Monosomy X NIPT là gì và xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có khả năng phát hiện thai nhi bị dị tật như thế nào? Hãy cùng Diag giải đáp ngay trong bài viết lần này!

Monosomy X NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn có độ chính xác và an toàn cao hơn các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đó. Xét nghiệm hỗ trợ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu của người mẹ. NIPT có thể phát hiện các bất thường dị tật thai nhi từ 22 cặp nhiễm sắc thể thường và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, bao gồm Monosomy X.

Xét nghiệm NIPT phát hiện sự bất thường của nhiễm sắc thể monosomy X.
Xét nghiệm NIPT phát hiện sự bất thường của nhiễm sắc thể monosomy X.

Monosomy X, hay hội chứng Turner, là một tình trạng xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X ở nữ giới bị thiếu hoặc thiếu một phần. Thông thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (XX), nhưng ở những người mắc Turner, chỉ có một nhiễm sắc thể X (XO) hoặc một phần của nhiễm sắc thể X bị thiếu.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Các triệu chứng và đặc điểm của Monosomy X có thể khác nhau giữa các cá nhân, nhưng một số dấu hiệu và biến chứng về sức khỏe phổ biến bao gồm:

  • Chiều cao thấp: Do hormone mà hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner có chiều cao thấp hơn so với trung bình.
  • Suy giảm chức năng buồng trứng: Việc suy buồng trứng có thể dẫn đến vô sinh và không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp như ngực.
  • Cổ rộng hoặc có màng: Một số trẻ sơ sinh có cổ rộng hoặc có màng da.
  • Tai thấp: Tai có thể nằm thấp hơn so với vị trí bình thường.
  • Ngực rộng với khoảng cách giữa hai núm vú rộng.
  • Các vấn đề về tim: Một số trẻ có thể bị tăng huyết áp và có các dị tật tim mạch bẩm sinh.
  • Các vấn đề về thận: Có thể có các bất thường về cấu trúc thận.
  • Loãng xương: Do thiếu hụt estrogen, người mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị xương yếu và dễ gãy.
  • Nhiễm trùng tai tái phát: Người mắc thường bị nhiễm trùng tai tái phát, có thể dẫn đến mất thính giác.

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT

Phải làm gì khi phát hiện Monosomy X nhờ xét nghiệm NIPT?

Độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT trong việc phát hiện Monosomy X rất cao. Độ nhạy của NIPT đối với hội chứng Turner thường trên 95%, nghĩa là nó có khả năng phát hiện hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này. Độ đặc hiệu cũng rất cao, thường trên 99%, nghĩa là tỷ lệ dương tính giả rất thấp.

Tuy nhiên, NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả dương tính cần được xác nhận bằng các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Khi kết quả cho thấy thai nhi dương tính Monosomy X, thai phụ cần gặp bác sĩ hoặc chuyên gia sức khỏe để thảo luận về kết quả.

Tư vấn di truyền rất quan trọng sau khi có kết quả NIPT, đặc biệt là khi kết quả dương tính. Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về kết quả, chuẩn bị tâm lý cho các rủi ro và lựa chọn tiếp theo. Lúc này, thai phụ và gia đình nên quyết định việc giữ thai hay bỏ thai để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ.

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Monosomy X là một trong những bệnh dị tật di truyền có thể được phát hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ nhờ xét nghiệm NIPT. Hy vọng những thông tin được Diag chia sẻ trong bài viết lần này đã giúp bạn hiểu rõ hơn Monosomy X NIPT là gì.

Xem thêm: