NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường có sao không?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác lên đến 99% đối với tam nhiễm sắc thể 21-18-13. Dù vậy, tình trạng NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường đôi khi vẫn xảy ra, dù xác suất rất nhỏ. Vậy kết quả này thể hiện điều gì? Hãy cùng Diag tìm lời giải đáp trong bài viết lần này.

Vì sao NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được đánh giá cao về độ chính xác lên đến 99% đối với tam bội nhiễm sắc thể 21-18-13 (hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau) và an toàn cho mẹ và bé so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Chọc ối lại là xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn được sử dụng để xác định chính xác các bất thường nhiễm sắc thể và các vấn đề di truyền khác.

So với chọc ối, NIPT chỉ sàng lọc và đánh giá nguy cơ thai bất thường chứ không thể xác định chính xác. Vậy nên việc kết quả xét nghiệm NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường vẫn xảy ra, dù tỷ lệ rất thấp. Nguyên nhân dẫn đến điều này có thể là do các yếu tố dưới đây.

Độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT

Độ nhạy của NIPT cho biết khả năng phát hiện các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể. Độ đặc hiệu của NIPT cho biết khả năng xác định chính xác các trường hợp không có bất thường nhiễm sắc thể. So với phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống, NIPT có ưu điểm về độ nhạy và độ đặc hiệu cao, nhưng điều này không phải tuyệt đối. Vây nên tình trạng dương tính giả và âm tính giả vẫn có thể xảy ra làm nhầm lẫn kết quả NIPT.

ADN nhau thai còn lẫn máu thai phụ

NIPT phân tích ADN tự do (cfDNA) trong máu mẹ, phần lớn là từ nhau thai. Tuy nhiên, ADN từ nhau thai có thể bị lẫn với ADN của mẹ. Trong một số trường hợp, mẹ có thể mang khảm nhiễm sắc thể, tức là có sự hiện diện của hai hay nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Hiện tượng này có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT, dẫn đến kết quả dương tính giả.

Bệnh khảm mô nhau thai

Trong một số trường hợp, nhau thai có thể có khảm (mosaicism), nghĩa là có sự hiện diện của hai hoặc nhiều dòng tế bào với bộ gen khác nhau. Điều này có nghĩa là một số tế bào của thai có số lượng nhiễm sắc thể bất thường, trong khi các tế bào khác lại bình thường. Vậy nên có thể dẫn đến tình trạng dương tính giả.

Ví dụ, khảm trisomy 16 là một trong những bất thường NST phổ biến nhất. Tuy nhiên, nhiều trường hợp khảm trisomy 16 được phát hiện qua NIPT lại không gây ra vấn đề nghiêm trọng cho thai.

Nhìn chung, với thể khảm khu trú bánh nhau, có hai dòng tế bào khác nhau xuất hiện ở nhau thai và không có ở bào thai, thường dẫn đến tỷ lệ dương tính giả cao. Trong khi đó, thể khảm ở thai thể hiện có hai dòng tế bào khác nhau xuất hiện ở bào thai và không có ở nhau thai, thường dẫn đến tỷ lệ âm tính giả cao.

Lỗi kỹ thuật hoặc sinh học

Các yếu tố như chất lượng mẫu máu, phương pháp xét nghiệm và các yếu tố sinh học khác cũng có thể gây ra kết quả dương tính giả.

Trong đó, NIPT yêu cầu một lượng ADN thai nhi nhất định trong máu mẹ để cung cấp kết quả chính xác. Nếu lượng ADN quá thấp, kết quả có thể không được chính xác hoặc không thể phân tích được.

Việc thu thập mẫu máu không đúng cách như không đủ lượng máu hoặc máu bị nhiễm bẩn cũng có thể dẫn đến kết quả sai lệch. Ngoài ra, việc lỗi trong quá trình giải trình tự gen hoặc phân tích dữ liệu cũng là nguyên nhân làm kết quả NIPT bị sai.

Chọc ối bình thường nhưng NIPT bất thường có sao không?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là sàng lọc có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả như các trường hợp được đề cập ở phần trên của bài viết. Nếu kết quả cho thấy thai thuộc nhóm nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để theo dõi sức khỏe thai nhi.

Chọc ối là phương pháp chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể chính xác vì nó phân tích trực tiếp tế bào của thai từ dịch ối. Do đó, kết quả chọc ối thường được coi là chính xác hơn so với NIPT. Việc thực hiện sàng lọc thay vì trực tiếp xét nghiệm chọc ối là để an toàn hơn cho mẹ và bé, tránh rủi ro sảy thai khi thực hiện phương pháp xâm lấn.

Vậy nên nếu NIPT cho thấy tình trạng thai nhi bất thường nhưng chọc ối lại cho kết quả bình thường thì thai nhi vẫn khỏe mạnh. Lúc này, bác sĩ có thể tư vấn theo dõi thêm để chăm sóc sức khỏe thai nhi.

Lời kết

Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT bất thường, bác sĩ thường quyết định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để chẩn đoán sức khỏe thai nhi. Trong trường hợp NIPT bất thường nhưng chọc ối bình thường, điều này cho thấy sức khỏe thai nhi vẫn ổn định. Hi vọng những chia sẻ của Diag trong bài viết lần này đã giải đáp nỗi lo lắng của gia đình.

Xem thêm:

• Sàng lọc phôi rối có cần làm NIPT không?
• Làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không?