Việc đọc hiểu kết quả NIPT là rất quan trọng. Tuy nhiên, thông tin từ kết quả này có thể khiến bạn khó hiểu vì có nhiều thông tin chuyên khoa. Trong bài viết này, hãy cùng Diag tìm hiểu về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chi tiết nhất nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Đây là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Bằng việc phân tích các đoạn ADN tự do của nhau thai trong máu người mẹ, Từ đó giúp tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra bởi sự dư thừa/thiếu một bản sao của NST hoặc lặp/mất đoạn NST.

NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến với độ chính xác đến 99,9% cao nhất hiện nay. Xét nghiệm có thể phát hiện những bất thường NST nguy hiểm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
Double Test
Triple Test

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật nào?

NIPT hiện là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến với độ chính xác lên đến 99,9% cao nhất hiện nay. Xét nghiệm sẽ phân tích mẫu máu của người mẹ, từ đó tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra bởi sự dư thừa/thiếu một bản sao hoặc lặp/mật đoạn của NST.

Xét nghiệm NIPT ứng dụng công nghệ giải trình toàn bộ hệ gen WGS với độ sâu thấp, cùng nhiều nền tảng tự động hóa MGISP, máy giải trình tự gen DNBSEQ và phần mềm phân tích sinh học tin học HALOS. Đây là những công nghệ và hệ thống máy móc tiên tiến nhất, giúp phát hiện hơn 100 dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Chẳng hạn như:

  • Hội chứng Trisomy: Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Trisomy 22, Trisomy 16, Trisomy 9.
  • Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Klinefelter, Turner, Jacobs, Siêu nữ.
  • Hội chứng mất đoạn/lặp đoạn nhiễm sắc thể: Hội chứng Prader-Willi/Angelman, DiGeorge, Jacobsen, Cat Eye, Cri-du-chat…

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện dị tật ở thai nhi, cụ thể là các hội chứng bất thường về NST.
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện dị tật ở thai nhi, cụ thể là các hội chứng bất thường về NST.

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Sau khoảng 4 – 7 ngày sẽ có kết quả xét nghiệm NIPT. Tùy từng trung tâm y tế mà cách ghi kết quả khác nhau, nhưng vẫn là ba kết luận phổ biến: nguy cơ cao, nguy cơ thấp, và không xác định được hội chứng.

Nguy cơ cao

Phiếu kết quả cho biết “dương tính” hoặc “nguy cơ cao”… nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc các hội chứng về bất thường NST. Khi nhận được kết luận này, mẹ đừng quá lo lắng bởi đây chỉ là phương pháp sàng lọc và không khẳng định con mắc các dị tật bẩm sinh. Mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, từ đó có thể xác định lại kết quả.

Nguy cơ thấp

Khi nhận được kết quả “âm tính”, “nguy cơ thấp” hoặc “không phát hiện thấy lệch bội của NST”… nghĩa là thai nhi hoàn toàn bình thường, không phát hiện các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, mẹ đừng chủ quan mà bỏ qua các bước siêu âm thai tiếp theo. Việc tuân thủ lịch trình thăm khám sẽ đảm bảo sức khỏe thai nhi luôn được theo dõi và can thiệp đúng lúc.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp nghĩa là thai nhi không có dị tật bẩm sinh.
Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp nghĩa là thai nhi không có dị tật bẩm sinh.

Không xác định hội chứng

Kết quả vẫn có trường hợp không xác định được chính xác hay chưa xác định được nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh. Một số nguyên nhân thường là: sai sót trong kỹ thuật lấy máu và quy trình xét nghiệm, hoặc chất lượng phân tích DNA chưa đảm bảo…

Trường hợp này yêu cầu lấy mẫu và thực hiện xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần 2 vẫn là “không xác định” thì mẹ sẽ được chỉ định chọc ối hoặc xét nghiệm sinh thiết gai nhau để chẩn đoán khả năng mắc hội chứng, dị tật.

Lựa chọn xét nghiệm NIPT an toàn với độ chính xác cao tại Diag

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật hiệu quả nhất hiện nay được khuyến cáo bởi Bộ Y tế và nhiều y bác sĩ chuyên gia. Hiện tại, Trung Tâm Y Khoa Diag triển khai các gói xét nghiệm NIPT giúp phát hiện hơn 100 dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Bên cạnh đó, quy trình xét nghiệm NIPT tại Diag thực hiện theo tiêu chuẩn nghiêm ngặt cùng đội ngũ kỹ thuật viên chuyên môn cao, nhằm đạt độ chính xác cao cũng như đảm bảo kết quả có giá trị cao trong điều trị.

Gói xét nghiệm NIPT tại Diag với ưu điểm không xâm lấn cùng kết quả chính xác đến 99,9% thì đây chính là lựa chọn tốt nhất dành cho mẹ.

Nếu bạn có nhu cầu xét nghiệm NIPT để tầm soát dị tật thai nhi thì có thể liên hệ với đội ngũ Diag qua các kênh sau:

Mẹ bầu có thể lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT đa dạng tại Diag.
Mẹ bầu có thể lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT đa dạng tại Diag.

Tổng đài tư vấn NIPT MIỄN PHÍ

  • Hơn 40 chi nhánh tại TPHCM 40 chi nhánh Diag.
  • Đối tác của hơn 6500+ bác sĩ và hơn 500+ bệnh viện.
  • Xét nghiệm sức khỏe tiện lợi, không chờ đợi.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Lấy mẫu tại nhà miễn phí.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Như vậy bài viết đã chia sẻ những thông tin quan trọng về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT. Ngay cả khi nhận được kết quả nguy cơ cao hay thấp thì cũng đừng chủ quan. Bạn hãy chủ động tìm kiếm sự tư vấn chuyên môn và thăm khám thai sản định kỳ để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho con nhé.

Xem thêm: