Phình đại tràng bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và phòng ngừa

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh đường tiêu hóa bẩm sinh gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và sự phát triển bình thường của trẻ. Vậy bệnh này là gì, đâu là triệu chứng và cách phòng ngừa bệnh cho trẻ? Hãy để Diag giải đáp những vấn đề này qua bài viết dưới đây nhé!

Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung), hay còn gọi là bệnh giãn đại tràng bẩm sinh là một bệnh lý đường tiêu hóa trẻ mắc phải khi mới sinh ra. Nó gây ra sự thiếu hụt các tế bào thần kinh trong thành đại tràng – tình trạng vô hạch đại tràng bẩm sinh.

Các tế bào thần kinh này có vai trò giúp các cơ trơn trong ruột co bóp và đẩy thức ăn qua hệ tiêu hóa. Khi chúng không phát triển đầy đủ, một phần đại tràng sẽ không thể co bóp, dẫn đến tắc nghẽn và giãn đại tràng. Từ đó, trẻ nhỏ mắc các vấn đề nghiêm trọng như táo bón mãn tính, tắc nghẽn ruột, viêm đường ruột và suy dinh dưỡng nếu không được điều trị kịp thời.

Bệnh được chia làm ba loại:

• Thể ngắn đoạn: Chỉ ảnh hưởng đến đoạn đại tràng gần trực tràng.
• Thể dài đoạn: Liên quan đến một phần lớn hơn của đại tràng.
• Phình đại tràng bẩm sinh toàn bộ: Tất cả đại tràng bị ảnh hưởng.

Xem thêm: Dị tật bẩm sinh là gì?

Nguyên nhân gây bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh có di truyền không? Theo các nhà nghiên cứu, bệnh này có liên quan đến yếu tố di truyền. Khoảng 50% trường hợp bệnh Hirschsprung có liên quan đến đột biến gen RET, một gen có vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ thần kinh ruột. Một số đột biến gen khác như GDNF và EDNRB cũng có thể góp phần vào sự hình thành bệnh. Ngoài ra, bệnh cũng có thể xuất hiện trong các hội chứng di truyền khác như hội chứng Down.

Yếu tố môi trường ít được nghiên cứu, nhưng một số yếu tố được xem là góp phần gây bệnh. Chẳng hạn như nhiễm trùng trong thai kỳ (nhiễm virus cytomegalovirus hoặc Rubella). Ngoài ra, thiếu hụt dưỡng chất như axit folic, vitamin B12, vitamin D, kẽm, sắt có thể khiến thai nhi bị bệnh về đại trạng.

Triệu chứng của phình đại tràng bẩm sinh

Các triệu chứng thường gặp của bệnh phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ em bao gồm:

• Giảm hoặc mất nhu động ruột: Ruột không co bóp đúng cách, khiến phân và khí bị ứ đọng.
• Táo bón mãn tính: Trẻ khó đi vệ sinh hoặc không thể đi trong thời gian dài.
• Bụng căng trướng: Do tắc nghẽn, khí và phân không thể di chuyển qua đại tràng.
• Không thể thải phân su: Tình trạng này thường gặp ở trẻ sơ sinh, trẻ không thải phân su trong vòng 48 giờ sau sinh.
• Suy dinh dưỡng: Vì cơ thể không thể hấp thụ đầy đủ dưỡng chất từ thức ăn.

Xem thêm:

• Hở hàm ếch
• Suy giáp bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh có nguy hiểm không?

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến một số biến chứng nguy hiểm như:

• Tắc ruột: Phân và khí tích tụ trong ruột có thể gây áp lực và tắc nghẽn.
• Viêm ruột: Tình trạng viêm nghiêm trọng trong đại tràng, có thể dẫn đến nhiễm trùng.
• Các vấn đề về dinh dưỡng: Trẻ bị thiếu hụt dinh dưỡng do ruột không hoạt động bình thường.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Các phương pháp chẩn đoán bệnh lý này bao gồm:

• Nội soi đại tràng: Nội soi đại trang để kiểm tra trực tiếp tình trạng của đại tràng.
• Chụp X-quang với chất cản quang: Nó giúp xác định các khu vực giãn rộng của đại tràng.
• Sinh thiết đại tràng: Lấy mẫu mô từ đại tràng để xác định tình trạng bệnh.

Để điều trị phình đại tràng bẩm sinh, người bệnh cần được phẫu thuật loại bỏ phần đại tràng bị ảnh hưởng và nối lại các đoạn ruột khỏe mạnh. Phẫu thuật này giúp phục hồi chức năng ruột và giải quyết tình trạng tắc ruột. Bên cạnh đó, người bệnh nên được chăm sóc với chế độ ăn uống hợp lý, giàu chất xơ từ rau củ, ngũ cốc và trái cây, giúp hỗ trợ hệ tiêu hóa và giảm nguy cơ mắc các bệnh lý đường ruột, đặc biệt là sau phẫu thuật.

Phòng ngừa bệnh ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn bệnh phình đại tràng bẩm sinh do bệnh chủ yếu liên quan đến yếu tố di truyền và đột biến gen. Tuy nhiên, mẹ bầu có thể giảm nguy cơ bằng cách bổ sung đầy đủ dưỡng chất trong thai kỳ, kiểm tra sức khỏe di truyền, tiêm phòng đầy đủ, giữ vệ sinh cá nhân và thăm khám định kỳ để bảo vệ thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Ngoài ra, khám định kỳ và sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết để phát hiện dị tật sớm ở thai nhi, tránh biến chứng nguy hiểm cho trẻ. Cha mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT sớm ở tuần thứ 10 của thai kỳ. Xét nghiệm này có độ chính xác lên đến 99%. Việc phát hiện sớm bệnh ở thai nhi giúp cha mẹ có kế hoạch chăm sóc và điều trị kịp thời, tăng cơ hội cải thiện sức khỏe cho trẻ sau khi sinh.

Liên hệ Diag nếu cha mẹ đang muốn thực hiện các sàng lọc liên quan đến thai kỳ:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/ 
• Hotline: 1900 1717

Xem thêm:

• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Teo mật bẩm sinh