Chắc hẳn nhiều cha mẹ rất vui khi nhận được kết quả NIPT âm tính. Vậy điều này có ý nghĩa gì? Có đáng lo không? Trong bài viết này, hãy cùng Diag tìm hiểu về kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp và những điều cần làm trong trường hợp mẹ nhận kết quả “nguy cơ cao” nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Đây là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Bằng việc phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, NIPT giúp tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra bởi sự dư thừa hoặc thiếu một bản sao của NST. Xét nghiệm này có thể phát hiện những bất thường NST nguy hiểm ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

 NIPT đang là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến với độ chính xác đến 99,9% cao nhất hiện nay.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm ADN khi mang thai không xâm lấn.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm ADN khi mang thai phát hiện nguy cơ mắc dị tật thai nhi.

Xét nghiệm NIPT phát hiện những dị tật nào?

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những vấn đề như:

  • Bất thường tam NST thường 13 – 18 – 21: Gây nên hội chứng Down, Edwards, và Patau.
  • Bất thường NST giới tính: Gây ra hội chứng Turner, Jacobs, Klinefelter, và siêu nữ.
  • Hội chứng do đột biến vi mất đoạn ở các NST thường khác: DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, và Cri-du-chat.
Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm NIPT
1,599,000 đ
Gói xét nghiệm thai kỳ
1,216,000 đ

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp cho biết điều gì?

Nhận được kết luận này, hay phiếu kết quả ghi nhận “âm tính”, “không phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể”, nghĩa là khả năng thai nhi mắc các dị tật di truyền là rất thấp. Điều này cũng cho biết rằng xét nghiệm không phát hiện được bất kỳ biểu hiện nào của các tình trạng dị tật của các hội chứng phổ biến như Down, Patau, Edwards, cũng như một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Kết quả này chắc chắn sẽ khiến cha mẹ vui mừng và bớt căng thẳng về tình hình sức khỏe của con. Tuy nhiên, nguy cơ thấp không khẳng định thai nhi sẽ không mắc các dị tật bẩm sinh. Do đó mẹ cần thăm khám thai sản định kỳ đúng lịch trình, siêu âm, đồng thời thực hiện các xét nghiệm theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa nếu cần thiết.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp
Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp là không phát hiện biểu hiện của các hội chứng dị tật thai nhi.

Cần làm gì khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao?

Nếu mẹ nhận được phiếu kết quả ghi nhận “dương tính”, “nguy cơ cao”, hoặc “phát hiện về lệch bội nhiễm sắc thể”… nghĩa là con có khả năng cao mắc các hội chứng và dị tật bẩm sinh.

Trong trường hợp này, mẹ nên tham vấn bác sĩ chuyên khoa để được hỗ trợ tốt nhất. Mẹ có thể được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối… nhằm khẳng định lại kết quả và có hướng điều trị phù hợp.

Mẹ nên lựa chọn xét nghiệm NIPT an toàn có độ chính xác cao tại Diag

Mặc dù có độ chính xác 99,9% nhưng kết quả NIPT vẫn sẽ có sai sót nếu trung tâm y tế nơi thực hiện xét nghiệm không tuân thủ đúng quy trình, lấy mẫu hoặc trả kết quả sai. Vậy nên một điều quan trọng trước khi quyết định sàng lọc bằng phương pháp NIPT đó là thai phụ cần chọn được nơi thực hiện đảm bảo an toàn và có độ tin cậy cao.

Với ưu điểm sở hữu hệ thống máy móc hiện đại, cơ sở xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189, và xét nghiệm được thực hiện bởi đội ngũ chuyên môn cao, trung tâm y khoa Diag luôn tự tin rằng mỗi kết quả đều có giá trị sử dụng cao trong việc điều trị bệnh tật.

Hiện tại Diag sở hữu hơn 30 chi nhánh khắp các khu vực miền Nam, với các ưu điểm vượt trội:

  • Thời gian xét nghiệm nhanh chóng, kết quả gửi trực tiếp qua điện thoại.
  • Chi phí xét nghiệm rẻ so với bệnh viện.
  • Bảo mật thông tin khách hàng tuyệt đối.
  • Kết quả xét nghiệm chính xác được hơn 200 bệnh viện và phòng khám tin cậy.

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm NIPT tầm soát dị tật thai nhi khi mang thai tại nhà có thể liên hệ trực tiếp với đội ngũ Diag thông qua các kênh sau:

Các gói xét nghiệm NIPT tại Diag.
Từ tuần thứ 10, thai phụ có thể chọn các gói xét nghiệm NIPT đa dạng tại Diag phù hợp với nhu cầu bản thân.

Lời kết

Nhận được kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp thật sự rất ý nghĩa với bất cứ người mẹ nào khi biết được con mình sinh ra luôn khỏe mạnh và thông minh. Tuy vậy, mẹ đừng chủ quan mà hãy luôn chủ động thăm khám bác sĩ định kỳ để đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và con nhé!