Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, nhiều thai phụ vẫn lo lắng kết quả NIPT có sai không. Với công nghệ xét nghiệm tiên tiến bậc nhất hiện nay, xác suất kết quả NIPT sai là rất nhỏ, tuy nhiên vẫn có thể xảy ra. Vậy hãy cùng Diag tìm hiểu xét nghiệm NIPT sai trong trường hợp nào ở bài viết lần này!

Kết quả NIPT vẫn có thể sai sót, nhưng xác suất rất thấp.
Kết quả NIPT vẫn có thể sai sót, nhưng xác suất rất thấp.

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT

Kết quả NIPT có sai không? Nguyên nhân sai

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này an toàn và có độ chính xác cao lên đến hơn 99% đối với tam nhiễm sắc thể 21-18-13 để phát hiện các dị tật ở thai nhi. Vì là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán nên xét nghiệm NIPT vẫn có thể cho kết quả sai trong một số trường hợp, dù xác suất này rất thấp. Các kết quả sai có thể bao gồm cả dương tính giả và âm tính giả. 

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Trường hợp dương tính giả

Dương tính giả xảy ra khi xét nghiệm NIPT sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng thực tế thai nhi không mắc các bất thường này. Một số lý do có thể dẫn đến xét nghiệm NIPT ra dương tính giả bao gồm: 

  • Thể khảm khu trú bánh nhau: Nhau thai có sự xuất hiện của hai dòng tế bào có nhiễm sắc thể khác nhau trở lên và không có bào thai. 
  • Hội chứng song thai tiêu biến: Nếu ban đầu có hai thai nhưng một thai bị mất sớm trong thai kỳ, ADN của thai bị mất có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT. 
  • Các yếu tố từ mẹ: Một số rối loạn nhiễm sắc thể ở mẹ có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT. 
Các loại khảm nhiễm sắc thể.
Các loại khảm nhiễm sắc thể.

Trường hợp âm tính giả

Âm tính giả xảy ra khi xét nghiệm NIPT cho thấy thai nhi không có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, nhưng thực tế thai nhi có mắc các dị tật này. Một số lý do có thể dẫn đến xét nghiệm NIPT ra âm tính giả bao gồm: 

  • Thể khảm ở thai: Bào thai có sự xuất hiện của hai dòng tế bào có nhiễm sắc thể khác nhau trở lên và không có nhau thai. 
  • Tỷ lệ ADN của thai nhi thấp: Nếu tỷ lệ ADN của thai nhi trong mẫu máu của mẹ quá thấp, xét nghiệm NIPT có thể không phát hiện được. 
  • Các bất thường hiếm gặp: Xét nghiệm NIPT sàng lọc chính xác lên đến hơn 99% các dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Các bất thường hiếm gặp khác vẫn có thể được phát hiện với độ chính xác cao, nhưng vẫn có trường hợp sai sót. 
Trường hợp âm tính giả là khi thai có bất thường nhưng không phát hiện được.
Trường hợp âm tính giả là khi thai có bất thường nhưng không phát hiện được.

Nhóm đối tượng có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao

Xét nghiệm NIPT được khuyến khích thực hiện trên tất cả phụ nữ mang thai. Nhưng khi nguy cơ mắc dị tật bật sinh cao, thai phụ nên trực tiếp thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Bởi lúc này, xét nghiệm NIPT không đủ nhạy để phát hiện tất cả các bất thường này. 

Những đối tượng không nên thực hiện sàng lọc với NIPT gồm: 

  • Thai có độ mờ da gáy >3,5mm. 
  • Giá trị nguy cơ của combined test >1/50. 
  • Siêu âm có bất thường về cấu trúc (Ít nhất phát hiện 1 bất thường lớn hoặc 2 bất thường nhỏ). 
  • Song thai hoặc song thai tiêu biến. 
Một số trường hợp siêu âm phát hiện bất thường về cấu trúc sẽ không thực hiện NIPT.
Một số trường hợp siêu âm phát hiện bất thường về cấu trúc sẽ không thực hiện NIPT.

Cần làm gì để đảm bảo kết quả NIPT chính xác?

Tuy đã có đáp án cho việc kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không, nhưng vẫn có khả năng kết quả có sai sót. Để đảm bảo xét nghiệm NIPT sàng lọc chính xác, thai phụ nên lưu ý những vấn đề sau: 

  • Chất lượng mẫu máu: Mẫu máu không đủ hoặc việc nhận máu bị hỏng có thể ảnh hưởng đến sự chính xác của xét nghiệm. Vậy nên thai phụ cần đảm bảo chế độ ăn uống và nghỉ ngơi hợp lý cũng như lựa chọn cơ sở y tế uy tín và có kinh nghiệm trong việc thực hiện xét nghiệm NIPT. 
  • Thời gian lấy mẫu: Xét nghiệm NIPT chỉ nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nếu lấy mẫu máu quá sớm trong thai kỳ có thể dẫn đến tỷ lệ DNA của thai nhi thấp, ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. 
  • Thảo luận với bác sĩ: Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn về quy trình và những gì bạn mong đợi từ. Bác sĩ sẽ cung cấp thông tin chi tiết và giải đáp các thắc mắc của bạn về quy trình sàng lọc, kỹ thuật và máy móc, công nghệ xét nghiệm. 
  • Thông báo cho bác sĩ về các yếu tố có thể ảnh hưởng: Hãy thông báo cho bác sĩ nếu bạn có các yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ chính xác xét nghiệm NIPT như mang thai đôi, đã từng mất thai nhi trước đó (hội chứng song thai tai biến), hoặc có các bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ. 
Cần đảm bảo chất lượng mẫu máu để không ảnh hưởng đến việc phát hiện bất thường NST của thai.
Cần đảm bảo chất lượng mẫu máu để không ảnh hưởng đến việc phát hiện bất thường NST của thai.

Nếu thai phụ nhận được kết quả dương tính từ xét nghiệm NIPT, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác để xác nhận chính xác hội chứng. Lúc này, các phương pháp xét nghiệm sẽ được thực hiện là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Sau khi xác định tình trạng của thai, bác sĩ có thể đưa ra những phân tích và can thiệp y khoa kịp thời để đảm bảo sức khỏe và tương lai của trẻ. 

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Trong bài viết lần này, Diag đã giải đáp xét nghiệm NIPT có sai không. Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn rất an toàn đối với thai phụ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm NIPT có thể đạt độ chính xác lên đến 99% đối với việc phát hiện các hội chứng dị tật. Vậy nên thai phụ có thể yên tâm khi thực hiện xét nghiệm NIPT.

Xem thêm