Mù bẩm sinh leber là gì? Nguyên nhân trẻ bị mù bẩm sinh

Mù bẩm sinh Leber (LCA) là một bệnh hiếm gặp do rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến võng mạc và gây suy giảm thị lực cho trẻ sơ sinh, thậm chí dẫn đến mù lòa. Vậy đâu là nguyên nhân gây bệnh, cách phát hiện sớm và điều trị cho trẻ như thế nào? Cùng Diag tìm hiểu kỹ hơn qua bài viết dưới đây nhé!

Tổng quan về mù bẩm sinh

Mù bẩm sinh Leber (LCA) là bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng đến võng mạc mắt của trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh mù bẩm sinh có thị lực kém khi vừa mới sinh ra và có thể mất dần một phần hoặc toàn bộ thị lực theo thời gian. Thậm chí nhiều trẻ mắc phải bệnh này sinh ra đã bị mù.

Mù bẩm sinh ảnh hưởng đến mắt như thế nào? Võng mạc là lớp nằm ở phía sau của nhãn cầu, chứa tế bào cảm thụ ánh sáng có nhiệm vụ xử lý ánh sáng thành tín hiệu điện để truyền lên não, giúp chúng ta nhìn thấy mọi thứ xung quanh. Trong đó:

• Tế bào que giúp trẻ nhìn trong bóng tối hoặc ánh sáng yếu.
• Tế bào nón giúp nhận diện màu sắc và tạo nên phần lớn thị giác bình thường.

Bệnh mù bẩm sinh khiến tế bào que và tế bào nón không hoạt động đúng cách, làm giảm khả năng xử lý tín hiệu điện của võng mạc. Càng ít tín hiệu điện, khả năng nhìn của trẻ càng kém. Nếu võng mạc không có bất kỳ hoạt động điện nào, trẻ sẽ không thể nhìn thấy, dẫn đến mù lòa.

Bệnh mù bẩm sinh Leber xảy ra ở 2 đến 3 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù ở trẻ em.

Xem thêm:

• Dị tật bẩm sinh là gì?
• Cận thị bẩm sinh

Nguyên nhân trẻ bị mù bẩm sinh

Các nhà nghiên cứu cho rằng nguyên nhân mù bẩm sinh Leber xảy ra do đột biến ở ít nhất 20 gen, trong đó các đột biến gen phổ biến nhất ảnh hưởng đến quá trình phát triển và hình thành võng mạc, bao gồm: CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65. Tất cả đều đóng vai trò không nhỏ vào hoạt động bình thường của võng mạc và thị giác. Chúng giúp mắt nhận biết ánh sáng, chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện truyền đến não để tạo ra hình ảnh, nhờ đó trẻ có thể nhìn thấy xung quanh.

Bệnh lý về mắt này thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu mắc bệnh, trẻ phải nhận hai bản sao gen đột biến từ cả cha và mẹ. Trong khi đó, cha mẹ chỉ mang một bản sao gen bị lỗi nên họ không có triệu chứng và thường không biết mình mang gen gây bệnh.

Tuy nhiên, khi bệnh mù bẩm sinh do đột biến ở gen CRX hoặc IMPDH1, bệnh có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Khi đó chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Một điều đáng lưu ý khác là số trường hợp xảy ra do đột biến mới thường xuất hiện ngẫu nhiên, ngay cả khi trong gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Triệu chứng của mù bẩm sinh và biến chứng có thể gặp

Trẻ mắc mù bẩm sinh Leber có thị lực kém hoặc không thể nhìn thấy gì. Tuy nhiên, vì bệnh thường xuất hiện khi trẻ dưới 1 tuổi, nên cha mẹ có thể khó nhận ra vấn đề về mắt của con mình.

Một đặc điểm dễ nhận biết ở người mắc bệnh mù bẩm sinh là hành vi oculo-digital Franceschetti, trẻ có xu hướng dùng tay chọc, ấn hoặc dụi mắt bằng ngón tay hoặc khớp tay. Thói quen này có thể làm mắt của trẻ bị trũng sâu hơn bình thường. Ngoài ra, trẻ có thể sợ ánh sáng hoặc rung giật nhãn cầu. Các triệu chứng khác của bệnh mù bẩm sinh là:

• Giác mạc hình chóp
• Mắt lé
• Chuyển động mắt nhanh bất thường
• Đục thủy tinh thể
• Nhạy cảm với ánh sáng
• Viễn thị
• Đồng tử phản ứng chậm hoặc không phản ứng với ánh sáng (đồng tử không điều chỉnh theo điều kiện ánh sáng thay đổi).

Bệnh mù bẩm sinh có thể gây ra biến chứng như chậm phát triển trí tuệ và nhận thức. Vì mất thị lực, trẻ dễ bị cô lập và hạn chế trong việc khám phá thế giới xung quanh. Tuy nhiên, nếu được tạo điều kiện chơi đùa, tiếp xúc với âm thanh, chạm vào vật thể và được hỗ trợ giáo dục từ sớm, trẻ có thể tránh được tình trạng này.

Xem thêm:

• Loạn thị bẩm sinh
• Viễn thị bẩm sinh

Cách chẩn đoán mù bẩm sinh

Mù bẩm sinh Leber được chẩn đoán bởi chuyên gia mắt thông qua:

• Khám mắt toàn diện để kiểm tra cấu trúc và chức năng của mắt.
• Điện võng mạc đồ (ERG) đo hoạt động điện của võng mạc.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT) để đánh giá chi tiết võng mạc.
• Chẩn đoán phân biệt để loại trừ các bệnh lý tương tự như viêm võng mạc sắc tố, hội chứng Joubert, Zellweger, mù màu và sụp mí mắt.

Mù bẩm sinh có chữa được không? Phương pháp điều trị là gì?

Mặc dù chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn cho tất cả các trường hợp mù bẩm sinh, nhưng với những tiến bộ trong nghiên cứu y học, đặc biệt là liệu pháp gen và phẫu thuật, hy vọng về khả năng phục hồi thị lực ngày càng lớn.

Liệu pháp gen

Liệu pháp gen là một trong những tiến bộ y học hiện đại nhằm điều trị các bệnh di truyền về mắt. Năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Luxturna – liệu pháp gen đầu tiên điều trị bệnh mù bẩm sinh Leber do đột biến gen RPE65. Liệu pháp Luxturna này hoạt động bằng cách:

• Đưa một bản sao gen RPE65 khỏe mạnh vào tế bào võng mạc, giúp phục hồi chức năng của các tế bào cảm quang.
• Cải thiện thị lực cho bệnh nhân, đặc biệt là khả năng nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu.

Mặc dù liệu pháp gen chỉ áp dụng cho một số bệnh lý nhất định, nhưng đây là hướng đi đầy hứa hẹn cho tương lai của điều trị mù bẩm sinh.

Phẫu thuật

Một số trường hợp mù bẩm sinh do dị tật bẩm sinh của mắt có thể được cải thiện bằng phẫu thuật. Ví dụ:

• Đục thủy tinh thể bẩm sinh: Có thể tiến hành loại bỏ đục và đặt thủy tinh thể nhân tạo.
• Bệnh glôcôm bẩm sinh: Phẫu thuật giúp giảm áp lực nội nhãn, ngăn chặn tổn thương thị giác thêm.
• Bất thường giác mạc hoặc võng mạc: Một số trường hợp có thể can thiệp bằng cách ghép giác mạc hoặc điều chỉnh cấu trúc mắt.

Ngoài ra, một số phương pháp khác có thể kể đến như sử dụng kính mắt và thiết bị hỗ trợ thị lực như kính lúp, kính viễn vọng. Liệu pháp thị giác giúp cải thiện khả năng sử dụng thị lực còn lại. Thiết bị như chữ nổi Braille, phần mềm đọc màn hình hỗ trợ cho người khiếm thị.

Phòng ngừa mù bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm tiền hôn nhân

Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp phát hiện các đột biến gen có thể gây mù bẩm sinh, như bệnh mù bẩm sinh Leber hay hội chứng Usher. Những cặp đôi có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc mang gen bệnh nên tham gia tư vấn di truyền để hiểu rõ nguy cơ. Việc này giúp chuẩn bị các biện pháp phòng ngừa hoặc can thiệp sớm nếu cần thiết.

Chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ

Tiêm phòng các bệnh như rubella trước khi mang thai có thể giúp bảo vệ thị lực cho thai nhi. Mẹ bầu cần kiểm soát tốt bệnh tiểu đường thai kỳ, tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, rượu và thuốc lá để giảm nguy cơ dị tật mắt. Duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ, bổ sung vitamin A và axit folic cũng hỗ trợ sự phát triển bình thường của mắt thai nhi.

Sàng lọc và điều trị sớm cho trẻ sơ sinh

Trong thai kỳ, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể giúp phát hiện nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến thị giác với độ chính xác cao ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. NIPT phân tích ADN của thai nhi từ mẫu máu mẹ, giúp phát hiện các đột biến gen có thể gây rối loạn đến sự phát triển của mắt mà không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Nếu kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn để xác định hướng can thiệp phù hợp.

Ngay sau khi sinh, trẻ cần được kiểm tra mắt để phát hiện sớm các bất thường ở giác mạc, võng mạc và thần kinh thị giác. Đối với trẻ sinh non, sàng lọc bệnh võng mạc trẻ sinh non là cần thiết để có biện pháp can thiệp kịp thời. Nếu trẻ có dấu hiệu nhiễm trùng mắt hoặc dị tật bẩm sinh, cần điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng gây mất thị lực.

Xem thêm: Câm điếc bẩm sinh