NIPT là gì? Ưu thế của NIPT so với sàng lọc truyền thống

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác cao, phân tích DNA tự do của thai nhi (cff-DNA) có nguồn gốc từ nhau thai và lưu thông trong máu của mẹ để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

NIPT tại Trung Tâm Y Khoa DIAG ứng dụng công nghệ NIFTY® – là công nghệ tiên phong được phát triển bởi BGI Genomics – một trong những tập đoàn công nghệ sinh học hàng đầu thế giới về giải trình tự gen và phân tích di truyền. NIFTY® đã được kiểm chứng qua nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn nhất toàn cầu với hơn 145.000 mẫu nhằm đảm bảo độ chính xác vượt trội và tin cậy cao.

Tính đến năm 2024, NIFTY® được lựa chọn bởi hơn 15 triệu thai phụ tại hơn 100 quốc gia với tỷ lệ dương tính giả cực thấp, giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ chọc ối “oan” và lo lắng không cần thiết trong suốt thai kỳ. Điều này đồng thời khẳng định vị thế của NIFTY® là giải pháp sàng lọc trước sinh an toàn và chính xác mà không cần can thiệp xâm lấn.

Chỉ với một mẫu máu của mẹ, xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing – WGS) – một ứng dụng đột phá của NGS (Next Generation Sequencing) để phân tích DNA tự do của thai nhi, giúp phát hiện sớm hơn 100 bất thường nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Lưu ý: Kết quả NIPT không mang tính chẩn đoán. Trường hợp kết quả cho thấy nguy cơ cao thì thai phụ cần thăm khám với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn phương pháp chẩn đoán phù hợp, như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Tỷ lệ mắc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

Xét nghiệm NIPT ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể có khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của thai nhi. Do đó, NIPT là một xét nghiệm quan trọng trong quá trình chăm sóc sức khỏe thai kỳ, giúp giảm thiểu tỷ lệ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.

Trên thực tế, tỷ lệ mắc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi được ghi nhận là rất cao – dựa trên nhiều nghiên cứu tại Việt Nam và trên toàn cầu.

Mỗi năm có khoảng 41.000 trẻ em mắc dị tật bẩm sinh tại Việt Nam. Mặc dù chưa có nghiên cứu tổng thể về tỷ lệ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể trên phạm vi quốc gia, nhưng một số nghiên cứu chuyên sâu năm 2017 đã cho thấy tỷ lệ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể tại Việt Nam* xảy ra khá cao khi so với tỷ lệ trên thế giới.

• Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng Down tại Việt Nam là 1,25/1.000 so với tỷ lệ trên thế giới là 1,43/1.000.
• Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng Edwards tại Việt Nam là 1/6.000 so với tỷ lệ trên thế giới là 1/8.000 – 1/3.000.
• Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng Patau tại Việt Nam là 1.233/8.000 so với tỷ lệ trên thế giới là 1/8.000 – 1/5.000.

Ưu thế của NIPT so với xét nghiệm sàng lọc truyền thống**

Mục tiêu của xét nghiệm NIPT là hỗ trợ phát hiện sớm và chính xác những bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kết quả xét nghiệm NIPT hỗ trợ thai phụ, gia đình cùng bác sĩ đưa ra quyết định phù hợp, kịp thời nhằm đảm bảo sức khỏe thai kỳ ổn định.

1. Tỷ lệ phát hiện bất thường cao trên 99%

Độ chính xác của NIPT trên 99%, vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test (80%) và Triple Test (85%).

2. Tỷ lệ dương tính giả cực thấp 0,1%

Cứ trong 1000 ca dương tính thì có 999 ca thật sự bất thường. NIPT tăng đáng kể tỷ lệ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể so với Double Test (tỷ lệ khoảng 7%), đặc biệt là đối với các bất thường di truyền phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau.

3. Phát hiện sớm các bất thường di truyền từ tuần thứ 10

NIPT cho phép sàng lọc sớm ngay từ tuần thai thứ 10, sớm hơn rất nhiều so với Double Test (từ tuần thứ 11 đến 13) và Triple Test (từ tuần thứ 16 đến 20).

4. Phạm vi phát hiện 100+ bất thường nhiễm sắc thể

NIPT cho phép sàng lọc hơn 100 bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi chỉ với 1 lần lấy máu duy nhất, vượt trội hơn hẳn so với khả năng sàng lọc của Double Test (3 bất thường) và Triple Test (3 bất thường).

5. Chỉ cần 1 lần lấy mẫu duy nhất

Thai phụ không cần làm thêm xét nghiệm Karyotype mà vẫn có thể sàng lọc nhiều bất thường ở nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính, các vi mất/lặp với hiệu quả cao hơn so với Double Test và Triple Test.

6. An toàn hơn so với các kỹ thuật xâm lấn

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn thông qua phân tích mẫu máu lấy từ tĩnh mạch người mẹ. NIPT không can thiệp trực tiếp vào bào thai và không gây tổn thương đến nhau thai hoặc túi ối, giảm thiểu tối đa nguy cơ rò rỉ ối, nhiễm trùng và thậm chí sảy thai.

Đối tượng cần xét nghiệm NIPT

NIPT cần thực hiện đối với tất cả phụ nữ mang thai ở mọi lứa tuổi (đặc biệt là trên 35 tuổi) và cả những thai phụ mong muốn sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể và di truyền cho thai nhi.

Theo khuyến cáo từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) và Bộ Y tế Việt Nam, NIPT được khuyến nghị nếu thai phụ thuộc một trong các trường hợp cụ thể sau:

Tiền sử bệnh lý:

• Thai phụ có tiền sử sảy thai nhiều lần, thai chết lưu hoặc chuyển dạ sớm.
• Thai phụ có tiền sử sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể.
• Thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Tình trạng ảnh hưởng đến khả năng xét nghiệm:

• Thai phụ không thể thực hiện các xét nghiệm xâm lấn trước sinh: dễ sảy thai, dễ xuất huyết, đang sốt, đang mắc các bệnh nhiễm trùng mạn tính…
• Thai phụ đã bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để thực hiện các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống (như Double Test, Triple Test).
• Thai phụ làm việc trong môi trường độc hại, tiếp xúc với hóa chất.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bất thường:

• Thai phụ có kết quả siêu âm bất thường.
• Thai phụ có kết quả “nguy cơ cao” trong các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống (như Double Test, Triple Test).

Phân loại thai:

• Phụ nữ mang thai đơn hoặc song thai.
• Phụ nữ mang thai nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản như IVF/IUI.

Trường hợp đặc biệt, NIPT phù hợp với nhóm thai phụ sau và đã thỏa mãn các điều kiện đi kèm:

• Thai phụ đã thực hiện truyền máu hoặc ghép tạng sau ít nhất 4 tháng.
• Thai phụ có hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twin) và thỏa mãn 2 điều kiện: (1) thai bị tiêu biến khi chưa đầy 8 tuần tuổi, (2) thời gian từ khi thai tiêu biến đến khi làm NIPT trên 8 tuần.

Hướng dẫn mới nhất của ACMG về NIPT

Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics – ACMG) đưa ra một số khuyến cáo nhằm đảm bảo hiệu quả trong việc phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi.

• Khuyến cáo sử dụng NIPT sàng lọc bất thường Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 ở thai phụ mang thai đơn hoặc thai đôi thay vì sử dụng các phương pháp sàng lọc truyền thống là Double Test và Triple Test.
• Khuyến cáo cung cấp NIPT cho thai phụ mang thai đơn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể giới tính thai nhi.
• Đề xuất sử dụng NIPT cho hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2) đối với tất cả thai phụ.

Giới hạn của xét nghiệm NIPT

NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao thì thai phụ cần thăm khám với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn phương pháp chẩn đoán phù hợp, như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT

Vì sao nên thực hiện cả siêu âm thai và NIPT?

Chẩn đoán hình ảnh siêu âm quan trọng nhưng không thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Do đó thai phụ nên kết hợp thực hiện xét nghiệm NIPT nhằm đánh giá toàn diện hơn về các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao.

NIPT có chính xác 100% không?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Đa phần do đặc tính sinh học của xét nghiệm thực hiện trên những mảnh DNA có xuất nguồn từ bánh nhau nên có khả năng dương tính giả do thể khảm khu trú ở nhau hoặc âm tính giả do thể khảm ở thai.

Mặc dù có độ chính xác cao (trên 99%), nhưng vẫn cần xét nghiệm khẳng định để chẩn đoán.

NIPT có thể phát hiện tất cả các rối loạn di truyền không?

Không, NIPT chỉ có thể sàng lọc một số bệnh đặc trưng liên quan đến nhiễm sắc thể cụ thể. Xét nghiệm này không phát hiện ra tất cả các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Có thể thực hiện NIPT cho các trường hợp thai 3 trở lên không?

Không. Xét nghiệm NIPT chỉ có thể thực hiện cho thai đơn và thai đôi.

Khi nào thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi.

Kết quả NIPT cho thấy có nguy cơ cao thì thai phụ cần làm gì?

Khi kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao đối với một bất thường nhiễm sắc thể, điều này không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bất thường nhiễm sắc thể đó.

NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó thai phụ cần thăm khám với bác sĩ để được chỉ định thực hiện thêm các bước kiểm tra chuyên sâu, chẳng hạn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp có đáng lo không?

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp nghĩa là khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể là rất thấp. Tuy nhiên, nguy cơ thấp không khẳng định thai nhi sẽ không mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Do đó mẹ cần thăm khám thai sản định kỳ, thực hiện các xét nghiệm theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

NIPT Twins (NIPT song thai) có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể cho từng thai không?

Không. DNA của thai nhi trong máu mẹ đến từ cả hai thai nhi được hòa lẫn với nhau. Kết quả dương tính chỉ cho biết rằng ít nhất một thai nhi có thể mắc bất thường nhiễm sắc thể nhưng không xác định được của thai nhi nào. Ngay cả khi có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể riêng lẻ thì nó cũng không thể thay đổi đáng kể việc ra quyết định lâm sàng, vì cần thực hiện xét nghiệm khẳng định bằng phương pháp xâm lấn trên cả 2 thai (ví dụ như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán xác định thai nhi nào bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán quyết định lâm sàng sẽ dựa trên kết quả của xét nghiệm xâm lấn, đặc biệt nếu xét nghiệm này khẳng định tình trạng bất thường nhiễm sắc thể mà không phải dựa trên kết quả xét nghiệm NIPT Twins.

Quyết định cuối cùng sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố bao gồm cả hợp tử (cặp song sinh là đồng hợp tử hay dị hợp tử). Việc xác định chính xác thai nhi còn bị ảnh hưởng thông qua xét nghiệm xâm lấn, mức độ nghiêm trọng của tình trạng lệch bội được phát hiện, các nguy cơ tiềm ẩn khi mang thai và mong muốn của cha mẹ về việc tiếp tục hay dừng thai kỳ.

Ở những cặp song sinh cùng trứng, chẩn đoán được xác nhận ở một thai nhi có nghĩa là cả hai đều bị ảnh hưởng, nhằm hạn chế các lựa chọn xử lý.

Ở những cặp song sinh khác trứng, việc chọn lọc thai nhi bị ảnh hưởng có thể là một lựa chọn khả thi, tùy thuộc vào tính khả thi về mặt y khoa và các cân nhắc về mặt đạo đức.

Tìm hiểu xét nghiệm NIPT công nghệ NIFTY® tại Trung Tâm Y Khoa DIAG

Xét nghiệm NIPT tại DIAG ứng dụng công nghệ NIFTY® đảm bảo độ chính xác và hiệu suất cao, dựa trên dữ liệu nghiên cứu quy mô lớn nhất toàn cầu với hơn 145.000 mẫu từ 500+ trung tâm y tế từ 2011 đến 2013**.

NIPT tại Trung Tâm Y Khoa DIAG có khả năng giảm tỷ lệ âm tính giả, giảm 50% tỷ lệ xét nghiệm lại và cải thiện tỷ lệ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có thể sàng lọc 100+ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính cùng nhiều bất thường vi mất/lặp đoạn hiếm gặp khác.

Hiệu suất sàng lọc của NIFTY® cũng được công nhận trên Tạp chí Y học New England (NEJM) năm 2015, khẳng định tỷ lệ dương tính giả thấp nhất trong các xét nghiệm NIPT, giúp bác sĩ yên tâm trong việc chỉ định xét nghiệm***.

Tham khảo thêm thông tin xét nghiệm NIPT tại DIAG: https://diag.vn/panel/goi-xet-nghiem-nipt/

Nguồn thông tin:

*Số liệu của Bộ Y tế và thống kế dân số năm 2017.

** Zhang H et al., Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039

*** Cheung SW, Patel A, Leung TY. Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening. N Engl J Med 2015;372:1675-7. DOI: 10.1056/NEJMc1412222