Chắc hẳn nhiều cha mẹ rất vui khi nhận được kết quả NIPT âm tính. Vậy điều này có ý nghĩa gì? Có đáng lo không? Trong bài viết này, hãy cùng Diag tìm hiểu về kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp và những điều cần làm trong trường hợp mẹ nhận kết quả “nguy cơ cao” nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Đây là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Bằng việc phân tích DNA tự do của nhau thai có trong máu người mẹ, NIPT giúp tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra bởi sự dư thừa/thiếu một bản sao của NST, hoặc những bất thường khác liên quan đến mất/lặp đoạn NST.

NIPT đang là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến với độ chính xác đến 99,9%. Đặc biệt, xét nghiệm còn có thể phát hiện những bất thường NST nguy hiểm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm ADN khi mang thai phát hiện nguy cơ mắc dị tật thai nhi.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm ADN khi mang thai phát hiện nguy cơ mắc dị tật thai nhi.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật nào?

có thể phát hiện hơn 100 bất thường di truyền ở thai nhi. Đây là xét nghiệm có phạm vi phát hiện dị tật rộng nhất hiện nay, trong đó bao gồm:

  • 3 hội chứng Trisomy thường gặp: Down, Edwards, Patau.
  • 4 hội chứng do lệch bội trên NST giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs, Siêu nữ.
  • 19 hội chứng Trisomy trên 19 cặp NST còn lại.
  • 92 hội chứng mất/lặp đoạn.
Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm Thai kỳ 3 tháng đầu
Double Test
Triple Test

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT 

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp cho biết điều gì?

Nhận được kết luận này, hay phiếu kết quả ghi nhận “âm tính”, “không phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể”, nghĩa là khả năng thai nhi mắc các hội chứng Down, Patau, Edwards và một số bất thường nhiễm sắc thể khác là rất thấp.

Kết quả này chắc chắn sẽ khiến cha mẹ vui mừng và bớt căng thẳng về tình hình sức khỏe của con. Tuy nhiên, nguy cơ thấp không khẳng định thai nhi sẽ không mắc các dị tật bẩm sinh. Do đó mẹ cần thăm khám thai sản định kỳ đúng lịch trình, đồng thời thực hiện các xét nghiệm theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa nếu cần thiết.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp là không phát hiện biểu hiện của các hội chứng dị tật thai nhi.
Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp là không phát hiện biểu hiện của các hội chứng dị tật thai nhi.

Cần làm gì khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao?

Nếu mẹ nhận được phiếu kết quả ghi nhận “dương tính”, “nguy cơ cao” hoặc “phát hiện về lệch bội nhiễm sắc thể”… nghĩa là con có khả năng cao mắc các hội chứng và dị tật bẩm sinh.

Trong trường hợp này, mẹ nên tham vấn bác sĩ chuyên khoa để được hỗ trợ tốt nhất. Mẹ có thể được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối… nhằm khẳng định lại kết quả và có hướng điều trị phù hợp.

Mẹ nên lựa chọn xét nghiệm NIPT an toàn có độ chính xác cao tại Diag

Mặc dù có độ chính xác 99,9% nhưng kết quả NIPT vẫn có thể sai sót do bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn như tuổi thai, cân nặng của mẹ, tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó, nếu chất lượng mẫu bệnh phẩm và quy trình xét nghiệm không đảm bảo đạt chuẩn cũng dẫn đến những sai lệch trong kết quả xét nghiệm.

Do đó, mẹ cần chọn những trung tâm y tế đảm bảo tuân thủ đúng quy trình trong việc thăm khám, tư vấn, lấy mẫu và thực hiện xét nghiệm. Điều này giúp mẹ luôn an tâm về kết quả NIPT đạt độ chính xác cao và phản ánh đúng các nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi.

Hiểu được mong muốn này của mọi mẹ bầu, hệ thống phòng khám và xét nghiệm Diag mang đến những gói sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi với chi phí tiết kiệm như một món quà ý nghĩa mẹ tròn con vuông.

Diag ứng dụng các công nghệ tiên tiến như nền tảng tự động hóa MGISP, máy giải trình tự gen DNBSEQ và phần mềm phân tích sinh học tin học HALOS. Tất cả đều được tiến hành bởi đội ngũ kỹ thuật viên chuyên môn cao, đảm bảo mỗi kết quả đều có giá trị trong việc điều trị.

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm NIPT tầm soát dị tật thai nhi khi mang thai tại nhà có thể liên hệ trực tiếp với đội ngũ Diag thông qua các kênh sau:

Từ tuần thứ 10, thai phụ có thể chọn các gói xét nghiệm NIPT đa dạng tại Diag phù hợp với nhu cầu bản thân.
Từ tuần thứ 10, thai phụ có thể chọn các gói xét nghiệm NIPT đa dạng tại Diag phù hợp với nhu cầu bản thân.

Lời kết

Nhận được kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp thật sự rất ý nghĩa với bất cứ người mẹ nào khi biết được con mình sinh ra luôn khỏe mạnh và thông minh. Tuy vậy, mẹ đừng chủ quan mà hãy luôn chủ động thăm khám bác sĩ định kỳ để đảm bảo sức khỏe của cả hai nhé.

Xem thêm: