hóa để được chẩn đoán và xử trí kịp thời.

Xem thêm: