NIPT công nghệ NIFTY® tại DIAG – Giải pháp sàng lọc trước sinh vượt trội

Công nghệ NIFTY® từ BGI Genomics

BGI Genomics (Beijing Genomics Institute) là một trong những tổ chức hàng đầu thế giới trong lĩnh vực giải mã gen và xét nghiệm di truyền. Năm 2008, BGI Genomics trở thành một trong những công ty đầu tiên trên thế giới nghiên cứu và phát triển xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT) giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi chỉ bằng một mẫu máu nhỏ của mẹ.

Điểm nổi bật của BGI Genomics:

• 15.000.000+ mẫu toàn cầu được phân tích: Là đơn vị có số lượng mẫu xét nghiệm NIPT lớn nhất toàn cầu.
• 1.000.000+ mẫu thực hiện mỗi năm: Là đơn vị có khả năng xét nghiệm NIPT với số lượng mẫu lớn nhất.
• 100+ dự án nghiên cứu: Là đơn vị có bề dày kinh nghiệm nhiều nhất trong nghiên cứu y khoa và thực tiễn lâm sàng về sàng lọc trước sinh NIPT được hỗ trợ trực tiếp từ Chính phủ.

Công nghệ NIFTY® cải tiến với hiệu suất cao

Công nghệ NIFTY® được phát triển bởi BGI Genomics và được thẩm định theo quy mô lớn nhất toàn cầu với hơn 146.000 mẫu xét nghiệm từ hơn 500 trung tâm y tế. Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 01/2011 đến tháng 08/2023* và đã được công bố trên tạp chí “Ultrasound in Obstetrics and Gynecology” vào năm 2015.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, trên tổng số 147.314 người tham gia có số mẫu đạt tiêu chuẩn là 146.958 mẫu, cho ra kết quả NIPT dương tính là 1.066 trường hợp và âm tính là 111.603 trường hợp với tỷ lệ dương tính giả cực thấp là < 0,05%.

NIFTY® là một trong những công nghệ hiện đại nhất trong xét nghiệm NIPT đã được phổ biến trên toàn cầu. Nhờ vào nhiều cải tiến với hiệu suất cao, các xét nghiệm NIPT ứng dụng công nghệ NIFTY® đã được phổ biến toàn cầu và được hơn 15 triệu mẹ bầu tin dùng.

Công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS): NIFTY® cung cấp giải pháp tiếp cận toàn diện, khách quan và mở rộng hơn cho xét nghiệm NIPT.

Cường độ giải trình tự lên đến 25 triệu lần đọc: NIFTY® cải thiện khả năng phát hiện các biến thể / đột biến nhỏ trên nhiễm sắc thể (vi mất / lặp đoạn). Công nghệ NIFTY® hạn chế sự bỏ sót, mang lại độ chính xác chẩn đoán tốt hơn, độ tin cậy cao hơn và hạn chế tối đa kết quả không chính xác.

Phương pháp tăng sinh các phân mảnh DNA của thai nhi: Phương pháp này sử dụng mảnh hạt từ tính, từ đó tăng mức làm giàu phân đoạn bào thai FF% lên 75% và giảm đáng kể tỷ lệ lấy lại mẫu, giúp cải thiện hiệu quả xét nghiệm NIPT.

Các thuật toán thống kê tiên tiến: NIFTY® sử dụng mô hình HMM (Hidden Markov Model) và LDA (Linear Discriminant Analysis) để cải thiện khả năng phát hiện các đột biến vi mất / lặp đoạn, tăng PPV và tối ưu hóa vùng xám để có kết quả chính xác hơn. Những cải tiến này nhằm nâng cao độ tin cậy của xét nghiệm trong việc cung cấp thông tin kết quả hữu ích về mặt lâm sàng, giảm tỷ lệ dương tính giả và sự không chắc chắn trong quá trình đưa ra quyết định.

Hơn 90 đột biến vi mất / lặp đoạn được phát hiện: NIFTY® có phạm vi phát hiện số lượng lớn đột biến vi mất / lặp đoạn lên đến 92 loại với các tiêu chí bao gồm và loại trừ hợp lý để lựa chọn, đồng thời tuân thủ nghiêm ngặt các quy ước, ngoài các phát hiện ngẫu nhiên của đột biến vi mất / lặp đoạn > 5 Mb.

Chứng nhận CAP, CE-IVD, NMPA-IVD: NIFTY® đạt được nhiều chứng nhận uy tín toàn cầu, khẳng định tính chính xác, độ tin cậy và khả năng đáp ứng tiêu chuẩn y tế quốc tế.

• CAP là chứng nhận chất lượng phòng thí nghiệm lâm sàng cao nhất trên thế giới, đảm bảo các xét nghiệm chính xác, lặp lại được và tuân thủ các quy chuẩn nghiêm ngặt của ngành y tế Hoa Kỳ.
• CE-IVD là chứng nhận bắt buộc đối với thiết bị chẩn đoán trong ống nghiệm (IVD) được lưu hành tại Châu Âu, cho thấy công nghệ NIFTY® tuân thủ đầy đủ tiêu chuẩn an toàn và hiệu quả theo quy định của EU.
• NMPA-IVD là chứng nhận bắt buộc cho các thiết bị chẩn đoán trong ống nghiệm tại Trung Quốc (tương tự như FDA của Mỹ), cho thấy công nghệ NIFTY® đạt chuẩn chất lượng và độ chính xác cao để được sử dụng rộng rãi tại Trung Quốc.

Máy HALOS (Health Analysis in One-Step): Máy HALOS là một hệ thống tích hợp giúp tự động hóa quá trình phân tích dữ liệu từ xét nghiệm NIPT. HALOS là thiết bị tiên tiến có khả năng xử lý dữ liệu hoàn toàn tự động, nhanh chóng và xuất báo cáo ngay lập tức. HALOS hỗ trợ kết nối với các thiết bị thế hệ mới DNBSEQ™độc quyền từ BGI giúp mở rộng khả năng phân tích mà vẫn duy trì hiệu suất cao. HALOS có thể phân tích ngoại tuyến nhằm đảm bảo an toàn dữ liệu.

Vì sao nên chọn xét nghiệm NIPT tại Trung Tâm Y Khoa DIAG?

Xét nghiệm NIPT tại DIAG ứng dụng công nghệ NIFTY® đảm bảo độ chính xác và hiệu suất cao, dựa trên dữ liệu nghiên cứu quy mô lớn nhất toàn cầu với hơn 145.000 mẫu từ 500+ trung tâm y tế từ 2011 đến 2013*.

Hiệu suất sàng lọc của NIFTY® cũng được công nhận trên Tạp chí Y học New England (NEJM) năm 2015, khẳng định tỷ lệ dương tính giả thấp nhất trong các xét nghiệm NIPT, giúp bác sĩ yên tâm trong việc chỉ định xét nghiệm**.

NIPT tại Trung Tâm Y Khoa DIAG có khả năng giảm tỷ lệ âm tính giả, giảm 50% tỷ lệ xét nghiệm lại và cải thiện tỷ lệ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có thể sàng lọc 100+ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính cùng nhiều bất thường vi mất/lặp đoạn hiếm gặp khác.

Tìm hiểu thêm thông tin xét nghiệm NIPT tại DIAG: https://diag.vn/panel/goi-xet-nghiem-nipt/

Các hội chứng nguy hiểm liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể được phát hiện bởi xét nghiệm NIPT tại DIAG:

Ba hội chứng Trisomy phổ biến:

• Down (Trisomy 21)
• Edwards (Trisomy 18)
• Patau (Trisomy 13)

Bốn trường hợp hội chứng do lệch bội nhiễm sắc thể giới tính:

• Turner (XO)
• Triple X (XXX)
• Klinefelter (XXY)
• Jacob (XYY)

Các trường hợp hội chứng do lệch bội nhiễm sắc thể khác:

• Trisomy 9
• Trisomy 16
• Trisomy 22

Hội chứng vi mất đoạn / vi nhân đôi đoạn (92 loại):

• DiGeorge
• Cri-du-Chat
• Smith-Magenis
• Prader-Willi
• Mất đoạn 1p36
• Mất đoạn 4p16.3
• Mất đoạn 18q xa
• Mất đoạn 18p
• Mất đoạn 9p
• Jacobsen

Nguồn thông tin:

* Zhang H et al., Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039

** Cheung SW, Patel A, Leung TY. Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening. N Engl J Med 2015;372:1675-7. DOI: 10.1056/NEJMc1412222