Bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không?

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là gì?

Ly thượng bị bọng nước bẩm sinh là một nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp khiến da trở nên mong manh, dễ phồng rộp và tổn thương ngay cả với những va chạm, chấn thương cơ học nhẹ.

Trong các trường hợp nghiêm trọng, bọng nước có thể xuất hiện bên trong cơ thể như niêm mạc miệng và dạ dày, gây khó khăn trong ăn uống và sinh hoạt. Bệnh có thể dẫn đến sẹo, biến dạng ngón tay, ngón chân, khớp hoặc khuôn mặt, làm hạn chế vận động và thậm chí đe dọa tính mạng của trẻ nhỏ.

Phân loại bệnh ly thượng bì bẩm sinh

• Thể đơn giản: Đây là loại phổ biến nhất, do nhiệt và ma sát gây ra. Bệnh ảnh hưởng đến lớp ngoài cùng của da, chủ yếu ở lòng bàn tay và bàn chân. Bọng nước có thể lành lại mà không để lại sẹo.
• Thể liên kết: Bệnh có thể rất nghiêm trọng, xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Trẻ mắc bệnh có thể bị khàn giọng do tổn thương và sẹo ở dây thanh quản.
• Thể loạn dưỡng: Bệnh do đột biến gen ảnh hưởng đến protein gắn kết các lớp da. Khi protein này bị thiếu hoặc không hoạt động, da trở nên mỏng và dễ tổn thương. Có thể gây sẹo, biến dạng và ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa.
• Hội chứng Kindler: Hội chứng này gây bọng nước trên da và có biểu hiện bệnh khác nhau ở mỗi người. Bọng nước thường xuất hiện từ nhỏ, làm da trở nên mỏng, loang lổ và nhạy cảm hơn với ánh nắng mặt trời.

Xem thêm: Dị tật bẩm sinh là gì?

Nguyên nhân trẻ mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh do đột biến gen ảnh hưởng đến các protein chịu trách nhiệm kết dính các lớp da, đặc biệt là tổn thương hemidesmosome – cấu trúc quan trọng giúp gắn kết lớp thượng bì với màng đáy. Khi hemidesmosome bị tổn thương hoặc thiếu hụt, da trở nên mong manh, dễ bị phồng rộp ngay cả khi có tác động nhẹ.

Ly thượng bì bẩm sinh có thể di truyền theo hai kiểu chính:

• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Người bệnh thừa hưởng một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ có mang gen bệnh. Trường hợp này thường liên quan đến bệnh thể đơn giản hoặc thể loạn dưỡng nhẹ.
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Người bệnh nhận gen đột biến từ cả hai bố mẹ mang gen bệnh. Kiểu di truyền này thường gây ra các dạng bệnh ly thượng bì bẩm sinh nghiêm trọng hơn, như bệnh thể liên kết hoặc thể loạn dưỡng nặng.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh ly thượng bì bẩm sinh

Thông thường, các bọng nước do bệnh gây ra được phát hiện ngay từ khi trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó xuất hiện khi trẻ nhỏ bắt đầu tập đi hoặc khi trẻ lớn hơn và bị chấn thương. Các triệu chứng của bệnh ly thượng bì bẩm sinh bao gồm:

• Da mong manh, dễ phồng rộp, bọng nước trên da đặc biệt ở lòng bàn tay và bàn chân.
• Móng tay và móng chân dày hoặc không phát triển.
• Bọng nước xuất hiện trong miệng và cổ họng.
• Da đầu phồng rộp kèm theo rụng tóc (rụng tóc để lại sẹo).
• Da trông mỏng và dễ tổn thương.
• Xuất hiện các nốt nhỏ giống mụn.
• Vấn đề răng miệng như sâu răng.
• Da ngứa và đau.
• Khó nuốt.

Các biến chứng của bệnh ly thượng bì bẩm sinh

Ly thượng bì bẩm sinh có thể trở nên nghiêm trọng hơn ngay cả khi được điều trị, vì vậy việc phát hiện sớm các biến chứng là rất quan trọng. Một số biến chứng nguy hiểm có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng: Da bị phồng rộp dễ bị vi khuẩn xâm nhập, gây nhiễm trùng.
• Nhiễm trùng máu: Vi khuẩn vào máu có thể gây nhiễm trùng huyết, dẫn đến sốc và suy cơ quan.
• Dính ngón và biến dạng khớp: Các thể bệnh nặng có thể khiến ngón tay, ngón chân dính vào nhau và làm khớp co rút.
• Vấn đề dinh dưỡng: Bọng nước trong miệng gây khó ăn uống, dẫn đến suy dinh dưỡng, thiếu máu và chậm lành vết thương.
• Táo bón: Táo bón do đau ở hậu môn hoặc chế độ ăn thiếu chất xơ, nước.
• Vấn đề răng miệng: Sâu răng, tổn thương mô miệng.
• Ung thư da: Nguy cơ cao mắc ung thư biểu mô tế bào vảy ở thanh thiếu niên và người lớn.
• Tử vong: Bệnh thể liên kết nặng có thể gây nhiễm trùng, mất nước nghiêm trọng, ảnh hưởng đến hô hấp và ăn uống, khiến nhiều trẻ không thể sống sót.

Xem thêm: Tay cán vá bẩm sinh

Bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không?

Hiện tại, bệnh chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn. Vì đây là bệnh lý mắc phải do di truyền, việc điều trị vết thương chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, giảm tình trạng đau đớn và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm. Một số phương pháp điều trị tại chỗ đang được nghiên cứu dưới đây mang lại hy vọng cho bệnh nhân trong tương lai. Tuy nhiên, chưa có phương pháp nào được ứng dụng rộng rãi và cần được nghiên cứu thêm.

• Liệu pháp gen: Sửa chữa hoặc thay thế gen bị đột biến để giúp da tự phục hồi tốt hơn.
• Liệu pháp tế bào gốc: Sử dụng tế bào gốc để tái tạo mô da và giảm tổn thương.
• Liệu pháp protein: Bổ sung hoặc thay thế các protein bị thiếu hụt để tăng cường độ bền của da.
• Ghép da: Đối với những trường hợp nặng, bác sĩ có thể thực hiện ghép da từ chính cơ thể bệnh nhân hoặc từ nguồn hiến tặng.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh như thế nào?

Chăm sóc trẻ mắc ly bì bọng nước bẩm sinh đòi hỏi sự cẩn thận để tránh tổn thương da và giảm nguy cơ nhiễm trùng:

• Phòng chống bội nhiễm: Giữ da sạch sẽ, thay băng vết thương nhẹ nhàng để tránh làm tổn thương da, vì vết thương hở do bọng nước vỡ có thể tạo điều kiện cho vi khuẩn xâm nhập, gây nhiễm trùng.
• Kiểm soát cơn đau: Sử dụng thuốc giảm đau theo chỉ định của bác sĩ.
• Dinh dưỡng: Cho trẻ ăn thực phẩm mềm, dễ nuốt nếu có bọng nước trong miệng hoặc cổ họng, đồng thời bổ sung đủ chất dinh dưỡng để hỗ trợ quá trình hồi phục.
• Tránh ma sát: Mặc quần áo mềm, không gây kích ứng da.
• Theo dõi sức khỏe: Kiểm tra thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa để phát hiện sớm biến chứng như nhiễm trùng, suy dinh dưỡng hoặc ung thư da.

Cách phòng ngừa ly thượng bì bẩm sinh

Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh di truyền, vì vậy không thể phòng ngừa mà chủ yếu tập trung vào tư vấn, xét nghiệm và sàng lọc từ sớm. Những biện pháp dưới đây giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh và hỗ trợ quyết định sinh sản an toàn.

• Tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc mang thai: Giúp xác định nguy cơ mang gen đột biến gây bệnh. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen, khả năng truyền bệnh cho con sẽ cao hơn, từ đó có thể cân nhắc phương án sinh con phù hợp.
• Xét nghiệm tiền hôn nhân: Phát hiện các bất thường hoặc đột biến gen tiềm ẩn, giúp chủ động phòng ngừa và có kế hoạch sinh sản an toàn.
• Sàng lọc trước sinh bằng NIPT: Thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, chỉ cần lấy 7–10 ml máu mẹ, không xâm lấn và có độ chính xác tới 99%. Giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, từ đó bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm chuyên sâu hơn nếu cần.

Nếu cha mẹ đang có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ, trung tâm y khoa Diag luôn sẵn sàng hỗ trợ cha mẹ qua:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717

Lời kết