Hội chứng Patau là gì? Tổng hợp những điều ba mẹ cần biết

Hội chứng Patau Trisomy 13 là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Cùng Diag tìm hiểu về nguyên nhân, các dấu hiệu nhận biết, phương pháp phòng ngừa cũng như các biện pháp hỗ trợ cho trẻ mắc hội chứng Patau qua bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau (còn gọi là hội chứng Trisomy 13) là một rối loạn di truyền khiến cơ thể có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tại một số hoặc toàn bộ tế bào.

Tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của nó lên tế bào, có thể chia hội chứng patau thành 3 loại:

• Hội chứng Patau toàn phần: Nhiễm sắc thể thừa có trong tất cả các tế bào.
• Hội chứng Patau Patau dạng khảm: Nhiễm sắc thể thừa chỉ có ở một số tế bào.
• Hội chứng Patau Patau một phần: Em bé chỉ thừa hưởng một phần của nhiễm sắc thể bổ sung.

Hội chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển bình thường của trẻ, đa số dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu hoặc em bé tử vong sau khi sinh. Thai nhi trong bụng mẹ mắc phải hội chứng Patau sẽ phát triển chậm, gặp phải những khuyết tật về tim mạch và thần kinh, tỷ lệ sống sót sau sinh thấp.

Nguyên nhân hội chứng Patau

Nguyên nhân của hội chứng Patau chưa được các nhà khoa học xác định chính xác. Hầu hết dị tật bẩm sinh này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, khi tinh trùng và trứng kết hợp và phôi thai bắt đầu phát triển. Trong quá trình này, có bất thường xảy ra khi các tế bào phân chia, tạo ra một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể 13, gây nên hội chứng Patau.

Vậy hội chứng Patau có di truyền không? hội chứng Patau có thể di truyền do chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Đây là dạng đặc biệt có đặc điểm và triệu chứng giống hội chứng Patau. Nguyên nhân là do một phần của nhiễm sắc thể 13 bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác, dẫn đến việc có thêm một phần bản sao nhiễm sắc thể 13 trong tế bào.

Biểu hiện của hội chứng Patau

Các triệu chứng và biểu hiện của hội chứng Patau ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể người bệnh với mức độ nghiêm trọng khác nhau, bao gồm:

• Tim bẩm sinh
• Chậm tăng trưởng thể chất
• Gặp vấn đề nghiêm trọng về nhận thức
• Cơ quan nội tạng kém phát triển
• Các vấn đề về đường tiêu hóa khiến việc ăn uống trở nên khó khăn
• Suy tim
• Vấn đề thính giác và thị lực

Bên cạnh đó, một số bất thường đầu cổ như:

• Sứt môi và hở hàm ếch
• U máu
• Khiếm khuyết thành bụng
• Dương vật nhỏ
• Âm vật phì đại
• Thừa ngón
• Tai thấp
• Mắt nhỏ, gần nhau
• Đầu và hàm dưới nhỏ

Các xét nghiệm sàng lọc và phòng ngừa hội chứng Patau

Vì đa số hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên nên rất khó phòng ngừa. Tuy nhiên, cha mẹ có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh, siêu âm để phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh này. Các xét nghiệm phổ biến bao gồm Double test, Triple test và NIPT.

Xét nghiệm double test, triple test

Đây là các xét nghiệm máu được thực hiện trong quý đầu và quý hai của thai kỳ. Xét nghiệm kết hợp siêu âm kiểm tra độ mở da gáy, định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A nhằm đánh giá những bất thường của thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Xét nghiệm này có ưu điểm là chi phí thấp, an toàn cho thai nhi. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp này thấp hơn xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và phổ biến hiện nay. Nó giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Patau thông qua xét nghiệm 3 chỉ số nhiễm sắc thể thường 13-18-21. Xét nghiệm được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ, mang lại kết quả đáng tin cậy với độ chính xác lên đến 99%. Nhờ đó, cha mẹ có thể chủ động theo dõi và có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp.

Đây là xét nhiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy máu từ mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng, sẩy thai hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Với những ưu điểm vượt trội về độ an toàn, chính xác và thời gian thực hiện sớm, NIPT là lựa chọn tối ưu để sàng lọc trước sinh, giúp các cặp đôi yên tâm hơn trong quá trình mang thai.

Nếu mẹ bầu đang có nhu cầu tầm soát dị tật bẩm sinh cho thai nhi, liên hệ trung tâm y khoa Diag ngay để nhận được tư vấn từ các chuyên gia đầu ngành:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717

Siêu âm thai

Siêu âm là một công cụ quan trọng để đánh giá sự phát triển của thai nhi. Qua phim siêu âm, dấu hiệu của hội chứng Patau có thể được bác sĩ phát hiện như dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Tuy nhiên, kết quả này có thể sai sót do bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như vị trí của thai nhi, lượng nước ối, cân nặng của mẹ và trình độ chuyên môn của bác sĩ.

Điều trị và chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng Patau

Hiện không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Patau. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc hỗ trợ và chăm sóc trẻ, bao gồm:

• Chăm sóc y tế: Trẻ cần được theo dõi và điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa, bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, và các chuyên gia khác.
• Hỗ trợ phát triển: Trẻ cần được hỗ trợ về phát triển thể chất và tinh thần, bao gồm vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ, và các chương trình giáo dục đặc biệt.
• Chăm sóc gia đình: Gia đình cần được hỗ trợ về tâm lý và tài chính để chăm sóc trẻ một cách tốt nhất.

Lời kết

Có thể thấy, nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng thai nhi có thể gặp phải nếu mắc hội chứng Patau. Bệnh gây nhiều ảnh hưởng tiêu cực đến cơ quan, hệ thần kinh và đặc điểm thể chất của trẻ như dị tật bẩm sinh sứt môi, hở hàm ếch. Các bậc cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc như NIPT để tầm soát nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi sớm nhất.