Hội chứng Patau là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng ngừa

Hội chứng Patau, hay Trisomy 13, là một trong những rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Dù hiếm gặp, hội chứng này gây ra nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp, tiên lượng sống kém và hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng xảy ra khi thai nhi có ba bản sao nhiễm sắc thể số 13 thay vì hai như bình thường. Sự bất thường này ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của thai nhi, dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc trẻ tử vong sớm sau sinh. Những trẻ sinh sống thường gặp dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như sứt môi hở hàm ếch, đầu nhỏ, đa ngón, bất thường mắt, dị tật tim và não không phân chia hoàn chỉnh.

Tỷ lệ mắc hội chứng Patau khoảng 1/16.000 thai kỳ, với nguy cơ cao hơn ở bé gái theo thông tin từ Bộ Y tế. Khoảng 95% thai nhi không qua khỏi trong bụng mẹ. Trong số trẻ được sinh ra, có tới 80% tử vong trong năm đầu. Một số hiếm có thể sống lâu hơn, nhưng thường mang khuyết tật nặng về thần kinh và tim mạch, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng phát triển và chất lượng sống.

Hội chứng Patau được chia làm 3 thể chính, khác nhau về mức độ ảnh hưởng và tiên lượng:

• Thể toàn phần: Chiếm đa số. Tất cả tế bào đều có 3 nhiễm sắc thể số 13. Trẻ thường mang nhiều dị tật nặng như bất thường não, tim, khuôn mặt và tứ chi. Tiên lượng rất xấu, hiếm khi sống sót sau sinh.
• Thể khảm: Chỉ một phần tế bào bị ảnh hưởng, phần còn lại bình thường. Biểu hiện có thể nhẹ hơn, không đầy đủ. Trẻ có khả năng sống lâu hơn, nhưng phát triển chậm, vẫn cần theo dõi phát triển và can thiệp y tế.
• Thể chuyển đoạn: Một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 13 gắn sang nhiễm sắc thể khác. Nếu phần gắn thêm này chứa đủ thông tin di truyền, trẻ vẫn có thể mắc dị tật nặng như thể toàn phần. Thể này có thể di truyền từ bố hoặc mẹ và làm tăng nguy cơ tái phát trong thai kỳ sau.

Biểu hiện của hội chứng Patau

Hội chứng Patau gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Biểu hiện có thể khác nhau tùy từng trẻ, nhưng thường gặp:

1. Dị tật hệ thần kinh trung ương
   • Bất thường cấu trúc não: Não không phân chia hoàn chỉnh (holoprosencephaly), gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhận thức và chức năng sống.
   • Thiểu sản/bất sản thể chai: Làm suy giảm kết nối giữa hai bán cầu não.
   • Động kinh, giảm trương lực cơ: Gây yếu cơ, chậm vận động.
2. Dị tật khuôn mặt và đầu
   • Sứt môi, hở hàm ếch, trán dốc, tai thấp dị dạng.
   • Mắt nhỏ hoặc không có mắt, đầu nhỏ (microcephaly).
   • Một số trẻ còn bị thiếu da đầu hoặc có bớt đỏ dạng u mao mạch.
3. Dị tật tim bẩm sinh: Các dị tật liên quan đến tim như thông liên thất (VSD), thông liên nhĩ (ASD) và ống động mạch chưa đóng (PDA) rất phổ biến. Khoảng 80% trẻ mắc hội chứng này có dị tật tim nghiêm trọng, ảnh hưởng đến lưu thông máu.
4. Dị tật tay chân và cơ quan khác
   • Thừa ngón tay/ngón chân hoặc dính ngón. (polydactyly)
   • Tật bàn chân vẹo.
   • Thận đa nang, dị tật tiết niệu, u nang thận.
   • Bất thường cơ quan sinh dục: dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn ở bé trai; âm vật to ở bé gái.
   • Khiếm khuyết thành bụng: ruột có thể lộ ra ngoài thành bụng (exomphalos), được bao bởi lớp màng.
5. Biểu hiện sau sinh và phát triển
   • Cân nặng thấp khi sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ rõ rệt.
   • Khó nuốt, khó thở, có thể cần hỗ trợ y tế đặc biệt.
   • Suy giảm nghiêm trọng chức năng sống nếu trẻ vượt qua giai đoạn sơ sinh.

Nguyên nhân hội chứng Patau

Nguyên nhân của hội chứng Patau chưa được các nhà khoa học xác định chính xác. Hầu hết dị tật bẩm sinh này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, khi tinh trùng và trứng kết hợp và phôi thai bắt đầu phát triển. Trong quá trình này, có bất thường xảy ra khi các tế bào phân chia, tạo ra một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể 13, gây nên hội chứng Patau.

Một sốyếu tố nguy cơ gia tăng khả năng thai nhi mắc bệnh bao gồm:

• Tuổi mẹ cao: Theo nghiên cứu, tuổi mẹ trên 35 làm tăng nguy cơ bất thường phân bào dẫn đến trisomy 13.
• Trong phần lớn trường hợp, tình trạng này không phòng ngừa được vì là sự cố xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo hợp tử.

Hội chứng Patau có di truyền không?

Phần lớn các trường hợp hội chứng Patau không mang tính di truyền mà là kết quả của một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng. Do đó, các cặp vợ chồng sinh con mắc hội chứng này thường không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Tuy nhiên, một số trường hợp hiếm, đặc biệt là trisomy 13 do chuyển đoạn nhiễm sắc thể – có thể là di truyền. Trong tình huống này, cha hoặc mẹ có thể mang một dạng chuyển đoạn cân bằng (không biểu hiện bệnh) nhưng khi truyền cho con lại gây ra mất cân bằng nhiễm sắc thể, dẫn đến hội chứng Patau.

Vì lý do này, nếu gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc đã từng sinh con mắc trisomy 13, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ tái phát trong các lần mang thai tiếp theo.

Các xét nghiệm sàng lọc và phòng ngừa hội chứng Patau

Vì đa số hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên nên rất khó phòng ngừa. Tuy nhiên, cha mẹ có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh, siêu âm để phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh này. Các xét nghiệm phổ biến bao gồm Double test, Triple test và NIPT.

Xét nghiệm double test, triple test

Đây là các xét nghiệm máu được thực hiện trong quý đầu và quý hai của thai kỳ. Xét nghiệm kết hợp siêu âm kiểm tra độ mở da gáy, định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A nhằm đánh giá những bất thường của thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Xét nghiệm này có ưu điểm là chi phí thấp, an toàn cho thai nhi. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp này thấp hơn xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và phổ biến hiện nay. Nó giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Patau thông qua xét nghiệm 3 chỉ số nhiễm sắc thể thường 13-18-21. Xét nghiệm được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ, mang lại kết quả đáng tin cậy với độ chính xác lên đến 99%. Nhờ đó, cha mẹ có thể chủ động theo dõi và có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp.

Đây là xét nhiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy máu từ mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng, sẩy thai hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Với những ưu điểm vượt trội về độ an toàn, chính xác và thời gian thực hiện sớm, NIPT là lựa chọn tối ưu để sàng lọc trước sinh, giúp các cặp đôi yên tâm hơn trong quá trình mang thai.

Nếu mẹ bầu đang có nhu cầu tầm soát dị tật bẩm sinh cho thai nhi, liên hệ trung tâm y khoa Diag ngay để nhận được tư vấn từ các chuyên gia đầu ngành:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Siêu âm thai

Siêu âm là một công cụ quan trọng để đánh giá sự phát triển của thai nhi. Qua phim siêu âm, dấu hiệu của hội chứng Patau có thể được bác sĩ phát hiện như dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Tuy nhiên, kết quả này có thể sai sót do bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như vị trí của thai nhi, lượng nước ối, cân nặng của mẹ và trình độ chuyên môn của bác sĩ.

Cách chẩn đoán hội chứng Patau

Điều trị và chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng Patau

Việc điều trị hội chứng Patau không nhằm mục đích chữa khỏi mà tập trung vào chăm sóc hỗ trợ, giảm nhẹ triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ. Do đặc điểm phức tạp và đa dạng của dị tật, quá trình chăm sóc đòi hỏi sự theo dõi kỹ lưỡng và phối hợp từ nhiều chuyên khoa y tế.

• Hồi sức và chăm sóc đặc biệt sau sinh: Ngay khi sinh, trẻ mắc hội chứng Patau thường cần được chăm sóc tại đơn vị hồi sức sơ sinh (NICU) để hỗ trợ chức năng hô hấp và dinh dưỡng. Do nhiều trẻ không thể tự bú hoặc thở bình thường vì dị tật bẩm sinh, việc hỗ trợ hô hấp bằng máy thở và dinh dưỡng qua ống thông là rất quan trọng trong giai đoạn này.
• Điều trị dị tật bẩm sinh theo từng trường hợp cụ thể: Các dị tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch, hoặc bất thường thần kinh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự sống còn của trẻ. Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe tổng thể, bác sĩ sẽ cân nhắc phẫu thuật sửa chữa hoặc điều trị triệu chứng nhằm giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
• Chăm sóc và theo dõi dài hạn, phục hồi chức năng: Những trẻ sống sót thường gặp phải các vấn đề như chậm phát triển vận động, rối loạn nhận thức, và suy dinh dưỡng. Việc chăm sóc dinh dưỡng hợp lý, kết hợp các liệu pháp vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, và hỗ trợ tâm lý là cần thiết để giúp trẻ phát triển tối đa khả năng còn lại.
• Phối hợp đa ngành trong chăm sóc toàn diện: Để đảm bảo trẻ được chăm sóc tốt nhất, cần có sự phối hợp liên ngành giữa bác sĩ nhi khoa, tim mạch, thần kinh, chỉnh hình, phục hồi chức năng, và chuyên gia tư vấn di truyền. Đồng thời, hỗ trợ tinh thần và tư vấn cho gia đình cũng đóng vai trò quan trọng trong việc đồng hành cùng trẻ vượt qua những khó khăn.

Lời kết

Có thể thấy, nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng thai nhi có thể gặp phải nếu mắc hội chứng Patau. Bệnh gây nhiều ảnh hưởng tiêu cực đến cơ quan, hệ thần kinh và đặc điểm thể chất của trẻ như dị tật bẩm sinh sứt môi, hở hàm ếch. Các bậc cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc như NIPT để tầm soát nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi sớm nhất.